Cada 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, un trastorno genético causado por una trisomía en el cromosoma 21 humano. Con motivo de este día tan especial, en Genotipia queremos hacer un repaso de las causas, características y curiosidades del síndrome de Down. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo!
¿Qué es el síndrome de Down? Causas y características
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de 3 copias del cromosoma 21. Por lo general, los humanos somos diploides, es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma. Cuando una persona tiene más de dos copias en un mismo par cromosómico, se dice que presenta una trisomía (3 copias), una tetrasomía (4 copias), etc. Esto es justo lo que sucede en las personas con síndrome de Down, que presentan una trisomía en el cromosoma 21.
Las características físicas comunes de las personas con síndrome de Down son nariz achatada, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manchas blancas en la parte coloreada del ojo, orejas pequeñas, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma de la mano y disminución de tono muscular al nacer. En algunos casos, las personas con síndrome de Down pueden presentar discapacidad intelectual de grado ligero a moderado.
Mitos de las personas con síndrome de Down
Aunque actualmente se están tomando medidas para visibilizar las realidades de las personas con síndrome de Down (entre ellas, la jornada del día mundial del síndrome de down), lo cierto es que este trastorno sigue estando muy estigmatizado. Esto es debido, parcialmente, a la cantidad de mitos que existen sobre las personas con síndrome de Down.
Por ejemplo, se tiende a creer que las personas con síndrome de Down son personas con facultades mentales muy reducidas. Es cierto que el síndrome de Down está relacionado con la discapacidad mental en algunos casos, pero no en todos los casos. Además, la mayoría de personas con síndrome de Down que presentan discapacidad intelectual solamente lo hacen en grados de ligero a moderado.
Otro aspecto que muchas veces se da por sentado es que las personas con síndrome de Down no son autosuficientes y no pueden establecer vínculos afectivos significativos como amistades estrechas o relaciones amorosas. Esto es totalmente falso. Las personas con síndrome de Down son capaces de tener tanto una vida social como una vida laboral normal. Al igual que el resto de personas sin la trisomía, pueden llegar a ser extraordinarias.
Gente extraordinaria con trisomía del cromosoma 21
Sofía Jirau: Sofía Isabel Jirau González es una modelo puertorriqueña con síndrome de Down y con una extensa carrera en el mundo del modelaje. Llegó a trabajar durante 2022 con la famosa compañía Victoria’s Secret e incluso tiene su propia página web de ropa y complementos, Alavett.
Shōko Kanazawa: esta artista japonesa con síndrome de down es reconocida internacionalmente por su talento como artista y calígrafa. Su obra, basada en la escritura tradicional shodō ha sido expuesta en prestigiosos museos y templos de todo Japón.
Sujeet Desai: este talentoso músico estadounidense con síndrome de Down ha dominado múltiples instrumentos (clarinete, violín, trompeta, piano, batería…) y ha actuado en múltiples escenarios de gran renombre en todo el mundo, incluyendo el Carnegie Hall en Nueva York.
Jamie Brewer: actriz y modelo estadounidense conocida por sus papeles en la serie televisiva American Horror Story. Fue la primera modelo con síndrome de Down en desfilar en la New York Fashion Week.
Chris Nikic: atleta estadounidense que se convirtió en la primera persona con síndrome de Down en completar un Ironman, una de las competencias de triatlón más difíciles del mundo.
El listado se extiende mucho más allá de estos seis nombres, con modelos y activistas, como la australiana Madeline Stuart y la estadounidense Mikayla Holmgren o políticas como la española Ángela Bachiller.
Curiosidades del Síndrome de Down
A continuación (y para que no os vayáis de este post sobre el Día Mundial del Síndrome de Down sin saber algunos datos más), comentaremos algunas de las curiosidades que rodean el síndrome de Down:
- Los humanos no somos los únicos que podemos presentar síndrome de Down. Existen otras trisomías con características similares en tigres, monos e incluso los gatos.
- El término “Down” viene de la primera persona que describió esta condición genética, John Langdon Down.
- El día mundial del síndrome de Down se celebra el 21/3, lo que hace referencia a las tres copias del cromosoma 21 que están presentes en las personas con síndrome de Down.
- Uno de los casos más antiguos descritos de síndrome de Down fue hace más de 1500 años. Este caso fue registrado a partir del esqueleto de un niño en Francia.
Enlaces de interés:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11883/sindrome-de-down
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