El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como DS22Q11.2, síndrome velocardiofacial o síndrome de DiGeorge, es el síndrome de microdeleción cromosómica más frecuente en humanos. Fue descrito inicialmente en la década de 1960 por el Dr. Angelo DiGeorge, quien identificó un conjunto de características clínicas que más tarde se asociaron a una deleción en el cromosoma 22. Su prevalencia se estima entre 1 de cada 2.000 a 1 de cada 4.000 nacidos vivos, aunque algunos expertos creen que podría estar subdiagnosticado debido a la gran variabilidad clínica que presenta.
Características clínicas
El fenotipo de los individuos afectados es muy heterogéneo, lo que significa que los signos y síntomas pueden variar considerablemente entre pacientes. Las manifestaciones más comunes incluyen:
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Malformaciones cardíacas congénitas, presentes en aproximadamente el 50% de los casos, principalmente defectos cono-truncales.
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Hipocalcemia, también en cerca del 50% de los pacientes, debida a hipoplasia de las glándulas paratiroides.
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Infecciones recurrentes por inmunodeficiencia.
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Rasgos faciales característicos y problemas en el velo del paladar, presentes en aproximadamente el 75%.
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Trastornos del neurodesarrollo, incluyendo retraso en el desarrollo motor y del lenguaje, así como posibles trastornos del espectro autista o TDAH.
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Problemas gastrointestinales y respiratorios, junto con hipotonía muscular y retraso en el crecimiento.
Causas
El síndrome se origina por una deleción en la región 22q11.2 del cromosoma 22. Esta región contiene varios genes importantes, incluido el TBX1, cuya pérdida se asocia con los defectos del desarrollo observados en este síndrome.
Herencia
En el 90% de los casos, la deleción ocurre de novo, es decir, no es heredada. En alrededor del 7% de los casos, se hereda de forma autosómica dominante de uno de los progenitores, quien puede ser asintomático o presentar manifestaciones muy leves.
