Por el Día Mundial del Síndrome de Down recordamos sus causas genéticas y algunas de sus extraordinarias características
Hola de nuevo a todos. Aquí volvemos el doctor Sastre y yo, la doctora Santos con motivo del Día Mundial del síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético basado en una trisomía del cromosoma 21 humano.
¿Qué es una trisomía? Sencillo. Significa tener tres copias de un mismo cromosoma. En este caso del cromosoma 21.
Pero, ¿cuál es el número de copias normales, doctor Sastre?
-Los humanos normalmente somos diploides. Esto quiere decir que tenemos dos copias de cada cromosoma.
De todas formas cada organismo tiene un número de copias cromosómicas diferentes. Por ejemplo, ¡la especie de rana Ceratophrys dorsata es nada más y nada menos que octoploide!
-Tal vez hayas escuchado que aquellos que tienen este síndrome son personas cuyas facultades mentales están reducidas,.
La verdad es que no todas las personas con Síndrome de Down tienen retraso mental y quienes lo tienen es en una escala de ligero a moderado.
Se dice también que no son autosuficientes y no pueden establecer vínculos afectivos serios como relaciones amorosas., pero es totalmente falso.
-Al igual que cualquier persona sin este síndrome, estos hombres y mujeres son capaces de tener tanto una vida social como laboral normal. ¡INCLUSO PUEDEN LLEGAR A SER EXTRAORDINARIOS!
CURIOSIDADES
Uno de los casos más antiguos de síndrome de Down que ha sido registrado fue hace más de 1500 años en Francia. Se registró a partir de el esqueleto de un niño
El término «Down» no viene de su traducción en inglés (abajo), sino de quien lo describió, John Langdon Down.
Los humanos no somos los únicos que podemos tener este síndrome. Se ha diagnosticado en otros animales como el tigre, el mono o incluso el gato
Además, se cree que en la antigüedad, algunas culturas mesoamericanas alababan a aquellos con síndrome de Down, ya que se semejaban a su deidad Werejaguar.
Estas creencias se basan en algunas esculturas antiguas con características faciales similares a las producidas por el síndrome de Down.
Enlaces de interés:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11883/sindrome-de-down
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