Aprende con la doctora Santos: día Mundial de la hipercolesterolemia familiar

Rubén Megía González

 

 

-Saludos, medigenéticos y medigenéticas. Sé que no os ha dado tiempo a echarnos de menos, pero hoy es el día de la hipercolesterolemia familiar y tanto la doctora Santos como yo, el doctor Sastre,  creíamos conveniente explicaros esta enfermedad genética.
¿verdad, doctora?

-En resumen, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que puede transmitirse de generación en generación.

¿Sabría decirme usted, doctora Santos, los síntomas de esta enfermedad?
-Pues son bastante diversos. Desde xantomas y xantalesmas hasta heridas en las extremidades inferiores.

CAUSAS

-La enfermedad es debida normalmente a un defecto en el cromosoma 19, exactamente en el gen LDLR. El resultado de este trastorno genético es la incapacidad de eliminar LDL sanguíneo.
-La lipoproteína de baja densidad (LDL) es lo que se conoce en la calle como “colesterol malo” y su alta concentración es un factor de riesgo para la arteriosclerosis.
-La arteriosclerosis es una alteración de los vasos vasculares que hace sus paredes más duras y gruesas y, por lo tanto, también menos elásticas.
-En un vaso afectado, la alta concentración de colesterol en sangre hace que este pueda infiltrarse en las paredes. Allí, los monocitos toman el LDL y se diferencian en células espumosas, que se acumulan formando la placa de ateroma.
-Si estas personas no se cuidan, puede romperse la placa de ateroma y producirse un trombo.
-Y hasta aquí todo por hoy, medigenéticos y medigenéticas. Tanto la doctora Santos como yo esperamos que os haya sido interesante esta publicación.
-Y esperamos también, por supuesto, que sigáis leyendo este blog para seguir aprendiendo sobre genética. ¡Volveremos pronto!

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