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10 mujeres que están marcando el futuro de la genética y la genómica

Cada 11 de febrero se celebra el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una fecha que busca visibilizar la contribución de las mujeres en la investigación científica y genética, así como promover la igualdad de oportunidades en el ámbito científico. 

En Genotipia somos conscientes del gran papel que han jugado y siguen jugando las mujeres científicas en el desarrollo de la genética y la genómica. Por este motivo y con la motivación de ofrecer referentes a las niñas de todo el mundo, hemos decidido recopilar los perfiles profesionales de algunas de las mujeres científicas más importantes del panorama científico mundial (y también del hispanohablante) actual. ¿Quieres conocerlas? ¡Sigue leyendo!

Mujeres referentes en genética de habla no hispana

Emmanuelle Charpentier – CRISPR y Edición Genética (Francia)

Nacida en la localidad francesa de Juvisy-sur-Orge, la microbióloga y genetista Emmanuelle Charpentier es una de las figuras más destacadas de la Genética actual. Su trabajo, junto al de la Dra. Jennifer Doudna, llevó al desarrollo del sistema CRISPR-Cas9 para la edición del genoma, una herramienta que ha revolucionado completamente la Medicina. En 2020 fue galardonada por el Premio Nobel de Química por su descubrimiento

Jennifer Doudna – Pionera en la edición del ADN (Estados Unidos)

La bioquímica estadounidense Jennifer Doudna es, junto a Emmanuelle Charpentier, una de las principales referencias de la investigación en genética y genómica actuales. Junto a Charpentier, desarrolló el sistema CRISPR-Cas9 para la edición genómica, por lo que recibió el premio Nobel de Química en 2020.

Elizabeth Blackburn – Tras los Misterios de los Telómeros (Australia)

Como ya vimos en el post dedicado a esta investigadora, los trabajos de la Dra. Elizabeth Blackburn y su compañera Carol Greider supusieron un antes y un después para todos aquellos investigadores que se dedicaban a la investigación del envejecimiento. Y es que, juntas, Blackburn y Greider descubrieron la enzima telomerasa, que se encarga de preservar los telómeros, unas estructuras cromosómicas estrechamente relacionadas con el envejecimiento.

Mary-Claire King – Genética y Cáncer de Mama (Estados Unidos)

La genetista estadounidense Mary-Claire King fue la primera en demostrar que algunas mutaciones hereditarias en el gen BRCA1 podían estar implicadas en el desarrollo del cáncer de mama y ovario. Ha dedicado su vida a la investigación en el ámbito de la genética y la genómica, desde diferentes centros y universidades de los Estados Unidos.

Mujeres referentes de Genética y Genómica en español

María Cuervo – Autofagia y Biología Molecular del Envejecimiento (España)

ana maría cuervo científica genética

La Dra. Ana María Cuervo, barcelonense de nacimiento, es una experta reconocida a nivel mundial por sus trabajos sobre la autofagia, un proceso clave para la eliminación y reciclaje de componentes celulares. Sus investigaciones han demostrado cómo la disfunción de la autofagia contribuye al envejecimiento y al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas. Actualmente co-dirige el Instituto Einstein de Investigación sobre el Envejecimiento en Nueva York.

Encarnación Guillén – Caracterización de enfermedades pediátricas (España) 

La genetista murciana Encarnación Guillén es la actual Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, Directora de la Red Nacional Únicas en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, docente en la Universidad de Murcia y en nuestro Máster en Medicina de Precisión y Genética Clínica e investigadora en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria. Sus diferentes trabajos han ayudado a caracterizar mejor el genotipo y el fenotipo de enfermedades como la porfiria aguda intermitente o la displasia ectodérmica hipohidrótica en poblaciones españolas.

Catalina López-Correa – Liderazgo en Genómica (Colombia)

La médico colombiana Catalina López-Correa ha trabajado en múltiples puestos de liderazgo en el ámbito de la Genética y la Genómica. Fue Directora de Operaciones en la Corporación Ruta N, Chief Scientific Officer en Genoma British Columbia, Vicepresidenta de Asuntos Científicos en Genoma Quebec, entre otros. Actualmente es la Directora Ejecutiva de la Red Canadiense de Genómica del COVID19, donde coordina la investigación de más de 150.000 genomas del virus SARS-CoV-2 y 10.000 genomas humanos.

Carmen Aláez Versón – Investigación en Genética del Cáncer (Mexico)

Carmen Alaez mujeres científicas genética

La mexicana Carmen Aláez Versón es Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Instituto Nacional de Medicina Genómica del Gobierno de México, donde colabora en investigaciones relacionadas con la genómica del cáncer y el desarrollo de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades hereditarias. 

María Isidoro García – (España)

La Dra. María Isidoro García, Directora  y docente del Programa de Máster en Genética Clínica y Medicina de Precisión, es una de las figuras que más están colaborando en la implementación de la genética y la genómica en el panorama médico español. Es Jefe del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Coordinadora Autonómica del Plan integral de Enfermedades Raras y del Plan Estratégico Regional de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León, además de REsponsable de la Unidad de Referencia Específica de Farmacogenética y Medicina de Precisión en el Hospital Universitario de Salamanca.

María Blasco – Telómeros y envejecimiento (España)

Nacida en Alicante, María Blasco se ha convertido en una de las principales referentes españolas dentro del ámbito de la genética y la genómica. Su investigación sobre los telómeros y la telomerasa ha sido clave para comprender mejor cómo la estabilidad del ADN influye en la longevidad y el desarrollo de enfermedades

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