Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González
El síndrome de Noonan, también conocido como «Síndrome de Turner male«, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos.
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CARACTERÍSTICAS:
Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente:
- Talla baja y cuello corto
- Rasgos faciales característicos
- Estenosis pulmonar (bloqueo del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar)
- Pectus excavatum (deformación en el pecho)
- Cardiopatía congénita
Además, las personas con síndrome de Noonan pueden presentar un coeficiente intelectual (CI) bajo.
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CAUSAS:
El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en diferentes genes, entre ellos:
- PTPN11 (50% de los casos)
- SOS1 (10% de los casos)
- RAF1 (7% de los casos)
- KRAS (3% de los casos)
- BRAF, SHOC, MEK
Todos estos genes intervienen en las vías de señalización RAS-MAPK, vías moleculares relacionadas con la expresión génica y la transcripción proteica.
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HERENCIA/TRANSMISIÓN:
Las mutaciones características del síndrome de Noonan suelen aparecer de novo.
En ciertos casos familiares, este trastorno puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, dependiendo de qué mutación sea la causante.
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