Fran Garrigues y Rubén Megía

En uno de nuestros anteriores posts estuvimos viendo en qué se basaban las enfermedades hereditarias, y más concretamente las monogénicas. Hoy conoceremos un poco más sobre las Leyes de la Herencia.

Las enfermedades monogénicas también reciben el nombre de enfermedades mendelianas ¡Y todo tiene una explicación! Son conocidas con esta denotación porque siguen los patrones de herencia que GREGOR MENDEL, reconocido como el padre de la Genética, describió en 1866.

Mendel era un señor muy audaz, como os comenté en otro de nuestros blogs de Figuras de la Genética, y con sus experimentos en plantas de guisante (Pisum sativum) consiguió elaborar tres leyes fundamentales para comprender la herencia simple. Para entender sus resultados, vamos a replicar sus experimentos.

Tal y como se indica en el esquema, el resultado de es uniforme. Toda la descendencia presenta semillas amarillas. Si repitiésemos el experimento 1000 veces más, podríamos ver que siempre sería así.

Esto es porque, al existir únicamente una clase de gametos en cada progenitor, solo existe una combinacion, Aa.

Efectivamente. Mendel lo hizo y observó que, al cruzar dos variedades puras con diferente tipo de semilla (fenotipo), la descendencia era siempre uniforme. A esto se le conoce como la 1ª Ley de Mendel.

1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente (físicamente) y genotípicamente igual entre sí (Aa).

Pero, ¿Qué ocurriría si cruzasemos la descendencia de las dos lineas puras? Mendel se hizo esta pregunta y pasó años cruzando estas plantas hasta poder llegar a una conclusión: la 2º ley de Mendel.

2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el fenotipo (y el genotipo) del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en uno de cada 4 descendientes.

En este caso, como cada individuo puede aportar 2 tipos de gametos, ¡el número de combinaciones es mayor! Exactamente hay 3 combinaciones diferentes.

Pero Mendel no se quedó unicamente en estas dos leyes. Él continuó haciendo cruzamientos y se dio cuenta de otra cosa: los carácteres se heredaban de forma totalmente independiente. Para poder comprenderlo mejor, cruzaremos las siguientes plantas:

A Mendel no le cuadraban los datos viendo estos nuevos resultados, ¿o sí?

Él se fijó bien en cada carácter por separado y vio que, de esa forma, sus dos leyes anteriores se cumplían, ya que en este último experimento tendría:

– 1 planta con semillas rugosas por cada 4 plantas con semillas lisas

– 1 planta con semillas verdes por cada 4 plantas con demillas amarillas

3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro.

El trabajo de Mendel, que sería considerado el padre de la Genética, no fue aceptado inicialmente. Mendel presentó primero sus resultados en 1865 en dos ponencias en la Sociedad de Ciencias Naturales y posteriormente publicó un artículo titulado “Experimentos en Híbridos de Plantas” en la revista científica de la misma sociedad, Verhandlungen des naturforschenden Vereines.

Aunque su artículo se publicó en 1866, su valor no fue reconocido hasta después de 1900, cuando, además, se validaron sus resultados.

¿Por qué no fue reconocido el trabajo de Mendel antes?

– El trabajo de Mendel se publicó en una revista poco conocida y Mendel no hizo especiales esfuerzos para dar publicidad a su trabajo, por lo que muchos científicos no pudieron conocerlo.

– El trabajo de Mendel atrajo poca atención inicialmente. Se pensó que demostraba algo que ya se sabía, que era que la descendencia de híbridos recupera características de las líneas originales y no se consideró su verdadero potencial.

– No proporcionaba un mecanismo que explicara por qué se heredaban las características.

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