autismo

Genética en psiquiatría

Genética en Psiquiatría Amparo Tolosa, Genotipia   Las enfermedades mentales o trastornos psiquiátricos tienen un gran impacto en la sociedad actual. Se estima que una de cada ocho personas padece un trastorno mental lo que implica a millones de personas en todo el mundo. Con motivo de la celebración del 10 de octubre se celebra […]

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Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

Rubén Megía González   El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como  “Síndrome de deleción 22q13”, es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España. El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una

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