Blog

Fichas Genéticas: Síndrome de Sotos

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

ficha sindrome de sotos 

El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos.

[row]

[col span=»4″ span__sm=»12″]

CARACTERÍSTICAS:

Generalmente, las personas con síndrome de sotos presentan una estructura facial distintiva. Algunos rasgos comunes son macrocefalia, rostro largo y estrecho, mentón prominente, enrojecimiento malar y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Otras características fenotípicas son estatura y perímetro cefálico alto, edad ósea avanzada y erupción dentaria precoz.

Algunas personas con SSo presentan, además, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual en varios grados, anomalías cardiacas y alteraciones del desarrollo psicomotor.

[/col]
[col span=»4″ span__sm=»12″]

CAUSAS:

El SSo está causado en un 95% de los casos por mutaciones en el gen NSD1. Este gen, que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5, codifica para una histona metiltransferasa implicada en el crecimiento y el desarrollo normales. Otras alteraciones que se han asociado al síndrome de Sotos son las mutaciones en APC2.

[/col]
[col span=»4″ span__sm=»12″]

HERENCIA/TRANSMISIÓN:

Normalmente, las mutaciones características del SSo suelen aparecer de novo, es decir, no son heredadas de los progenitores.

En casos familiares, el síndrome de sotos se hereda de forma autosómica dominante.

[/col]

[/row]

Contacto

¿Quieres publicar con nosotros? ¿Tienes dudas?
Contacta con nosotros de la manera que prefieras y te responderemos a la mayor brevedad.

Scroll al inicio
Abrir chat