Irene Sebastián
Nuestro genoma tiene 3.000 millones pares de bases, pero ¿es todo el ADN igual? ¿todo tiene función? En este post hablaremos del ADN, de los tipos que hay y de cuáles son sus funciones.
¿Qué es el ADN?
Como vimos en uno de los primeros posts, el ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material hereditario de los seres vivos. Su función principal es el almacenamiento de información y, a su vez, el encargado de dirigir el funcionamiento y desarrollo del organismo.
El ADN. Imagen proporcionada por Wikimedia Commons.
El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un grupo fosfato (une a los nucleótidos), un azúcar (en este caso desoxirribosa) y bases nitrogenadas (adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Estas últimas se emparejan mediante puentes de hidrógeno con las bases nitrogenadas de la otra cadena, dando así lugar, a una estructura de doble hélice.
La unidad funcional y fundamental del ADN son los genes, los cuales contienen la información para fabricar proteínas. Una definición más amplia considera también a los genes como unidades del genoma que contienen la información necesaria para un elemento funcional del genoma. Estos elementos funcionales pueden ser proteínas, ARNs no codificantes que pueden tener diferentes funciones u otros elementos.
Formando parte de los genes encontramos dos regiones diferentes: los exones y los intrones. El conjunto de exones de un gen se transcribe a un ARNm y éste se traduce a una proteína, mientras que los intrones forman parte de los genes al igual que los exones, pero no contienen información para la fabricación de proteínas.
Los intrones se encuentran en organismos eucariotas multicelulares y unicelulares, menos frecuente en bacterias. Se piensa que el número de genes de un organismo está relacionado proporcionalmente con la complejidad.
Exones e ntrones. Imagen proporcionada por Wikimedia Commons.
El genoma de los seres humanos contiene 3.000 millones de bases nucleotídicas organizadas en 23 pares de cromosomas (ADN compactado). Se estima que hay aproximadamente 20.000 genes. En los seres humanos la suma de todos los genes es de aproximadamente el 2%. Sin embargo, en bacterias es totalmente al contrario, el 98% codifica para proteínas.
Por tanto, se considera que el ADN está formado por una parte codificante y una no codificante. Esta última representa el 98% y no contiene información relevante para la síntesis de proteínas.
Un poco de historia…
Cuando los científicos empezaron a leer el genoma, estimaron que gran parte del ADN no codificante no tenía función, y asumieron que estaba ahí porque simplemente no provoca ningún daño. El término “ADN basura” se usó por primera vez para nombrar a todas esas regiones sin función aparente en los años 60. Sin embargo, hasta 1972 Susumu Ohno no oficializó este término. Posteriormente, en los años 80 Leslie Orgel y Francis Crick expusieron que el ADN basura no aportaba ninguna ventaja selectiva al individuo y que tenía muy poca especificidad.
Años más tarde, se descubrió que posiblemente el ADN basura (o al menos una parte) sí que tenía una función bioquímica. En el 2012, el programa de investigación llamado Proyecto ENCODE expuso que, tres cuartas partes de estas regiones están sujetas a transcripción, y casi la mitad de estas regiones del ADN basura codificaban para los sitios de unión de proteínas reguladoras como son los factores de transcripción.
Esta propuesta fue criticada por parte de la comunidad científica. No estaban de acuerdo con que el 80% del ADN humano tuviese función bioquímica, ya que consideraban que el hecho de que el ADN se transcribiese en ARN no indicaba que tuviese función bioquímica.
No es lo mismo ADN basura que ADN no codificante
Inicialmente se usaban los términos ADN no codificante y ADN basura indistintamente, pero son dos conceptos diferentes. Es un error considerar a todo al ADN no codificante como ADN basura, pero sí hay que recalcar que una parte del ADN no codificante no tiene función y es considerado como ADN basura.
Se define al ADN no codificante como aquel que incluye regiones que no codifican para ninguna proteína.
El ADN no codificante está formado por:
- Intrones: regiones que se encuentran dentro de los genes. Son transcritos a ARN, pero luego se eliminan y no son traducidos a proteínas.
- Pseudogenes: genes duplicados que han perdido su función.
- Transposones: son secuencias de ADN que saltan de un lado a otro modificándolo.
- ADN satélite: se encuentra en centrómeros y telómeros. Son secuencias de ADN repetidas dispuestas en forma de tándem.
- ADN espaciador entre genes.
- ADN de secuencias reguladoras: controlan procesos de transcripción de un gen que se encuentre próximo.
- RNA no codificante: son moléculas de ARN funcional que no se traducen en proteína. Se encuentra al ARN ribosómico y ARN de transferencia entre otros.
Funciones del ADN no codificante
Parte del ADN no codificante tiene diversas funciones. Muchas regiones del ADN no codificante se transcriben a ARN, pero no se traducen. Estas regiones pueden intervenir en la transcripción y replicación o proteger al ADN. Entre estos ARNs se encuentran los ARN ribosómicos y los ARN de transferencia. Además, el ADN no codificante incluye muchas secuencias reguladoras de estos procesos.
Se conoce que el ADN no codificante también tiene un papel importante en la estabilización de la estructura de los cromosomas, debido a que en los telómeros y centrómeros encontramos muchas regiones repetidas en forma de tándem.
En el caso de los intrones, estos sirven de protección a la hora de que se produzca algún cambio por mutación, y así, minimizar la modificación. Se considera que el 30% del genoma son intrones.
Por último, se ha observado que el ADN no codificante está relacionado con la complejidad del organismo. Cuanto más hay, más complejo es el organismo.
El ADN basura
El ADN basura no tiene ninguna función biológica y no sirve para nada. Este ADN se encuentra formando parte del genoma sin aportar ninguna utilidad ni ventaja y su presencia es “soportada” hasta cierto punto.
El ADN basura está formado por transposones, restos de genes que han perdido su función, partes de genomas víricos que se han insertado, secuencias que se han repetido etc. Además, se ha observado que si se eliminan secuencias de ADN basura no ocurre ningún cambio notorio.
Los avances en el último siglo sobre el ADN han sido muy esclarecedores, pero aún nos queda mucho por descubrir sobre este afamado desconocido.
Bibliografía
Ácido desoxirribonucleico (ADN): https://www.genome.gov/27562614/cido-desoxirribonucleico-adn/ (octubre 2015)
¿Para qué sirve el genoma no-codificante?: https://www.institutoroche.es/biotecnologia/64/para_que_sirve_el_genoma_no_codificante (octubre 2011)
FAQ: El Proyecto ENCODE y el supuesto fin del ADN basura: http://paleofreak.blogalia.com/historias/72361
ADN basura: negacionismo y malentendidos (con cebolla) Primera parte: https://culturacientifica.com/2017/06/16/adn-basura-negacionismo-malentendidos-cebolla-primera-parte/ (junio 2017)
ADN basura: negacionismo y malentendidos (con cebolla) Segunda parte: https://culturacientifica.com/2017/06/23/adn-basura-negacionismo-malentendidos-cebolla-segunda-parte/ (junio 2017)