Cada año, millones de recién nacidos en todo el mundo se someten a una sencilla prueba poco después de nacer: el cribado neonatal de enfermedades congénitas y genéticas en prueba de talón. Aunque a simple vista pueda parecer un simple pinchazo en el talón, esta pequeña muestra de sangre es clave para identificar, de forma precoz, enfermedades genéticas graves que podrían pasar desapercibidas en los primeros días de vida.
Gracias a los avances en genética, el cribado neonatal ha ampliado sus posibilidades diagnósticas, permitiendo detectar un mayor número de enfermedades metabólicas, endocrinas, hematológicas y otras alteraciones congénitas que, si se tratan a tiempo, pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
A continuación, revisaremos a fondo en qué consiste el cribado neonatal y qué enfermedades pueden diagnosticarse desde el nacimiento gracias a la genética. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!
Cribado neonatal de enfermedades congénitas: situación mundial de la prueba del talón
La conocida “prueba del talón” es una prueba rápida y mínimamente invasiva que se aplica, en muchos países, a todos los bebés recién nacidos. Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido, que son recogidas en un papel absorbente especial y enviadas a un laboratorio especializado para su análisis, generalmente bioquímico.
El cribado neonatal es un proceso que se aplica de forma muy variopinta en las diferentes regiones del mundo. Por ejemplo, en España, esta prueba de cribado neonatal es obligatoria y se realiza de forma gratuita a todos los neonatos. Aunque cada comunidad autónoma puede incluir algunas diferencias en el número de enfermedades analizadas, existe una cartera común de servicios que asegura el cribado de al menos once patologías.
En países de Latinoamérica, el cribado neonatal de enfermedades congénitas es una realidad en expansión. Actualmente, la mayoría de países de esta región, como es el caso de Chile, ofrecen cribado neonatal de al menos dos enfermedades, mientras que otros Sistemas Sanitarios, como es el caso de México o Argentina, llegan a cubrir incluso seis patologías con este cribado neonatal.
En otros países, como Reino Unido, Italia, Portugal, Alemania, Suecia o Canadá, existen programas de cribado neonatal que abarcan entre 12 y 30 enfermedades. Estados Unidos encabeza esta lista, con recomendaciones de cribado neonatal que incluyen más de 35 trastornos detectables tras el nacimiento.
Actualmente lo más común es realizar el cribado neonatal mediante pruebas bioquímicas en sangre del neonato, aunque diversos países, como Reino Unido o Estados Unidos ya están investigando o incluso implementando programas piloto de cribado neonatal genómico. Estos programas, aunque han generado un debate ético al respecto, podrían agilizar enormemente el diagnóstico de los neonatos y evitar complicaciones derivadas de la enfermedad.
¿Qué enfermedades genéticas pueden detectarse gracias al cribado neonatal?
El cribado neonatal es una prueba que sirve para detectar muchísimas enfermedades congénitas, muchas de ellas de origen genético. Por lo general, la mayoría de países ofrecen, como mínimo el cribado neonatal para la fenilcetonuria, una alteración congénita del metabolismo causada por mutaciones en el gen PAH, y para el hipotiroidismo congénito primario, causado por mutaciones en genes como TSHR y PAX8
Algunos trastornos congénitos que también pueden detectarse en neonatos gracias a la prueba del talón son enfermedades metabólicas como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (causada por mutaciones en ACADM), trastornos hematológicos como la anemia falciforme (causada por mutaciones en HBB) y trastornos respiratorios como la fibrosis quística (causada por mutaciones en CFTR). Otros ejemplos son:
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Atrofia muscular espinal
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo 1
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Deficiencia de biotinidasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Homocistinuria
- Tirosinemia tipo 1
- Acidemia metilmalónica aislada
- Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria
- Acidemia propiónica
- Deficiencia primaria de carnitina
- Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemia isovalérica
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica
Diagnóstico genético tras el cribado bioquímico
Es importante tener en cuenta que el cribado neonatal no es un diagnóstico definitivo, sino una prueba de sospecha. Cuando el resultado de la prueba del talón sugiere la posible presencia de una enfermedad genética, se inicia un proceso de confirmación mediante pruebas complementarias, como son los estudios genéticos moleculares. Este tipo de estudios permite identificar con precisión las mutaciones responsables de la enfermedad en los neonatos. Los resultados de las pruebas genéticas, sumados a la información obtenida de otras pruebas bioquímicas más específicas, no solo confirma el diagnóstico, sino que también permite ofrecer un pronóstico más preciso, orientar el tratamiento y asesorar a la familia.
Para agilizar el diagnóstico de los neonatos y ofrecerles asesoramiento y atención temprana es necesario contar con equipos y profesionales especializados en el diagnóstico genético. Con el objetivo de garantizar la formación y actualización de estos profesionales, en Genotipia hemos preparado diferentes programas formativos, como nuestro Experto Universitario en Genética Médica y Genómica o nuestro Curso Superior Universitario en Diagnóstico Prenatal, Neonatal y Pediátrico.
Cribado neonatal: tratamiento precoz de enfermedades genéticas
El principal objetivo del cribado neonatal es identificar a tiempo aquellas enfermedades que, aunque no presentan síntomas en los primeros días de vida, pueden provocar daños irreversibles si no se tratan de forma precoz. Al detectar estas alteraciones, muchas veces de origen genético, en el momento del nacimiento, se abre una ventana crucial para iniciar tratamientos que, en muchos casos, pueden prevenir discapacidades, mejorar el pronóstico o incluso salvar vidas.
En el caso de enfermedades metabólicas hereditarias, como la fenilcetonuria o la acidemia propiónica, la instauración de una dieta especial desde los primeros días puede evitar lesiones neurológicas severas. De manera similar, en enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo congénito, el tratamiento con hormona tiroidea sintética desde los primeros días de vida garantiza un desarrollo físico y cognitivo normal.
Páginas de interés:
Pesquisa neonatal – prueba del talón – Ministerio de Salud de Argentina
About Newborn Screening – USA Centers for Disease Control and Prevention
