Rubén Megía González

¡Hola Genolovers! Como sabéis, la genética puede influir de forma significativa en el desarrollo de diferentes enfermedades. Hoy, queremos hablaros acerca del glaucoma, una enfermedad que afecta al nervio óptico, así como de los factores genéticos que influyen en su desarrollo. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!

Glaucoma: características y síntomas

El glaucoma es una enfermedad ocular que daña el nervio óptico y que, de no tratarse, puede desarrollarse en una ceguera total en los pacientes. Se estima que afecta a más de un 3% de la población española y supone una de las principales causas de ceguera evitable junto a la diabetes. Los síntomas iniciales del glaucoma pueden variar dependiendo del tipo  y van desde dolores intensos en cabeza y ojos hasta visión borrosa en ciertas situaciones. Existen también casos de glaucoma en los que no hay una sintomatología clara durante las etapas iniciales, lo que dificulta su detección y tratamiento temprano

Por lo general, el desarrollo del glaucoma se asocia a un aumento en la presión intraocular por una acumulación anormal de humor acuoso en el interior del ojo. El aumento de presión intraocular, al mantenerse constante durante el tiempo, puede dañar el nervio óptico y provocar la sintomatología típica de la enfermedad. 

Existen ciertos mecanismos biológicos que se encargan de evitar que aumente la presión en el interior de nuestros ojos y se dañe el nervio óptico. Por ejemplo, está la malla trabecular, un tejido ubicado entre el iris y la córnea que se encarga de drenar el líquido sobrante fuera del globo ocular.

Algunos tipos de glaucoma pueden presentarse en pacientes con una presión intraocular normal. En estos casos, se cree que la enfermedad puede ser causada por una alta sensibilidad del nervio óptico o por problemas en el flujo sanguíneo del ojo.

Factores genéticos relacionados con el desarrollo del glaucoma

Diferentes estudios han relacionado el glaucoma con diferentes factores de riesgo no genéticos, como son la edad, las lesiones oculares o la miopía. Sin embargo, se sabe que la genética también puede jugar un papel esencial en el desarrollo de esta enfermedad.

Si bien el desarrollo del glaucoma congénito (un tipo de glaucoma que comienza a desarrollarse desde el momento del nacimiento) se ha relacionado con más de 125 genes, los más estudiados son MYOC y CYP1B1.

El gen MYOC, localizado en el cromosoma 1, codifica para la proteína miocilina. Esta proteína se localiza en ciertos tejidos, como la malla trabecular, que controla la presión intraocular. Las mutaciones en MYOC provocan alteraciones en la proteína miocilina que hacen que no pueda ejercer correctamente su función, propiciando su acumulación en los tejidos. Al acumularse la miocilina en la malla trabecular, se disminuye el drenado de humor acuoso, lo que provoca un aumento en la presión ocular.

El gen CYP1B1 es un gen que se encuentra mutado en aproximadamente un 20-40% de las personas afectadas con glaucoma primario congénito. En total, se han descrito más de 140 variantes de CYP1B1, pero todavía se desconoce la relación directa entre estas mutaciones y la enfermedad. La principal hipótesis actualmente sostiene que las alteraciones en el citocromo codificado en este gen pueden provocar malformaciones en la malla trabecular.

Existen muchos otros genes que se han asociado al desarrollo del glaucoma, como es el caso de los genes OPTN o WDR36. Sin embargo, actualmente todavía no están definidos todos los factores genéticos implicados en su desarrollo. De hecho, recientemente un equipo de investigadores del Mass Eye and Ear Hospital, el Boston Children’s Hospital y el Mass General Brigham ha detectado que ciertas mutaciones en THBS1 pueden propiciar el desarrollo de la enfermedad en pacientes pediátricos.

Aproximaciones genómicas en el tratamiento del glaucoma

Como os comentaba, la genética desempeña un papel crucial en ciertos casos de glaucoma. En consecuencia, la genómica tiene un potencial enorme para el desarrollo de tratamientos específicos. 

Un ejemplo de esto es una terapia génica que se desarrolló a finales de 2021 en modelos animales, que protege las células ganglionares de la retina de los daños característicos del glaucoma. Además, hay numerosas investigaciones basadas en estudios genómicos que buscan nuevas formas de tratar esta enfermedad.

¡Y hasta aquí el post de hoy! Si os interesan los mecanismos genéticos implicados en el desarrollo de las enfermedades genéticas, en Genotipia ofrecemos una gran variedad de programas para que podáis formaros profesionalmente en Genética. Haz click aquí para ver todo nuestro catálogo.

Enlaces de interés:

¿Qué es el glaucoma? Sociedad Española de Glaucoma: https://www.sociedadglaucoma.com/que-es-el-glaucoma

Glaucoma – Síntomas y causas. Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/glaucoma/symptoms-causes/syc-20372839#

Genética del glaucoma. Instituto de Microcirugía Ocular: https://www.imo.es/glaucoma/genetica-del-glaucoma/

Glaucoma de comienzo precoz. Genes MYOC y CYP1B1. Instituto Valenciano de Microbiologia: https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/981-pruebas-geneticas-glaucoma-de-comienzo-precoz-early-onset-glaucoma-genes-i-myoc-i-y-i-cyp1b1