Navegando en el laberinto de las pruebas genéticas directas al consumidor

Manuel Corpas, Repositive

El 27 de junio de 2017 asistí al taller sobre pruebas genéticas personales (PGT) en el Departamento de Antropología de la Universidad de Londres (Twitter hashtag #uclpgt).

El programa incluyó un discurso de apertura del periodista y escritor de la BBC Adam Rutherford. Los paneles de discusión durante el taller fueron: «Ciencia sobre los Ancestros», «Cuestiones Éticas en Pruebas Directas al Consumidor» y «Perspectivas Sociales». Además, tuvo lugar un tutorial sobre Seguridad y Desafíos en Genómica y dos charlas cortas, una de David Bentley (Jefe Científico de Illumina) y la otra de Amy Webster (Personal Genome Project).

Lo que escribo aquí es un resumen de este evento mezclado con algunos de mis pensamientos. El periodista Adam Rutherford ha cambiado mi pensamiento sobre la Genealogía. Rutherford presentó el caso de la familia de los Habsburgo (Figura 1), una familia que gobernó Europa durante varios siglos en el período medieval y renacentista. El periodista mostró cómo uno de los rasgos más indicativos de la familia, el labio de los Habsburgo, es un rasgo externo de la endogamia que continuó durante generaciones dentro de esta familia.

Figura 1 (tomada de Alvarez et al.): El pedigrí sumamente endogámico de la familia Habsburgo, explica cómo acabó la dinastía con Carlos II de España, incapaz de reproducirse, y la Guerra de sucesión española. Esto es indicativo de cómo la genética ha influenciado de manera significativa a acontecimientos históricos.

 

El último rey Habsburgo de España, Carlos II, fue tal vez el resultado de uno de los más desafortunados de estos enlaces endogámicos. También conocido como «El Hechizado», Carlos II nació severamente deformado. El labio de Habsburgo (una forma de prognatismo mandibular), era tan pronunciado en el caso de Carlos que le era difícil hablar (Figura 2).

Figura 2: Carlos II de España

Este ejemplo de la familia Habsburgo no sólo muestra que la genética ha influido en la política, sino que también ha influenciado directamente a la historia y a las identidades globales. En algunos países, saber qué constituye la identidad genética del propio país ha llevado a la búsqueda incansable de un genoma nacional. Rutherford nos recuerda que no hay tal cosa que se asemeje a un genoma británico o judío. Vivimos en un mundo donde las variaciones genéticas específicas entre razas humanas y tribus siguen un continuo y son en su mayoría arbitrarias.

El orador Ernest Schwartz-Marin agregó a este debate el ejemplo del gobierno mexicano reclamando la soberanía sobre el «genoma mexicano». El gobierno mexicano propuso así el concepto de soberanía genética, acordando que el estado y sus científicos serían los custodios de los genomas de la población de la nación, asegurándose de que cualquier beneficio que se obtenga de este esfuerzo favorezca también a la nación mexicana.

Volviendo a la discusión sobre el análisis genealógico, Rutherford dejó en claro que no es lo mismo la genealogía que la ascendencia genética. La genealogía se basa en árboles genealógicos meticulosamente anotados. La evidencia de ancestros compartidos no necesariamente sugiere una genealogía común y es usual que ambos términos se confundan. Para abordar esta confusión y otras muchas, ha surgido una nueva profesión: el asesoramiento genético. El asesoramiento genético es un componente importante en cualquier esfuerzo sobre interpretación del genoma y ha existido por más tiempo de lo que pensamos. Los primeros ejemplos históricos de asesoramiento genético se dieron en tiempos bíblicos judíos, donde la circuncisión se evitó a los niños de familias donde se observaba hemofilia.

El asesoramiento genético de hoy es integral para el genoma humano y el asesor genético se asegura de que todos los posibles riesgos genéticos se discutan antes de tomar una prueba. A pesar de lo que comúnmente se piensa, las pruebas de ADN pueden complicar las cosas en lugar de ayudar, por ejemplo, cuando se encuentran hallazgos inesperados. Cuando se realizan pruebas de ADN, el número de marcadores genéticos ensayados puede ser de millones (si todo el genoma no está secuenciado), por lo que puede abrir la posibilidad de encontrar riesgos clínicos inesperados o de paternidad.

Para concluir, me gustaría añadir que a medida que se inicia la nueva era de las pruebas genéticas personales directas al consumidor, es importante que la genética se convierta en un medio para la apertura, diversidad y cultura en lugar de ser un esfuerzo tecnológico impulsado políticamente para servir intereses parciales. El Proyecto Genoma Humano estableció un precedente claro para la humanidad sobre cómo hacer de la genética un bien común. A medida que las nuevas tecnologías se vuelven más accesibles en la vida cotidiana, es cada vez más importante guiar al público sobre las oportunidades y escollos que este nuevo prometedor campo traerá.

Navigating the Personal Genetic Testing Maze. https://personalgenomics.zone/2017/07/13/navigating-the-personal-genetic-testing-maze/

 

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