Rubén Megía González

¡Hola de nuevo, GenoLovers! Hoy os vengo a hablar sobre el síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta al desarrollo en mujeres y que puede afectar a su fertilidad, entre otros aspectos de su biología. ¿Queréis saber más sobre este trastorno y cómo se diagnostica? ¡Yo os lo explico!

¿Qué es el síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner es un trastorno genético del desarrollo causado por una alteración numérica de los cromosomas sexuales. Por lo general, estaríamos hablando de niñas cuyas células contienen un solo cromosoma X, aunque también existen casos de síndrome de Turner con dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos y se estima que afecta a 1 de cada 2 500 mujeres en todo el mundo.

Las características principales del síndrome de Turner incluyen estatura baja, una morfología del cuello concreta, con pliegues que van desde los hombros hasta la parte superior del cuello, e incluso infertilidad. En algunos casos, se presentan también anomalías óseas, afectación gastrointestinal  y sordera, entre otras cosas.

Se estima que menos del 50% de todos los casos de síndrome de Turner son producidos por una monosomía en todas las células de la persona afectada. La mayoría de mujeres con síndrome de Turner presentan esta monosomía en mosaico o presentan un segundo cromosoma X o Y anómalo. En el caso del síndrome de Turner en mosaico, los síntomas son muy variables y dependen del porcentaje de células afectadas por la monosomía y a los tejidos afectados.

¿Cómo se diagnostica?

Por lo general, el síndrome de Turner se detecta durante el desarrollo embrionario. Dependiendo de lo marcados que sean los rasgos derivados de la monosomía sexual en el embrión, será más fácil o más difícil detectarlo. En casos más graves  es posible detectar el síndrome de Turner mediante ecografías, pero en casos leves es necesario realizar una prueba genética para diagnosticarlo. Algunas de las pruebas que se utilizan para detectar el síndrome de Turner son:

Amniocentesis: es la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico, un fluido que rodea al embrión/feto durante el embarazo. Sobre este componente, se realizan diferentes análisis, entre los que se incluyen diferentes pruebas genéticas para descartar la presencia de ciertas alteraciones cromosómicas, como el Síndrome de Turner o el síndrome de Patau.

Biopsia corial: se trata de un proceso similar a la amniocentesis, aunque, en este caso, lo que se extrae es una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Tras la extracción, se pueden realizar diferentes pruebas genéticas, como el cariotipo (para detectar alteraciones cromosómicas) o un array-CGH (para detectar microdeleciones y microduplicaciones en el genoma del feto).

Test prenatal no invasivo: es la prueba más segura para el feto de detectar posibles enfermedades como el Síndrome de Turner a partir de la semana 10-11 de embarazo, ya que la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del embarazo. Si bien, no se puede emitir un diagnóstico únicamente con el test prenatal no invasivo, este tipo de test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, puede ayudar a detectar posibles casos, que después tendrán que confirmarse con una prueba invasiva. Podéis aprender más sobre este y otros tipos de pruebas genéticas en nuestro programa formativo “Pruebas genéticas: explorando el potencial del ADN”, un curso 100% online en el que descubriréis qué tipos de pruebas genéticas existen y qué pueden decir sus resultados. 

En ciertos embarazos, en los que la madre todavía es joven y no existe un riesgo adicional de tener un bebé con alguna alteración genética, las pruebas que os comentaba anteriormente no llegan a realizarse y, por tanto, el síndrome de Turner puede no detectarse. En estos casos, incluso tras el parto, es imposible diferenciar niñas con síndrome de Turner muy leve de otras niñas sin esta alteración cromosómica. Muchas de estas niñas, al llegar a la edad adulta, pueden presentar problemas de infertilidad y recurren a profesionales sanitarios para entender por qué no logran quedarse embarazadas. Y es ahí donde se les diagnostica.

El síndrome de Turner en casos de infertilidad

Aproximadamente un 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas para quedarse embarazadas, debido a los diferentes problemas en el desarrollo sexual que acarrea esta alteración genética. Estas mujeres, incluso si logran quedarse encintas, tienen una tasa de aborto espontáneo muy elevada, por lo que normalmente suelen recurrir a clínicas de fertilidad para asegurar que el embarazo se desarrolle sin problemas.

Algunas de las técnicas de reproducción asistida más utilizadas en casos de infertilidad derivada del síndrome de Turner son la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o la ovodonación.

En el primer caso, lo que hacen los profesionales de las clínicas de fertilidad es realizar una fecundación in vitro de los óvulos de la mujer afectada con espermatozoides de su pareja o de un donante. Tras la fecundación, se seleccionan los embriones sanos y sin alteraciones genéticas y se implantan en la madre. Normalmente esta técnica se realiza en mujeres con síndrome de Turner en mosaico, que tienen algo de función ovárica.

En mujeres que carecen de función ovárica, se recurre a la ovodonación, que consiste en la fecundación in vitro de un óvulo de otra mujer y la posterior implantación en la madre afectada por el síndrome de Turner.

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