¡ACHOO! Un síndrome de narices

Rubén Megía González

Cuando alguien estornuda, en España le decimos “Salud” o “Jesús“, mientras que un francés diría. “À tes souhaites” (a tus deseos). “Bless you” (Dios te bendiga), respondería un inglés ante el mismo evento, pero no un alemán, que exclamaría un “Gesundheit” en su idioma natal. Y es que, queramos o no, en todo el mundo estornudamos. Normalmente, esta reacción normal del cuerpo es una respuesta a los potenciales agentes infecciosos que inhalamos por nuestras fosas nasales. Pero, ¿y si te dijera que algunas personas estornudan cuando se exponen a ciertas luces? Interesante, ¿verdad?

El “estornudo fótico” o síndrome ACHOO

El síndrome ACHOO, cuyo nombre viene dado por sus siglas en inglés, Autosomal Dominant Compelling Helioopthalmic Outburst Syndrome (algo así como “síndrome autosómico dominante de irrupción helio-oftálmica compulsiva”), es una condición genética que provoca estornudos como respuesta a la exposición a luces intensas, como la luz solar. Esta condición afecta a entre el 17 y el 35% de la población mundial y, más allá de ser algo molesta, no tiene implicación alguna, por sí misma, sobre la salud de quienes la padecen.

Para entender cómo funciona el síndrome ACHOO, más conocido como “estornudo fótico”, primero tendremos que echar un vistazo a los mecanismos que producen el estornudo como respuesta a irritantes o agentes infecciosos en nuestras fosas nasales.

¿Por qué estornudamos?

Nuestro trayecto a través de los mecanismos que controlan el estornudo comienza en la nariz. A través de este órgano sensorial, somos capaces de inhalar el aire de nuestro entorno, que irá a parar a nuestros pulmones. Además, gracias al epitelio olfativo que se encuentra dentro de nuestras fosas nasales, podemos “oler” las sustancias que flotan en el aire

El problema viene cuando, en lugar de sustancias inocuas, inhalamos a través de nuestras fosas nasales potenciales agentes infecciosos o sustancias irritantes. En estos casos, nuestros neurorreceptores periféricos son capaces de detectar la sustancia “mala” en cuestión y activan un sistema de defensa para sacarla de nuestro organismo: el estornudo. ¿Cómo lo hacen? Enviando una serie de señales a través del nervio trigémino, un nervio que va de la cavidad buconasal y que traslada la orden “hay que estornudar” desde los neurorreceptores periféricos hasta nuestro bulbo raquídeo. El bulbo raquídeo se encargará de activar los músculos necesarios para el estornudo. Y entonces… ¡Achís! Estornudamos inevitablemente.

En el estornudo fótico se cree que sucede algo similar, solo que el mensaje no llega desde los neurorreceptores periféricos de nuestra cavidad buconasal. En este caso, se considera que hay una interferencia entre el nervio óptico, que se encarga de conducir los estímulos visuales, y el nervio trigémino. Según esta teoría, al activarse el nervio óptico debido a un estímulo visual intenso, como son los cambios de luz, se puede estimular el nervio trigémino y provocar un estornudo.

Los genes detrás del estornudo fótico

Aunque no se conoce exactamente el mecanismo genético detrás del estornudo fótico, el síndrome ACHOO se ha considerado tradicionalmente como una condición genética que se hereda de forma autosómica dominante. Esto es así porque algunos estudios de genealogías han demostrado que el patrón de herencia es compatible con un modo de herencia autosómico dominante.

En las últimas décadas, con la llegada de la genómica, se ha demostrado que el estornudo fótico está relacionado con diferentes genes, por lo que su herencia es más compleja de lo que se pensaba. Algunos de los loci que se han relacionado con el estornudo fótico en población china son el locus rs10427255, situado en el cromosoma 2, y el locus rs1032507 , que se encuentra en el cromosoma 3.  Como dato curioso, una de estas zonas del genoma, rs1032507, se encuentra adyacente a CADM2, un gen relacionado con la sinapsis y la organización del sistema nervioso. Se especula que la cercanía entre CADM2 y rs1032507 podrían tener algo que ver con el desarrollo del estornudo fótico.

Estornudo fótico, comida e inyecciones

¿Pensabas que la luz era la única cosa que hace estornudar a los afectados por el síndrome ACHOO? Actualmente sabemos que ciertos factores totalmente ajenos a sus narices pueden provocar un estornudo similar al estornudo fótico. Es el caso de las inyecciones intraoculares. Así es, las personas afectadas por el síndrome ACHOO pueden experimentar estornudos repentinos cuando se realizan inyecciones en el ojo. Lo mismo ocurre con la comida picante. Aunque muchos de nosotros estornudamos al comer comida picante, las personas que presentan estornudo fótico tienen una mayor probabilidad de estornudar al comerla. ¡Achús!

¡Y hasta aquí el post de hoy! Espero que te haya resultado interesante este nuevo post. Si te interesa la Genética, no te pierdas el resto de posts del Blog de Genotipia.

 

Enlaces de interés:

https://www.omim.org/entry/100820

https://atlasbiomed.com/blog/photic-sneeze-reflex/

https://www.nature.com/articles/s41598-019-41551-0

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK109193/

 

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