¡Hola! Aquí estamos de nuevo la Dra. Santos y yo, el Dr. Sastre, para explicaros una nueva enfermedad genética.

En esta ocasión, os hablaremos de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que afecta a la estructura de la hemoglobina, una proteína esencial para el transporte de oxígeno en la sangre.

CAUSAS

La beta talasemia está causada por mutaciones en el gen HBB, ubicado en el cromosoma 11.

¿Qué hace este gen?

Primero tenemos que recordar la estructura y función de la hemoglobina:

– La hemoglobina está formada por cuatro cadenas de proteínas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Cada una de estas cadenas tiene un grupo hemo, al que se unen las moléculas de oxígeno.

– La hemoglobina se encuentra principalmente en los eritrocitos (glóbulos rojos) y es la que proporciona su característico color rojo a la sangre.

En el caso de la beta talasemia, las mutaciones en HBB hacen que la cadena beta de la hemoglobina no se produzca correctamente. El resultado es una deficiencia o ausencia de cadena beta hemoglobina. Esto provoca que los glóbulos rojos adquieran una estructura anómala y no sean capaces de abastacer con oxígeno al organismo. ¡Incluso pueden llegar a romperse!

SÍNTOMAS

Los individuos con beta talasemia pueden presentar:

• Anemia
• Agrandamiento del bazo
• Ictericia
• Altos niveles de hierro en sangre
• Problemas óseos
• Crecimiento lento

Por lo general, los pacientes no presentan estos síntomas al nacer, pero comienzan a mostrarlos en los primeros años de vida. Esto es porque, durante la gestación, los humanos sintetizamos una hemoglobina especial, la hemoglobina fetal, que es independiente de HBB.

HERENCIA

Por lo general, la beta talasemia es una enfermedad que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto implica que la probabilidad de recurrencia, es decir, la probabilidad que unos progenitores vuelvan a tener descendencia afectada, es del 25%.

No obstante, también se han descrito algunas formas poco frecuentes con patrón de herencia autosómico dominante.

TRATAMIENTO

Actualmente la beta talasemia solo puede curarse de forma definitiva con un trasplante de células madre. No obstante, se trata de un procedimiento con muchos riesgos para el paciente.

Además, recientemente se ha aprobado una terapia de edición del genoma (¡la primera terapia CRISPR en ser aprobada!) aplicable a ciertos pacientes. De momento, hay datos de pocos pacientes y estudios futuros determinarán con mayor exactitud su nivel de eficacia.

Por último, también existen diferentes tratamientos para paliar los síntomas causados por la beta talasemia, como las transfusiones sanguíneas periódicas o la administración de quelantes.

Bibliografía:

Orphanet -Beta Talasemia. https://www.orpha.net/es/disease/detail/848

GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

Reino Unido aprueba la primera terapia CRISPR para una enfermedad genética. https://genotipia.com/genetica_medica_news/reino-unido-aprueba-la-primera-terapia-crispr/

Post original: noviembre 2021

Actualización: mayo 2024