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Fichas Genéticas
Fichas Genéticas: Síndrome de Sotos
03
Jul
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Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González
El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos.
CARACTERÍSTICAS:
Generalmente, las personas con síndrome de sotos presentan una estructura facial distintiva. Algunos rasgos comunes son macrocefalia, rostro largo y estrecho, mentón prominente, enrojecimiento malar y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Otras características fenotípicas son estatura y perímetro cefálico alto, edad ósea avanzada y erupción dentaria precoz.
Algunas personas con SSo presentan, además, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual en varios grados, anomalías cardiacas y alteraciones del desarrollo psicomotor.
CAUSAS:
El SSo está causado en un 95% de los casos por mutaciones en el gen NSD1. Este gen, que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5, codifica para una histona metiltransferasa implicada en el crecimiento y el desarrollo normales. Otras alteraciones que se han asociado al síndrome de Sotos son las mutaciones en APC2.
HERENCIA/TRANSMISIÓN:
Normalmente, las mutaciones características del SSo suelen aparecer de novo, es decir, no son heredadas de los progenitores.
En casos familiares, el síndrome de sotos se hereda de forma autosómica dominante.
Me interesa el tratamiento a seguir
Hola Lilian:
Nuestra recomendación es consultar con los profesionales que han realizado el diagnóstico, para que valoren qué tratamientos hay disponibles para el caso concreto.
¡Un saludo!
Hola, tengo un hermano mayor de 30 años con síndrome de sotos y tiene un carácter muy malo, trata muy feo a todos en la familia, nos insulta y maltrata verbalmente a mis padres… es horrible vivir con el. Ellos son así?
Hola Karla:
La presencia de trastornos del comportamiento es una característica frecuente en los pacientes con síndrome de Sotos.
Tiene más información sobre este síndrome en:
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-sotos#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Sotos%2C%20tambi%C3%A9n,desarrollo%20motor%2C%20cognitivo%20y%20social.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/sotos-syndrome/
https://rarediseases.org/rare-diseases/sotos-syndrome/
¡Un saludo!
Hola tengo una hermana de 34 ños, con este síndrome, es una muchacha positiva, valiente, cariñosa y sonriente. Trabaja y es responsable pese a sus problemas de salud.
Hola Damelia:
Gracias por compartir tu experiencia.
¡Un saludo!