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Casos Genéticos, Problemas de genética
Casos genéticos: una herencia problemática
18
Nov
Nov
Rubén Megía González
Ayer fue un día trágico en la historia de Villa Genoma, un municipio del norte de la Comunidad Autónoma de Genotipia. El querido y millonario alcalde, el Sr. Cromosoma, falleció en su hogar, de muerte natural, a las 11:33 de la mañana. Su esposa, la Sra. Citosina, y sus hijos, Codón y Triplete le han dado entierro hoy en el camposanto municipal. Durante el velatorio y, más tarde, en el entierro, no ha faltado la presencia de familiares, amigos y ciudadanos de toda Villa Genoma. Tanto ha sido así, que no solo han acudido los dos hijos de la Sra. Citosina, sino que, para sorpresa de la viuda, esta mañana se han presentado en el velatorio tres jóvenes que aseguran ser hijos del Sr. Cromosoma y están dispuestos a reclamar su parte de la herencia.
El mayor de los tres se ha presentado como Uracilo y asegura ser fruto de una relación extramatrimonial del Sr. Cromosoma con su madre, la Sra. Guanina. Sus hermanas pequeñas, que son mellizas (gemelas dicigóticas) le acompañan. Están dispuestos a hacer lo que sea por conseguir su parte de la herencia del Sr. Cromosoma.
La Sra. Citosina se ha puesto en contacto contigo, que sabes de genética, para que le eches una mano con este “problemilla” de herencia. Para ayudarte, se ha tomado la libertad de preguntar los grupos sanguíneos de todos los involucrados, incluso de la Sra. Guanina. Los datos que tenemos son los siguientes:
Sr. Cromosoma: AB-
Sra. Citosina: A+
Codón: A+
Triplete: 0+
Sra. Guanina: A-
Uracilo: B-
Adenina (melliza 1): A+
Timina (melliza 2): A-
Tú, que te has informado de cómo funciona la herencia de los grupos sanguíneos AB0 y Rh en nuestro blog, sabes lo siguiente:
– El grupo sanguíneo AB0 depende de un gen, que tiene tres variantes o formas alélicas. Los alelos A y B son codominantes entre ellos, mientras que 0 siempre es recesivo. El ser humano es diploide y tiene dos copias de un mismo gen, por lo que encontramos las siguientes combinaciones:
– A/B: Grupo AB
– A/0: Grupo A
– A/A: Grupo A
– B/0: Grupo B
– B/B: Grupo B
– 0/0: Grupo 0
– El grupo sanguíneo Rh puede ser positivo (+) o negativo (-). Este grupo depende de un solo gen, que tiene dos variantes, Rh+ y Rh-. Rh- es recesivo frente a Rh+, por lo que tenemos las siguientes combinaciones:
- Rh+/Rh+: Positivo (+)
- Rh+/Rh-: Positivo (+)
- Rh-/Rh-: Negativo (-)
Solamente con estos datos y, teniendo en cuenta que la herencia de Rh y AB0 son independientes, ¿Qué jóvenes crees que no deberían recibir la herencia del Sr. Cromosoma?
Respuesta:
Las últimas luces de la tarde se cuelan por la ventana de la habitación donde te esperan la Sra. Citosina, sus hijos y los otros tres jóvenes. La incertidumbre y la tensión invaden la sala, mientras tus pasos, firmes, se aproximan a través del pasillo. Abres la puerta y vislumbras los rostros de los presentes, a la vez que recorres el camino hasta el centro de la habitación.
– ¡Tengo una respuesta! – sentencias con la mirada fija en la Sra. Citosina, mientras muestras los resultados de tu investigación.
– Sabiendo el patrón de herencia de los grupos AB0 y Rh, puedo confirmar que los presentes que, en ningún caso, deberán obtener la herencia del Sr. Cromosoma son…
Los presentes se estremecen, dejando escapar un breve sonido en coro. Sus ojos, inquietos, observan los resultados que muestras en la pequeña libreta, esperando encontrar algo en lo que aferrarse para obtener la herencia.
– Triplete, el hijo de la Sra. Citosina… – dices, señalando al joven, mientras añades – y las mellizas, Adenina y Timina.
– ¿Cómo? – grita la Sra. Citosina, que hasta ahora había permanecido en silencio absoluto. – ¡No puede ser!
– Sí puede ser, Sra. Citosina. Y usted lo sabe mejor que nadie. El Sr. Cromosoma era AB-, por tanto, su genotipo era heterocigoto A/B y homocigoto Rh-/Rh-. Según el patrón de herencia del grupo AB0, si Triplete fuese hijo de ambos, su grupo sanguíneo sería uno de los siguientes:
– Como ve, en el caso de su hijo Codón, la herencia concuerda, pero en el caso de Triplete, no. Por tanto, descartamos que Triplete sea hijo del Sr. Cromosoma. – explicas rápidamente.
La Sra. Citosina frunce el ceño, enfadada, pero calla forzadamente, como si el silencio fuese el único refugio ante tus acusaciones.
– En el caso de las mellizas, ocurre lo mismo. Si fuesen fruto de la unión de la Sra. Guanina y el Sr. Cromosoma, la pequeña Adenina no podría ser A+.- dices seguidamente, enseñando un breve esquema:
– Como pueden ver, de esta unión jamás podría nacer una niña A+, ya que únicamente podrán tener descendencia Rh-.. Al tratarse de mellizas, descartamos que Timina sea hija del Sr. Cromosoma, al igual que Adenina.
La habitación se sumerge en un profundo silencio tras tus palabras. Nadie parece querer contradecir tus palabras, hasta que el joven Uracilo alza su voz.
– ¿Y yo? ¿Cómo sé si soy hijo del Sr. Cromosoma?
No lo podemos saber sólo con esto.- respondes seriamente.- Para poder saberlo, tendría que someterse a una prueba de paternidad. Es la única forma de comprobar quiénes de ustedes son descendientes del Sr. Cromosoma. En esta investigación no hemos contemplado algunas alteraciones genéticas, como el fenotipo Bombay o el fenotipo cisAB, por lo que Triplete podría ser descendiente del Sr. Cromosoma.
Hola Ruben buenos dias, perdona me perdí, me podrías explicar por qué Triplete no puede ser hijo?
gracias
Hola Diego,
Sr. Cromosoma era AB-, por tanto, su genotipo era heterocigoto A/B. A partir de un padre con este genotipo, la descendencia solo podrá heredar el alelo A o el alelo B. Por tanto, aunque Triplete hubiese heredado de la madre el alelo 0, en combinación con A (0/A) o con B (0/B), no podría ser grupo 0.
Interesante historia.
Creo que Codón: 0+ y Adenina (melliza 1): A+ no serían hijos del Sr. Cromosoma.
Codón si puede ser hijo del Sr. Cromosoma. Quien no puede ser hijo es Triplete. ¡Y tampoco la hermana de Adenina, ya que son mellizas!
Las mellizas no pueden se hijas del sr cromosoma, una de ellas es A+
Hay un error en uno de los diagramas:
Sra. Citosina: A+
Codón: 0+
Triplete: A+
Según esto, el que no podría ser descendiente es Codón, no triplete. Es un fallo.
Buenos días Abner,
Tiene razón. Era un error al escribirlo, pero ya lo hemos modificado para que cuadre con todo el problema.
¡Gracias por el aviso!
Buenas tardes:
Bajo mi punto de vista, sólo Codón A+ (como hijo matrimonial) y Uracilo B – (como hijo extramatrimonial), son los herederos del Sr. Cromosoma.
Hola Teresa:
Tiene la solución (biológica) al problema al final del texto. Si clica en “respuesta” se abre un desplegable. ¡Un saludo!
¡¡¡Que hermoso estudio de casos!!! es súper interesante plantear de esta manera sirve verificar si ya hubo aprendizaje o si faltaría retroalimentar más con nuestros alumnos, ¡me encantó! ¡¡¡QUIERO MÁS IDEAS!!!
Gracias, gracias y gracias!!!
Me alegra saber que te ha gustado Isabel. ¡Iremos publicando más casos genéticos en un futuro!
Buenas tardes mi niño tiene una mutación en el cromosoma NA01
El cual tiene una herencia autonómica dominante me podría explicar más por favor
Hola Hortencia:
Cuando se habla de herencia autosómica dominante, esto significa en primer lugar que la mutación se encuentra en un cromosoma autosómico. Hay dos tipos de cromosomas, autosómicos y sexuales. Según dónde se localice la mutación, en unos u otros, el patrón de herencia esperado es diferente.
En cuanto al carácter dominante, significa que una sola copia de la mutación ya es suficiente para que se manifiesten sus efectos.
En resumen, saber que se trata de herencia autosómica dominante permite conocer en gran medida cómo se heredan la mutación y su efecto.
Sin detalles sobre en qué gen se encuentra la mutación, no podemos proporcionarle más información.
¡Un saludo!