Alba Chofre, Genotipia

En 2017 se estrenó Wonder, una película que cuenta la historia de un niño de 10 años, August, que se enfrenta a su primer año en una escuela, pues hasta entonces había sido educado en casa. August tiene una deformidad facial producida por la enfermedad rara que padece, denominada Síndrome de Treacher-Collins. Esta enfermedad no es fruto de la imaginación de la autora que escribió el libro en el que se basa la película, es una enfermedad real que afecta a 1 de cada 50000 recién nacidos. Hoy hablaremos de ella con el fin de entender mejor al protagonista y, sobretodo, a las personas que la padecen.

¿Qué es el Síndrome de Treacher-Collins?

El Síndrome de Treacher-Collins es un trastorno que se caracteriza por la presencia de anomalías en el desarrollo morfológico del cráneo y la cara, por lo que tienen rasgos faciales característicos. Este trastorno es congénito, es decir, de nacimiento, y tiene un origen genético.

Esta enfermedad recibe el nombre del médico que la describió por primera vez en el año 1900, Edward Treacher Collins.

Causas

Hasta el momento, se sabe que en la mayoría de casos este síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5. Estas mutaciones pueden aparecer de novo, lo que quiere decir que no se heredan de los padres. Sin embargo, también se manifiesta la enfermedad al heredar una copia del gen mutado de al menos uno de los padres, por lo que su patrón de herencia es dominante.

También se ha observado que la presencia de mutaciones en el gen POLR1C del cromosoma 6 o en gen POLR1D del cromosoma 13 puede producir el síndrome. En estos casos, el patrón de herencia es recesivo, lo que significa que se necesitan las dos copias del gen mutadas para que se manifieste la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas que presentan las personas afectadas por el Síndrome de Treacher-Collins pueden ser diferentes dependiendo del caso, ya que su expresividad es variable. A pesar de ello, sí se han descrito los síntomas más comunes, que son los siguientes:

– Desarrollo incompleto de los huesos malares.

– Presencia de irregularidades en el encaje de los dientes superiores con los inferiores (maloclusión dental) debidas a un mal desarrollo de la mandíbula.

– Se observa un paladar más curvado y estrecho de lo normal (paladar ojival), y, en ocasiones, este también puede presentar una grieta (paladar hendido).

– Presencia de deformidades en el oído externo que pueden afectar a una oreja o a las dos, lo que produce pérdidas de audición en muchos casos.

– Ausencia de párpado inferior y de pestañas en esta parte.

– Durante los primeros años de vida pueden aparecer dificultades para respirar, al tener las vías respiratorias estrechas, o para comer.

Cabe destacar que este síndrome no afecta a la capacidad intelectual de aquellos o aquellas que padecen la enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins se puede realizar observando el conjunto de síntomas, el cuadro clínico, que presenta el paciente y detectando el gen mutado mediante análisis moleculares de ADN.

En cuanto al tratamiento, cabe señalar que está dirigido a la mejora de la calidad de vida de los afectados, puesto que el Síndrome de Treacher-Collins es incurable. Lo más usual es el empleo de intervenciones quirúrgicas como traqueotomías o cirugías reconstructivas. También se recomienda el asesoramiento de muchos tipos de especialistas, como oftalmólogos, logopedas u otorrinolaringólogos, para poder realizar un estudio correcto del paciente. Si se siguen las directrices de estos profesionales, el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

En la entrevista que realizó Genotipia a dos personas que tienen el Síndrome de Treacher-Collins, Vicky Bendito y Eva Puga, nos trasladaron que su mayor preocupación como pacientes es la calidad de vida. “No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”, dijo Vicky. Esta frase nos invita a todos a la reflexión. Cualquier persona merece la posibilidad de vivir con normalidad, independientemente de si padece una enfermedad o no.

Para concluir, es bueno recordar que, aunque una enfermedad no nos afecte directamente, está en nuestras manos darle visibilidad. Hay muchas formas de hacerlo, ya sea participando en las actividades que organizan las asociaciones correspondientes o a través de libros o películas como Wonder. Pero sin olvidar la forma más importante, que es actuar desde la empatía.

Referencias:

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome