Sofía M. Álvarez Ríos

¡Hola Genolovers! Hoy os traemos un post sobre una profesión aún bastante desconocida pero importantísima: el asesoramiento genético.

Los asesores genéticos son profesionales sanitarios que pueden tener distintas titulaciones o grados (por ejemplo, biología, bioquímica, biotecnología, psicología, etc.). Su función principal es establecer un proceso comunicativo con los pacientes para trasladarles las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a una enfermedad. Por tanto, tal y como iremos viendo en este post, el asesor genético debe dominar conocimientos y habilidades muy dispares: desde amplios conocimientos de genética y mecanismos de herencia hasta técnicas de comunicación eficientes para conectar con el paciente.

Para los que no le conozcáis os presento a GENaro, nuestro asesor genético de confianza. Hoy nos dejará estar presentes en una de sus consultas de asesoramiento. 

Presentación, historia familiar y árbol genealógico

Alicia, de 30 años, entra en mi despacho nerviosa y preocupada. La invito a sentarse y nos presentamos. A continuación, le pido que me cuente el motivo de su consulta y exploro sus expectativas sobre el proceso de asesoramiento genético. Una vez que ha empezado a crearse una relación de confianza entre Alicia y yo, escucho atentamente todas sus explicaciones sobre su historia familiar de enfermedad y posteriormente, a partir de ellas elaboro el árbol genealógico o familiar.

Alicia me cuenta que su madre falleció a los 51 años por Corea de Huntington, una enfermedad neurológica degenerativa caracterizada movimientos involuntarios descontrolados. Tiene un hermano (Carlos, de 28 años) y una hermana (Paloma, de 26 años). Carlos decidió realizarse la prueba genética hace dos años, y obtuvo un resultado negativo, por lo que sabemos que no presentará dicha enfermedad. Paloma y Alicia en su momento decidieron no realizarse el estudio genético, pero actualmente la situación de Alicia ha cambiado. Quiere tener un hijo con su marido, David, y por motivos evidentes no se atreve a hacerlo hasta saber si ella porta la mutación que hace que presente dicha enfermedad en los próximos años.

Ofrecimiento de estudio genético y resolución de dudas

En este punto, parece claro que Alicia ya ha decidido realizarse un estudio genético predictivo, por lo que recurro a dos herramientas verbales típicas del asesoramiento genético: parafrasear y preguntar. “Por lo que me cuentas, Alicia, parece que ya has tomado la decisión de realizarte el estudio genético predictivo, ¿es así?” Cuando me confirma que sí, pasamos a explorar sus preocupaciones, expectativas, posibles resultados, etc. Trato de responderle de forma precisa, pero adecuando el lenguaje y las explicaciones para que pueda entenderlo.

Alicia – ¿En qué consiste la prueba?

GENaro – Pues la prueba consiste en analizar el gen EH, responsable de la enfermedad de Huntington, ubicado en el cromosoma 4. Para que lo entiendas, Alicia, todos nuestros genes están formados por miles de nucleótidos. (y existen cuatro nucleótidos distintos: Adenina, Timina, Guanina y Citosina). Cuando los nucleótidos se agrupan de tres en tres se denominan tripletes. Todas las personas tenemos entre 10 y 26 repeticiones del triplete CAG (Citosina Adenina y Guanina) en la secuencia del gen EH, pero una persona con la enfermedad de Huntington presenta más de 36 repeticiones de dicho triplete. La prueba genética consiste en la cuantificación del número de tripletes CAG mediante PCR. La PCR es la Reacción en Cadena de la Polimerasa, una técnica muy utilizada en Biología molecular que permite diagnosticar de forma rápida y precisa enfermedades infecciosas y variaciones genéticas.  Por tanto, en este caso el resultado de la prueba genética es un número.

Alicia – Vale, creo que lo entiendo. ¿Y qué probabilidades hay de que lo haya heredado de mi madre?

GENaro – Pues la enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante. Autosómica quiere decir que está en los autosomas (que son todos los cromosomas menos los sexuales, X e Y). Explicar el concepto de dominante es más complicado, pero seguro que lo entiendes. En la transmisión de un gen a la descendencia, cada individuo hereda un alelo de su madre y un alelo de su padre. Por tanto, para el gen EH, los individuos tienen un alelo en una determinada posición del cromosoma (locus) y otro alelo en esa misma posición de su cromosoma homólogo.

En el caso de las enfermedades dominantes como la enfermedad de Huntington, basta con que uno de esos dos alelos esté mutado (es decir, con que presente más de 36 repeticiones como explicamos antes), para que el individuo ya desarrolle la enfermedad, aunque el otro alelo sea una copia sana del gen. Tu madre, por ejemplo, presentaba una copia mutada y otra copia sana, y a pesar de la copia sana, enfermó.  Las enfermedades con un patrón de herencia autosómico dominante (como es el caso del Huntington) tienen un riesgo de recurrencia del 50%, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de que tu madre te haya trasmitido la copia mutada del gen EH y otro 50% de posibilidades de que te haya trasmitido la copia sana.

Alicia – Pero mi hermano Carlos ha heredado la copia buena, ¿quiere eso decir que yo también?

GENaro – No, no tiene por qué. El hecho de heredar la copia sana o la copia mutada del gen es un proceso completamente aleatorio que ocurre cada vez que se forma una célula sexual (óvulo o espermatozoide) que posteriormente dará lugar a un cigoto y finalmente a un bebé. El óvulo que dio lugar a Carlos presentaba la copia sana del gen, pero el óvulo a partir del cual se formó Paloma y el óvulo a partir del cual te formaste tú, no sabemos cuál de las copias portaba, ¿entiendes?

Alicia –¿E influye algo el hecho de que Carlos sea un varón y nosotras mujeres? 

GENaro – Muy buena pregunta, Alicia. En este caso, el gen que estamos analizando está en el cromosoma 4. Hombres y mujeres presentamos dos copias del cromosoma 4 idénticas, por lo que el sexo no influye en las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Huntington.

Alicia – Lo entiendo. Entonces, en el caso de que yo tuviera la enfermedad y tuviera un hijo con David, el riesgo de que ese hijo o hija lo herede también sería del 50%, ¿no?

GENaro – ¡Efectivamente! Veo que lo has entendido muy bien, Alicia. Son conceptos que pueden resultar abstractos, pero me alegro de que lo hayas entendido.

GENaro – ¿Hay alguna otra cosa que quieras preguntar? Sobre la enfermedad como tal, sintomatología, tratamientos en curso, etc.

Alicia – No, toda esa información la manejo, tuve que aprenderla cuando diagnosticaron a mi madre.

Acompañamiento y apoyo psicosocial

GENaro – ¿Cómo te sientes respecto a la posibilidad de conocer el resultado del estudio genético?

Alicia – Me asustan mucho todos los escenarios. Me asusta incluso la posibilidad de ser negativa y que mi hermana Paloma sea la única positiva de los tres.

GENaro – Pero entiendes que la herencia de los genes es un proceso sobre el que nadie puede influir y tener ningún tipo de control, ¿verdad? A pesar de ello los sentimientos de culpa y ansiedad son frecuentes en este tipo de situaciones. Yo suelo recomendar a mis pacientes que, en la medida de sus posibilidades, acompañen este proceso con apoyo familiar y psicosocial.

Entrega de futuros resultados

Alicia – Una última pregunta.

GENaro – Las que necesites, Alicia, no tenemos ninguna prisa y quiero que salgas de aquí sintiéndote segura.

Alicia – ¿Cómo me vas a dar los resultados?

GENaro – Existen distintas formas de comunicar los resultados de un estudio predictivo de este tipo. Yo lo que suelo hacer es presentarle las opciones al paciente y dejar que sea él el que elija. La primera es enviando una carta a la dirección que nos facilites, la segunda es de forma telefónica, y la tercera es citándote de nuevo a la consulta cuando los resultados estén listos. Elige el que te haga sentir más cómoda.

Alicia – Creo que prefiero venir aquí de nuevo y hablar cara a cara.

GENaro – Perfecto, pues nos vemos en unas semanas, Alicia. Para cualquier cosa que puedas necesitar durante este proceso, te dejo todos mis datos de contacto. Un placer conocerte.

Lo que habéis leído hasta aquí es una consulta de asesoramiento genético ficticia: Alicia, Carlos y Paloma no son pacientes reales. Pero es una buena forma de descubrir brevemente en qué consiste el papel del asesor genético. Si quieres profundizar más sobre árboles genealógicos, patrones de herencia, tipos de estudio genético, técnicas de comunicación con el paciente, bioética, etc. te recomendamos nuestro Curso Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica.

Y si quieres saber cómo termina la historia de Alicia, estate atento al blog en las próximas semanas.

¡Hasta pronto, Genolovers!