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Aprende con la Doctora Santos, Curiosidades de la Genética, Enfermedades Genéticas y Días Mundiales
Aprende con la doctora Santos: día mundial del Alzhéimer
20
Sep
Sep
Rubén Megía González
-Hola, medigenéticos y medigenéticas. Después de unas largas (y merecidas) vacaciones, aquí estamos de nuevo los doctores Santos y Sastre para informaros de nuevo.
Hoy os hablaremos sobre la enfermedad de Alzheimer. ¿De qué se trata, doctor Sastre?
-Pues… Esto… Se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que causa problemas en la memoria, el comportamiento y el pensamiento del individuo.
-Una enfermedad neurodegenerativa es aquella que causa la degeneración progresiva y muerte de las neuronas que comprenden nuestro sistema nervioso.
Otros casos conocidos de enfermedades neurodegenerativas son el Párkinson, la enfermedad de Huntington o la ELA (esclerosis lateral amiotrófica).
-Una de las zonas más degradadas en el Alzheimer es el hipocampo, área cerebral crucial para la formación de la memoria. Aunque no se sabe con exactitud la causa de esta enfermedad, se asocia su aparición con niveles altos de proteína beta-amiloide y proteína Tau.
En un cerebro sano, la proteína beta-amiloide tiene muchas funciones benignas como, por ejemplo, la activación de quinasas o la protección contra el estrés oxidativo. Algo similar sucede con la proteína Tau. Según la teoría más aceptada, el problema aparece cuando la proteína beta-amiloide se desnaturaliza y comienza a apelmazarse, creando placas beta-amiloides. Las proteínas Tau no funcionan correctamente y se produce la muerte celular.
-Diferentes estudios han revelado que las familias con varios individuos que padecen esta enfermedad suelen tener mutaciones en diferentes genes implicados en el procesamiento de la proteína beta-amiloide
-Pero eso es solo el 1% de los casos. En general, únicamente se ha asociado la enfermedad a un único alelo del gen APOE. El gen APOE contiene la información genética para sintetizar la apolipoproteína E, una proteína necesaria para el metabolismo de las lipoproteínas. De primeras no dirías que pudiese tener relación con la enfermedad de Alzhéimer, ¿verdad? Pues según un estudio del 2015, los portadores de una variante específica de este gen (alelo 4) tienen entre 3 y 8 veces más posibilidades de padecer Alzhéimer.
Estadísticas
La incidencia del Alzhéimer en mujeres es casi el doble que en individuos varones
La prevalencia del Alzhéimer en individuos mayores de 60 años es mayor en África y en América que en Asia y Europa.
Un paciente vive de media 8-10 años más tras diagnosticar la enfermedad.
-Y hasta aquí todo, medigenéticos y medigenéticas. La doctora Santos y yo esperamos que hayáis aprendido más cosas sobre el Alzhéimer. Si el ansia de saber no os da tregua, siempre podéis leer la publicación sobre la genética del alzheimer en Genética Médica News. Un saludo y nos leemos pronto. ¡Hasta la próxima!
El fenotipo modifica, tras generaciones, al genotipo. No es así? Conozco bien el caso de una enferma de SA, de 12 años de proceso, que comenzó con migrañas, cronicidad de Herpes Z., dos epiteliomas basocelulares extirpados, hipotonia muscular y deterioro general, hemiplejia dcha. Confirmado por RMN: S.Binswanger, multi-infartos, demencia vascular. Infección vírica por vía linfática no confirmada. La paciente sigue luchando, vegetando, sin sedantes. Complejo B y sueño controlado. Ha recuperado un poco el habla, fuera de las crisis. Admitimos consejos !!.
Buenas tardes:
Muchas gracias por su interés en nuestros contenidos.
El fenotipo (la manifestación de una característica) es el resultado del genotipo (los factores genéticos), el ambiente y la interacción entre ambos.
Respecto a su segunda pregunta, quizás quiera plantear su pregunta a la comunidad de Genotipia, en nuestros foros. https://genotipia.com/foros/
¡Un saludo!