Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

El síndrome de deleción 22q11.2  (también conocido como DS22Q11.2 o Síndrome velocardiofacial), fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo Di George bajo el nombre de Síndrome de DiGeorge y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1:2.000-1:4.000 nacidos vivos.

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CARACTERÍSTICAS:

El fenotipo de los afectados es extremadamente variable, pudiendo presentar:

• Malformaciones cardíacas (50% de los casos)
• Hipocalcemia (50% de los casos)
• Infecciones recurrentes
• Alteraciones faciales e insuficiencia del velo del paladar  (75% de los casos)
• Alteraciones del neurodesarrollo
• Retraso en el crecimiento
• Problemas gastrointestinales y respiratorios
• Hipotonía
• Inmunodeficiencia (75% de los casos)

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CAUSAS:

El síndrome de DiGeorge es una alteración genética causada por deleciones en una región del brazo largo del cromosoma 22. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 22q11.2

En dicha región se encuentra el gen TBX1, cuya perdida provoca una migración anormal de las células de la cresta neural.

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En el 90% de los casos, se trata de una alteración de novo (no heredada)

En alrededor del 7% de los casos, es heredado de forma autosómica dominante de un progenitor asintomático

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