Los Récord Guinness del Genoma Humano

Rubén Megía González

¿Quién es el hombre más longevo de la historia? ¿Cuánto mide la mujer más alta de la historia? ¿Quién pisó por primera vez la Luna? Hay personas que destacan más que otras, ya sea por sus características físicas extraordinariamente inusuales o por sus importantes logros. En el mundo de los genes, también hay algunos que sobresalen de la media. ¡Os presentamos… (redoble de tambor) los “Récord Guinness” del genoma humano!

 

Los genes más largos del genoma humano

Empezamos bien fuerte este post de los “Récord Guinness” del genoma humano. En concreto, comenzamos con los genes más largos de nuestro genoma.

El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y  codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso. 

El siguiente de la lista, siguiendo muy de cerca a CNTNAP2 es el gen PTPRD, con nada menos que 2,298,757 bases de longitud. PTPRD se encuentra en el cromosoma 9 y codifica para una proteína transmembrana relacionada con la guía axónica de las neuronas. 

Por último, pero no menos importante, a estos dos “gigantes” del genoma les sigue el gen DMD, con una longitud de 2,241,933 bases. Este gen, ubicado en el cromosoma X, codifica para la proteína distrofina y está relacionado con la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara cuyo patrón de herencia es recesivo. ¡Si queréis saber más sobre la distrofia muscular de Duchenne, tenemos un post sobre ella!

 

Gen que codifica la proteína más larga

La siguiente categoría de este post es la de “gen que codifica la proteína más larga”. Sí sí. Habéis leído bien. Y es que, que un gen sea el más grande del genoma humano no lo convierte automáticamente en el gen que codifica para la proteína más larga. De hecho, el ganador de esta categoría no es uno de los 3 genes más largos del genoma humano. ¡Estamos hablando de… TTN!

El gen TTN, ubicado en el cromosoma 2, tiene la información para sintetizar la titina, la proteína más larga de todo el cuerpo humano. En un tamaño de solo 281.435 bases (aproximadamente un 12% de lo que mide el gen CNTNAP2), el gen TTN codifica para una proteína de 34.350 aminoácidos. ¡Una proteína gigantesca! Sobre todo si la comparamos con la que codifica el gen más largo de todo el genoma, CNTNAP2, cuya proteína resultante tiene únicamente 1.331 aminoácidos. Ya sabéis lo que se dice: perro ladrador, poco mordedor.

En cuanto a las funciones de la titina, se trata de una proteína muy abundante en el músculo estriado. Allí, esta proteína sirve como resorte para las células musculares, contribuyendo en la transmisión de la fuerza de la contracción muscular. La titina tiene una función tan importante en la contracción muscular que las mutaciones en el gen que la codifica se han asociado a varias enfermedades musculares, como la cardiomiopatía hipertrófica familiar, la miocardiopatía dilatada o la distrofia tibial.

 

Gen con mayor número de exones

Como sabéis si habéis seguido nuestros posts, los genes están formados por dos tipos de regiones, los intrones y los exones. Los intrones son las regiones no codificantes de un gen, es decir, las que no se van a traducir a proteínas, mientras que los exones son las regiones que sí se traducirán a proteínas. En esta categoría he querido destacar el gen con mayor número de exones, es decir, el que más trocitos codificantes tiene.

El ganador de esta categoría ya lo conocemos. ¡Y es que se trata del gen TTN! Este gen tiene 312 exones, que codifican para la proteína más larga del cuerpo humano, la titina. ¡Doble récord!

 

Gen con el intrón más largo:

¡Y aprovechando que hemos hablado del gen con más exones, estrenamos la categoría “Gen con el intrón más largo”! Este récord lo tiene el gen KCNIP4, cos 7 intrones, uno de ellos de 1.097.903 bases de longitud. ¡Casi 4 veces más largo que el gen TTN!

El gen KCNIP4, ubicado en el cromosoma 4, codifica para una proteína de interacción con canales de potasio dependientes de voltaje. Este tipo de proteínas están relacionadas con la excitabilidad neuronal.

Otro dato curioso de KCNIP4 es que su longitud total es de 1.220.136 bases, de las cuales 1.097.903 corresponden únicamente al más largo de sus intrones. Estamos hablando de una región no codificante que ocupa casi el 90% de todo un gen. Pero es que este 10% restante tiene 6 intrones más (obviamente más pequeños). ¡Menuda locura!

 

Gen más popular

Unos lo llaman “el niñito de sus ojos”, otros “su mano derecha”. Todo el mundo tiene una persona preferida. ¡Incluso en el mundo de la genética! Por eso hemos decidido incluir esta categoría para aquellos genes más citados en artículos. Para ello, hemos utilizado datos de la revista Nature del año 2017.

El más nombrado de todos los genes en la Historia de la Humanidad es el gen TP53, que se ha citado en 8.479 artículos. Este gen,  que se encuentra en el cromosoma 17, es un gen supresor tumoral que detiene el ciclo celular si el ADN de la célula sufre demasiados daños. La acción de este gen (y de muchos otros) impide que las células potencialmente tumorales se puedan seguir multiplicando, evitando la aparición de diferentes tipos de cáncer.

El segundo de la fila es el gen TNF, con más de 5.000 citaciones en artículos. Este gen, que se encuentra en el cromosoma 6, codifica para una citoquina que induce la inflamación y la apoptosis (muerte celular). La proteína codificada por TNF está implicada en muchos otros procesos como la proliferación celular, el metabolismo de lípidos o la coagulación. Las mutaciones en el gen TNF se han asociado a múltiples enfermedades autoinmunes, a la resistencia a la insulina e incluso al cáncer

Otro de los genes más citados de todos los tiempos es el gen EGFR, con un total de 4589 citaciones. Este gen codifica para el receptor del factor de crecimiento epidérmico y está estrechamente relacionado con la activación de la síntesis de ADN y la proliferación celular. Las mutaciones que llevan a la sobreexpresión de EGFR se han relacionado con diferentes tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón o el glioblastoma.

 

Cromosoma con mayor número de genes

Es momento de dejar de hablar de los genes más esplendorosos y comenzar a hablar de cromosomas. ¡Y es que en este pequeño post no nos hemos olvidado de ellos! 

El cromosoma ganador de esta categoría es el cromosoma 1, con más de 3.000 genes. Este cromosoma, cuya longitud es de 245.522.847 bases, es, además, el cromosoma más grande de todo el genoma humano.

Las mutaciones en el cromosoma 1 se han relacionado con diferentes enfermedades genéticas, como la porfiria cutánea tarda, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Alzhéimer. 

 

Cromosoma con menor número de genes

Contrario a lo que sucede con el cromosoma 1, el cromosoma sexual Y es el que menos genes tiene de todo el Genoma Humano. En concreto, este pequeño cromosoma de aproximadamente 50.000.000 bases contiene 55 genes. ¡Pero no por eso es menos importante que el resto!

El cromosoma Y está estrechamente relacionado con la determinación del sexo masculino en humanos. Esto es debido a que contiene el gen SRY,  gen que induce la formación de testículos durante el desarrollo. Las mutaciones en este gen pueden hacer que un individuo XY desarrolle gónadas femeninas.

 

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Datos obtenidos de:

https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Hoja-de-datos-del-cromosoma-Y

https://www.nature.com/articles/d41586-017-07291-9

https://www.genecards.org/

2 comentarios de “Los Récord Guinness del Genoma Humano

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