Sofía M. Álvarez Ríos

¡Hola de nuevo, Genolovers! ¿Recordáis que hace unas semanas asistimos a una sesión de asesoramiento genético con nuestro querido GENaro? Os refresco la memoria brevemente: Alicia, de 30 años, acudía a la consulta porque su madre había tenido Corea de Huntington y ella quería saber si la ha heredado y la tendrá también, para decidir sobre sus opciones reproductivas. Si quieres leer el caso completo de Alicia antes de saber cómo termina, puedes hacerlo aquí.

GENaro se prepara para recibir de nuevo a Alicia en su consulta (Asesoramiento Genético Post-Test)

Ya han pasado algunas semanas desde que Alicia se realizó el estudio genético que analiza el gen EH, responsable de la enfermedad de Huntington, por lo que GENaro espera recibir sus resultados en cualquier momento. A pesar de que ya tiene mucha experiencia como asesor genético, GENaro se prepara en su despacho para el proceso de asesoramiento genético post-test que tendrá lugar próximamente, consciente de que debe minimizar el impacto psicológico de la noticia y promover una comunicación calmada y empática, sea cual sea el resultado.

Primer escenario: el resultado es positivo y Alicia tendrá Corea de Huntington.

La comunicación de un resultado positivo tras un estudio genético predictivo puede generar diferentes reacciones en el paciente. En muchos casos puede generar angustia, miedo o ansiedad, sin embargo, algunos pacientes también perciben sensación de empoderamiento y ponen fin a un largo período de incertidumbre.

En cualquier caso, el asesor debe ser consciente de que está dando una noticia que cambiará de forma grave (y a veces adversa) las perspectivas del paciente sobre su futuro, de manera que al comunicarla debe mostrar interés y compasión. Normalmente, cuando GENaro recibe y comunica estudios predictivos o diagnósticos con resultado positivo a sus pacientes, intenta hacer las siguientes cosas:

• Crear un espacio seguro y disponer de tiempo suficiente para la consulta de asesoramiento.

-GENaro: Citaré a Alicia en mi consulta como la última vez, y me aseguraré de que ni ella ni yo tenemos prisa y de que nadie nos va a interrumpir.

• Evaluar el impacto emocional que genera la noticia.

-GENaro: Al hablar con Alicia, permaneceré atento a sus reacciones y dejaré que se exprese de la manera que sea natural para ella, sin sentirme incómodo por el llanto, el silencio u otras posibles reacciones emocionales.

• Evaluar la comprensión de los resultados por parte del paciente y plantear un plan de acción.

-GENaro: Una vez explicados los resultados, me aseguraré de que Alicia entiende lo que significan y le plantearé un plan de seguimiento o de acción futuro. Con respecto a sus opciones reproductivas, le explicaré que puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que permite realizar el estudio genético de una condición concreta del embrión (en este caso, la mutación que da lugar a la enfermedad de Huntington) y seleccionarlo antes de ser transferido al útero, lo que asegura que el futuro bebé no porte la mutación responsable de dicha enfermedad. Con respecto a sus familiares, le doy la posibilidad de hablar con su hermana Paloma u otros familiares que ella considere, para ver si ellos también quieren realizarse la prueba y explicarles los posibles escenarios posteriores.

• Preguntar al paciente si quiere una consulta de seguimiento.

-GENaro: Le propondré a Alicia que nos veamos en un tiempo para analizar impacto psicológico de los resultados y revisar el plan que hemos establecido. Intentaré que se sienta acompañada, no solo en la consulta, sino también al salir de ella.

• Entregar un informe escrito sobre lo hablado durante la consulta.

-GENaro: Antes de que Alicia se marche, redactaré un informe escrito sobre todo lo que hemos tratado, ya que creo que puede facilitar la comprensión de los resultados y sus implicaciones, al tiempo que ayuda a transmitir toda esta información a otros familiares y amigos de su entorno. También la animo a que pregunte todo lo que quiera, y genero una vía de comunicación posterior, por si le van surgiendo dudas en los días siguientes. Mi intención es que tras esta consulta Alicia sea capaz de tomar decisiones informadas que sean coherentes con su riesgo o condición, lo que la hará sentir empoderada.

Segundo escenario: el resultado es negativo y Alicia no tendrá Corea de Huntington(Asesoramiento Genético Post-Test)

La consulta de asesoramiento genético post-test para comunicar un resultado negativo de un estudio predictivo o diagnóstico es diferente respecto a la consulta para la comunicación de un resultado positivo. Al comunicar un resultado negativo, GENaro debe tener en cuenta los siguientes aspectos.

• Los pacientes no siempre se sienten aliviados al recibir un resultado negativo en un estudio predictivo.

-GENaro: Los asesores genéticos debemos tratar de minimizar las ideas preconcebidas sobre cómo reaccionará el paciente y abordar las reacciones reales que ocurran en la consulta, evitando afirmaciones con carácter positivo como “tenemos buenas noticias”.

 En el caso de Alicia, sería esperable que se sienta aliviada al recibir un resultado negativo, ya que el hecho de no presentar la alteración genética implica que es seguro que no padecerá la enfermedad en el futuro. Sin embargo, incluso en un caso tan claro como este, pueden aparecer sentimientos negativos de culpa, que se darían si Alicia se compara con otros familiares portadores, afectos o que aún no se han realizado el estudio. Una noticia como esa puede llegar a generar miedo al rechazo o a la pérdida de un vínculo con dichos familiares.

• Un resultado negativo en un estudio diagnóstico puede tener diferentes implicaciones, en función de las condiciones del paciente que se lo realice.

 -GENaro: Si el paciente tiene un cuadro de síntomas que requiere un diagnóstico y ya se ha realizado varias pruebas anteriormente, un resultado negativo puede generar más incertidumbre, incomprensión o frustración, ya que una vez más no se ha conseguido llegar a un diagnóstico, por lo que el paciente no sabe qué le ocurre, el manejo clínico de esos síntomas puede ser complicado, etc.

Además, también hay que tener en cuenta que un resultado negativo no excluye una posible causa genética para un cuadro de síntomas sin diagnosticar, por lo tanto, puede dar una falsa sensación de seguridad. Por ello, cuando realizamos estudios diagnósticos, siempre debemos discutir con el paciente las limitaciones del estudio genético.

• Las variantes de significado incierto (VUS, Variants of Unknown Significance) implican un resultado no concluyente en un estudio diagnóstico.

-GENaro: Las variantes de significado incierto son aquellas cuya implicación sobre la salud se desconoce. Es decir, son variantes descritas que todavía no se han podido clasificar como benignas o patológicas. Por ello, este tipo de variantes no nos proporcionarán información concluyente ni las podremos tener en cuenta para tomar decisiones respecto al manejo clínico del paciente.

En estos casos, es recomendable ofrecerle al paciente visitas periódicas, para comprobar si ha tenido lugar la reclasificación de las variantes de significado incierto que se identificaron en su estudio, de manera que actualmente tengan una categoría diferente y por tanto ayuden a tomar decisiones.

GENaro recibe un mail del laboratorio

Ha llegado el momento. GENaro se dispone a ver los resultados de Alicia para comunicárselos esa misma tarde.

Abre el PDF adjunto en el correo y va bajando nervioso hasta que encuentra el apartado de “Resultados”: “El paciente presenta 24 repeticiones del triplete CAG en la secuencia del gen EH”. Alicia no ha heredado la mutación de su madre y no tendrá Corea de Huntington.

Lo que habéis leído hasta aquí es una consulta de asesoramiento genético post-test ficticia: Alicia no es una paciente real. Pero es una buena forma de descubrir brevemente en qué consiste el papel del asesor genético a la hora de comunicar resultados de estudios genéticos predictivos o diagnósticos. Si quieres profundizar más sobre árboles genealógicos, patrones de herencia, tipos de estudios genéticos, técnicas de comunicación con el paciente, bioética, etc. te recomendamos nuestro Curso Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica.

Asesoramiento Genético post-test