Amparo Tolosa, Genotipia
¿Qué tienen en común DIABLO, Pokemon o RING? No, no son videojuegos (bueno, sí lo son, pero este post no va de eso).
¡Son (o fueron) nombres de genes!
En el anterior post del Blog de Genotipia os mostramos que las normas para nombrar a los genes llevan a que en la mayoría de los casos los nombres de los genes sean neutros y funcionales. Prácticos. Sin embargo, la creatividad de algunos investigadores nos ha regalado nombres curiosos o especialmente llamativos. Algunos de ellos se mantienen, otros tuvieron que cambiarlos.
A continuación, os presento algunos de mis favoritos. En comentarios o en las diversas redes de Genotipia podéis dejarnos cuáles son los vuestros.
RING – Really Interesting New Gene
¿Qué puede haber más llamativo para un curioso de la genética que un gen denominado “Nuevo Gen Realmente Interesante”?
Lo cierto es que en la actualidad RING no hace referencia a un único gen sino a un dominio proteico presente en múltiples especies desde plantas a la especie humana. ¿De dónde viene el nombre entonces? Los genes RING1, RING2, RING3, RING4 y RING5 fueron identificados en 1991 en el cromosoma 6 humano.
Isabel Hanson, miembro del equipo descubridor, nos cuenta que por entonces no sabían la función de estos genes y no había reglas formales para nombrar a los genes humanos por lo que decidieron utilizar RING de “Really Interesting New Gene”, un nombre que les pareció divertido. Hanson reconoce que esperaba que los genes fueran renombrados, una vez sus funciones fueran identificadas.
Interesantemente, el análisis de la secuencia del RING1 indicó la presencia de un dominio proteico rico en el aminoácido cisteína, pero diferente a los conocidos hasta el momento. Este dominio recibió el nombre de “RING finger” por lo que el nombre original se preservó en la familia de proteínas y genes RING finger.
DIABLO
El gen DIABLO es también conocido por los no tan interesantes nombres SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537 o DFNA64. La proteína que produce, con la que comparte el nombre, es una proteína presente en mamíferos inductora de la apoptosis o muerte celular programada. Cuando empieza este proceso de muerte celular la proteína DIABLO es liberada por las mitocondrias. Una vez en el citoplasma, se une a proteínas inhibidoras de la apoptosis y favorece la activación de otras proteínas inductoras de la muerte celular. Es decir, el gen DIABLO está relacionado con la muerte, en este caso celular.
¿De dónde viene el nombre de DIABLO? Es un acrónimo de su nombre oficial: Direct IAP Binding protein with LOw pI (proteína de unión directa a IAP con bajo punto isoeléctrico). Esto hace que se pierda un poco la magia del nombre ¿verdad?
Curiosamente en el artículo donde describen al gen y la proteína por primera vez, señalan que comparte funciones con unas proteínas de la mosca Drosophila, también inductoras de la apoptosis, llamadas Grim y Reaper (para los que no lo sepan Grim Reaper es La Parca). Supongo que, con una función parecida a Grim y Reaper y algunas iniciales prometedoras, a los investigadores les pareció divertido llamar DIABLO al gen.
Otra curiosidad es que existe un software que se llama también DIABLO, en este caso por (Data Integration Analysis for Biomarker discovery using Latent cOmponents). No sé vosotros, pero yo lo veo algo forzado.
Pokemon y Pikachurin
A principios de siglo XXI un equipo de investigadores de un centro de investigación en cáncer de EE.UU. tuvo la original idea de llamar Pokemon a uno de los genes que habían descubierto. Supuestamente Pokemon era un acrónimo de “POK erytrhoid myeloid ontogenic”, donde POK es un dominio proteico de nombre completo “Poxvirus and zinc finger Krüppel-type”. Así, el nombre completo sería algo del estilo de “dedos de zinc y poxvirus tipo Krüppel ontogénico mieloide eritroide”. Cuesta pensar que el nombre Pokemon surgiera por casualidad, ¿no os parece?
El problema surgió cuando se publicó el artículo donde se describía el gen y su relación con el desarrollo del cáncer (Pokemon codifica para un factor de transcripción o proteína reguladora de la expresión que reprime la producción de un gen supresor de tumores). Os podéis imaginar los titulares de “Pokemon causa cáncer”. Y os podéis imaginar la respuesta de Nintendo, empresa responsable del conocido videojuego Pokémon y la correspondiente serie de anime.
Nintendo salió a escena para presionar a Nature (la revista donde se había publicado el artículo) y a los investigadores para que cambiaran el nombre, alegando que una conexión entre las palabras Pokémon y el cáncer podía comprometer la imagen de Nintendo (un razonamiento bastante normal). Inicialmente, Pier Paolo Pandolfi director del equipo de investigadores señaló que el nombre del gen no tenía nada que ver con el anime (no sé si se me ocurriría llamar a algún gen SNOOPY, por muy bien que se adaptaran las iniciales). No obstante, finalmente el gen se renombró como ZBTB7, mucho más difícil de memorizar, que sí está reconocido por el HGNC.
La historia del gen Pokemon tiene un spin-off inesperado. En 2008, investigadores del Instituto de Biociencia de Osaka identificaron y nombraron el gen pikachurin, que codifica para la proteína pikachurina. En este caso, no es ni un acrónimo. (Para los que son ajenos al videojuego o anime Pokémon, Pikachu es uno de los personajes más conocidos).
Pikachurina es una proteína presente en la retina y relacionada con el correcto funcionamiento de los fotorreceptores o células que transforman la información lumínica en señales nerviosas. Desconozco si de nuevo hubo algún tipo de presión para el cambio de nombre, pero ahora el nombre oficial es EGFLAM (de EGF like, fibronectin type III and laminin G domains). No obstante, en la actualidad el nombre de pikachurin todavía aparece en algunos artículos.
mINDY o INDY (I AM NOT DEAD YET)
Un gen relacionado con la longevidad que se llama “No estoy muerto todavía”. El sentido del humor de los investigadores ataca de nuevo.
El gen INDY, acrónimo de “I Am Not Dead Yet” (“No estoy muerto todavía”) fue descrito inicialmente en la mosca de la fruta Drosophila. Los investigadores que lo identificaron encontraron que mutaciones en este gen casi duplicaban la esperanza de vida sin influir en la fertilidad o actividad física. Su versión en mamíferos es mIndy.
En humanos INDY, (o mejor dicho SLC13A5, que es su verdadero nombre oficial) codifica para un trasportador de membrana que se expresa principalmente en hígado, donde regula diferentes procesos metabólicos. Mutaciones en este gen causan un tipo de epilepsia infantil.
ASTERIX
Como fan de Astérix y Obélix no puedo olvidarme del gen Asterix. Este gen se describió por primera vez en 2011 junto al gen Obelix. Ambos genes se expresaban en embriones de pollo, concretamente en el sistema nervioso en desarrollo.
No hay mucha información sobre este gen humano, cuyo nombre oficial es WDR83OS (de WD repeat domain 83 opposite strand). Parece que codifica para una proteína chaperona, responsable del correcto plegamiento de otras proteínas. Obelix no consta como nombre de gen humano, ni siquiera como alias.
SMURF
Tenemos a Asterix, Pokemon, y.… también a los pitufos, representados con el nombre “SMURF” (pitufo en inglés).
SMURF es acrónimo de (SMAD ubiquination regulatory factor). Este gen, o mejor dicho SMURF1, que es su nombre oficial, fue descrito por primera vez en Xenopus (una rana que se utiliza como modelo animal en investigación) y codifica para una proteína que conecta el etiquetado de proteínas en el interior de la célula o ubiquitinilación con una de las principales rutas de señalización celular, la mediada por TGF-beta.
SMURF1 es un nombre oficial aprobado por el Comité HGNC.
FRODO (y bilbo)
Los fans de “El Señor de los Anillos” también tienen su lugar en el campo de la Genética. Además de ser las siglas de un programa gráfico para definir estructuras moleculares y el de una construcción genética para cuantificar virus, FRODO es uno de los Alias del gen DACT1.
El nombre de del Frodo deriva de “Functional regulator of Dishevelled in ontogenesis”, o lo que viene a ser “regulador funcional de Dishevelled (que es otro gen) en la ontogénesis”.
Fue identificado también en Xenopus y está relacionado con rutas moleculares implicadas en numerosos celulares como la migración, la proliferación o la diferenciación celular. Su actividad es necesaria para el correcto desarrollo embrionario.
Bilbo no es el nombre de un gen, no está presente en humanos y no tiene nada que ver con el mencionado gen FRODO. Sin embargo, no podía perder la oportunidad de mencionar uno de los nombres de elementos genéticos que más me ha llamado la atención desde que me lo encontré. bilbo es un elemento trasponible, un elemento genético móvil, identificado en una especie de mosca Drosophila melanogaster. ¿No es maravilloso que un elemento genético “viajero” reciba el nombre del primer hobbit que decidió salir de La Comarca para vivir aventuras?
SPOCK
El gen SPOCK1 tiene poco que ver con el Capitán Spock de Star Trek más allá de su nombre.
SPOCK1, cuyo nombre completo oficial es “SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 1” codifica para una proteína aislada originalmente del plasma seminal que parece estar relacionada con el cáncer. SPOCK1 es un proteoglicano extracelular, una molécula formada por un núcleo de proteína al que se une un tipo especial de polisacárido. Su localización en la membrana y exterior de las células está muy relacionada con su función: modular o facilitar procesos de comunicación entre la célula y el medio donde se encuentra.
SPOCK1 se ha relacionado con el cáncer, donde interviene en la relación entre células tumorales y la interacción de estas células con la matriz extracelular, así como la proliferación, la migración y la muerte celular.
Cuando los nombres de los genes pierden su gracia
Una última valoración.
Pokemon, pikachurin, DIABLO, SMURF son nombres graciosos y originales. En principio inofensivos. No obstante, ya he mencionado que, en el caso de Pokemon, su relación con el cáncer representaba una posible amenaza para Nintendo, porque la conexión Pokemon-cáncer perjudicaba a la imagen de la empresa. Además, hay otra consecuencia importante a considerar.
Imaginad que tenéis una terrible enfermedad rara y al realizar unas pruebas genéticas os dicen que tenéis una mutación en el gen Pokemon. Por ejemplo, en humanos, mutaciones en el gen INDY causan un tipo de epilepsia infantil. Y mutaciones en FRODO (aunque su nombre oficial no sea ese) provocan un síndrome hereditario con malformaciones genitourinarias y problemas cardiacos, entre otros. En esta situación se perdería completamente todo el sentido del humor o la originalidad que mostraron los investigadores al darle nombre. Es algo sobre lo que pensar.
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