Enfermedades hereditarias: ¿Qué son? ¿Cómo se clasifican?

En algún momento de vuestras vidas, seguramente que alguno de vosotr@s se haya puesto enferm@ alguna vez. Por eso, cuando hablamos de enfermedad tenemos claro a que nos referimos. No obstante, dar una definición concreta de lo que es, para muchos es algo complejo y ambiguo.

Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo o manifestación que surge de la combinación del genotipo (o acción del genoma) y el ambiente. La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, la participación genética, como las mutaciones en el gen CFTR (genotipo), tienen un mayor impacto en el desarrollo de la enfermedad, mientras que en otras enfermedades como en el cáncer de pulmón, en el que los factores ambientales constituyen un factor inductor muy importante a la hora de padecer la enfermedad. Una enfermedad genética es aquella causada por cambios en el ADN. Sean hereditarios o no. Por ejemplo, el cáncer es una enfermedad genética, aunque no siempre sea hereditaria.

enfermedades hereditarias
La contribución de genotipo y ambiente varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón los factores ambientales tienen un peso importante en la enfermedad.

Dentro del conjunto de enfermedades, hay un grupo, cada vez más creciente, conocido como ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS. Estas se definen como toda dolencia causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) heredable por la descendencia. A día de hoy, se sabe que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las cuáles sólo se conocen los genes causantes de aproximadamente 2.000. Sin embargo,  no todas las enfermedades genéticas tienen por qué ser heredables y existen enfermedades genéticas no heredables, como por ejemplo la mayor parte de los cánceres.

enfermedades hereditarias
Las enfermedades genéticas hereditarias se definen como toda dolencia causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) heredable por la descendencia

A su vez las enfermedades genéticas hereditarias pueden clasificarse en diferentes tipos, según el tipo de herencia con el que se presentan. Aquí os los presentamos:

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden clasificarse en diferentes tipos, en función del patrón de herencia.

Como se puede observar en la tabla anterior, existen cuatro bloques principales en los que poder clasificar las enfermedades hereditarias, cada uno de ellos con sus respectivas particularidades. No obstante, en este post nos vamos a centrar únicamente en las enfermedades monogénicas.

Las ENFERMEDADES MONOGÉNICAS se caracterizan por estar causadas por mutaciones, ya sean deleciones, inserciones o cambios de las bases nucleotídicas, en genes concretos.

Como sabéis, los genes contienen la información básica codificante de las proteínas que van a determinar la estructura del cuerpo y las funciones que mantienen vivo al organismo. Por eso, las mutaciones patológicas en dichos genes, afectan a la cantidad de proteína o generarán proteínas anómalas que no cumplirán con su correcta actividad. Aunque no todas estas proteínas vayan a tener un efecto negativo para la salud, algunas de estas alteraciones pueden disminuir la calidad de vida, e incluso desencadenar enfermedades monogénicas.

En general las enfermedades monogénicas también son conocidas como enfermedades raras porque son poco frecuentes, y tan solo afectan a una proporción reducida de la población. Además, se ha planteado que pueden existir unas 7.000 enfermedades distintas.

Dada su baja prevalencia en la población, las grandes compañías farmacéuticas no suelen tener un especial interés en desarrollar medicamentos para tratar o paliar este tipo de enfermedades. Podríamos decir que no tienen un interés comercial. Por esta razón el desarrollo de este tipo de medicamentos, denominados “medicamentos huérfanos”, está siendo incentivado por los gobiernos, de forma que las empresas promotoras o que desarrollen este tipo de medicamentos podrán disfrutar de unas ventajas fiscales y económicas en forma de subvenciones.

Estas pequeñas pinceladas de lo que son las enfermedades genéticas no acaban de cobrar sentido si no se tiene conocimiento de lo que son las Leyes de Medel. Os animo a continuar leyendo sobre este tema en el siguiente post.

Hasta pronto medigenétic@s 🙂

 

 

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