Paula Aigües Pérez

El síndrome de Sotos, también conocido como síndrome de gigantismo cerebral o SSo es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se le considera una enfermedad rara. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos.

El SSo se hereda de forma autosómica dominante, aunque en la mayoría de los casos es originado por una una mutación de novo. La probabilidad de recurrencia en los casos de novo es muy baja, y de un 50% cuando alguno de los progenitores presenta el síndrome.

El gen causante del Síndrome de Sotos es el gen NSD1 que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5. Este gen codifica para una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional. Las mutaciones truncadas, mutaciones sin sentido, deleciones parciales del gen o microdeleciones de la región 5q36 que abarcan el gen NSD1 son identificadas como las causantes del Síndrome de Sotos en la mayoría de los casos.

La apariencia facial es uno de los criterios de diagnostico más comunes del Sso y está definida por macrocefalia, rostro largo y estrecho, mentón prominente, enrojecimiento malar y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Otras características fenotípicas son estatura y perímetro cefálico alto, edad ósea avanzada y erupción dentaria precoz. Los afectados presentan problemas de aprendizaje y retraso mental en varios grados, anomalías cardiacas y retraso del desarrollo psicomotor.

El síndrome de Sotos fue descrito en 1964 por el Dr. Juan Sotos quien publicó el caso de 5 niños con sobrecrecimiento, problemas de aprendizaje y un fenotipo facial característico. Los rasgos faciales son notables en pacientes de entre 1 hasta 6 años ya que en niños mayores y adultos estos rasgos se hacen más sutiles y pueden pasar desapercibidos.