Amparo Tolosa, Genotipia

“Descubre lo que el ADN puede decir de ti” “Conoce tus orígenes” “Aprende sobre tus genes”. Con atractivos eslóganes como estos, diferentes empresas ofrecen a cualquier persona la posibilidad de analizar su ADN y proporcionarle información sobre su predisposición genética a enfermedades, el origen poblacional de sus ancestros u otras características.

Las pruebas genéticas directas al consumidor, nombre que reciben las pruebas que ofrecen estas empresas, sin una solicitud previa por parte de un profesional médico, representan una  oportunidad para muchas personas. La oportunidad de acceder a parte de la información de su ADN. No obstante, también tienen limitaciones y letra pequeña que conviene conocer antes y después de realizarse una.

Este post trata sobre en qué consisten las pruebas genéticas directas al consumidor y qué podemos esperar de ellas. Si queréis saber más, recientemente, hemos publicado una Guía Sobre Pruebas Genéticas Directas al Consumidor (gratuita) donde se detallan más algunas cuestiones.

Del ADN a las pruebas genéticas

El genoma de una persona contiene información relevante sobre sus características, su salud, su respuesta a fármacos, predisposición a metabolizar mejor o peor ciertos nutrientes…. Es como un libro de instrucciones para generar un humano concreto. Y no hay dos libros iguales.

Los genomas de dos personas elegidas al azar son casi idénticos (coinciden en más de un 99%). No obstante, los cambios en el ADN entre una y otra son responsables de la mayoría de sus diferencias. Además, recordemos, la importante influencia del ambiente (nutrición, exposición ambiental a diferentes agentes, estilo de vida…) en muchas de las características.

Gracias al conocimiento del genoma adquirido en los últimos años se han desarrollado diversos tipos de pruebas genéticas que analizan el ADN para identificar cambios relacionados con enfermedades o características.

En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas se hacen en un contexto clínico, en el que los profesionales médicos buscan resolver una duda relativa al paciente o sus familiares. En esta situación, los pacientes reciben asesoramiento genético antes y después de la prueba y son informados en detalle del significado de los resultados.

Además, en los últimos años han surgido otro tipo de pruebas, las llamadas pruebas genéticas directas al consumidor. Este tipo de pruebas se caracterizan por ser ofrecidas por empresas de forma directa a los posibles consumidores, sin la intervención de un profesional clínico. Es decir, ya no hay un paciente o familiar, hay un consumidor.

Este tipo de pruebas ha experimentado una gran expansión en los últimos años, de forma que más de 30 millones de personas ya se han realizado alguna. A esta expansión ha contribuido mucho el desarrollo del comercio online, ya que la mayor parte de las pruebas genéticas directas al consumidor se comercializan a través de internet.

¿Cómo funcionan?

El funcionamiento de las pruebas genéticas directas al consumidor es realmente fácil. Las personas interesadas consultan la información sobre las pruebas en la página web de la empresa responsable de hacerlas. Esta información suele ser sobre qué aspectos o características se van a analizar. Si es una prueba relacionada con la salud, con la nutrición, respuesta a fármacos, rendimiento deportivo…o una global. Además, en la propia web aparece normalmente el precio y ejemplos de informes de resultados, así como el posible asesoramiento de expertos.

La prueba se puede solicitar también desde la propia web. Unos días después el usuario recibe un paquete con las instrucciones para tomar la muestra (suele consistir en tomar un poco de saliva o utilizar un bastoncillo para tomar células de la boca). Una vez tomada la muestra, el usuario la envía a la empresa que analiza el ADN y emite un informe que es enviado al usuario o que estará disponible en la web.

¿Qué analizan?

La mayoría de las pruebas genéticas directas al consumidor basan sus resultados en el análisis de variantes genéticas (principalmente SNPS o variaciones en una única unidad o nucleótido del ADN), distribuidas por todo el genoma, aunque la tendencia es cada vez más analizar el genoma completo. En ambos casos, las pruebas buscan identificar variantes relacionadas con mayor o menor peso a ciertas características. Igualmente, ambas estrategias tienen sus ventajas e inconvenientes.

Independientemente de si analizan todo o una parte del genoma y, sobre todo, en el caso de la predisposición a enfermedades, es muy importante diferenciar entre características o enfermedades causadas por cambios en un único gen y características o enfermedades en las que intervienen múltiples factores tanto genéticos como ambientales.

Conviene también tener en cuenta que si los resultados se refieren a variantes específicas de un gen no reflejan la totalidad del material genético. Solo consideran una pequeña parte de la grandísima cantidad de información del genoma de la persona.

¿Qué tipos hay?

Como mencionaba al principio, existen muchos tipos de pruebas directas al consumidor. Casi para todos los gustos. Y como ocurre con todo, con diverso grado de evidencias científicas.

Si consideramos los tipos según su objetivo o para qué se realizan podemos distinguir entre:

• Pruebas relacionadas con la salud

Estas pruebas ofrecen información sobre riesgo a desarrollar enfermedades, respuesta a fármacos o presencia de variantes genéticas que en la persona no tienen relevancia, pero sí pueden afectar a la descendencia.

Son las pruebas que suelen estar mejor basadas en evidencias científicas, debido en parte a que hay un mayor número de estudios relacionados.

• Pruebas de ancestría

Estas pruebas analizan el ADN para detectar patrones de variantes genéticas propios de poblaciones e identificar personas que comparten ancestros.

• Pruebas de parentesco

Son pruebas que permiten estimar si dos personas están relacionadas biológicamente. Un ejemplo, son las pruebas de paternidad (ojo que estas pruebas no tienen validez legal, puesto que la muestra no es tomada por un profesional).

• Pruebas de estilo de vida

En esta categoría se incluyen aquellas pruebas que proporcionan información sobre aspectos como la nutrición, aptitudes deportivas, talento…

Algunas de ellas pueden tener interés en determinados contextos pero otras carecen de una base científica sólida. Por ejemplo, conocer ciertos aspectos de cómo influyen los genes y variantes concretas en el metabolismo, puede resultar de utilidad para algunas personas. No obstante, en la actualidad no es posible determinar el comportamiento o personalidad de una persona a partir de sus genes. No solo es una característica compleja en la que participan muchos genes que pueden interaccionar entre sí, sino que además, Intervienen muchos otros factores ambientales y sociales.

En algunos casos, la propia empresa responsable de las pruebas indica sus limitaciones y explica que los resultados obtenidos no son concluyentes. En otras, menos confiables, ofrecen servicios adaptados a los resultados obtenidos como si estos fueran definitivos.

Ventajas y desventajas

Las pruebas directas al consumidor tienen múltiples ventajas.

La primera es obvia: Permiten al usuario conocer más sobre su material hereditario. Esto puede tener muchos beneficios como favorecer la comunicación con los profesionales sanitarios, en caso de ser necesario, o tomar precauciones para prevenir el desarrollo de ciertas enfermedades.

Además, si los usuarios dan su consentimiento, sus datos genéticos anonimizados pueden formar parte de investigaciones científicas para conocer más sobre el genoma.

Además, hay algunas limitaciones importantes, que hay que considerar antes de realizarse la prueba.

Por ejemplo, no proporcionan resultados concluyentes y definitivos. Esto quiere decir que no pueden garantizar o descartar por completo que una persona vaya o no a manifestar una característica o desarrollar una enfermedad.

Otra limitación importante es que pueden proporcionar resultados no esperados, relacionados con la salud o con los vínculos biológicos, que ocasionen estrés o ansiedad en los consumidores. Por ejemplo, pueden revelar parentescos inesperados o revelar información sobre una posible enfermedad grave. Considerar esto es muy importante a la hora de decidir hacerse una prueba.

Preguntas que conviene plantearse antes de hacerse una prueba

Realizarse una prueba genética directa al consumidor es una acción importante, ya que puede proporcionar información que no esperamos. Además, hay que pensar que también analiza parte del ADN de la familia cercana. Por lo tanto, los resultados pueden afectarles a ellos también.

Dicho esto, otras preguntas interesantes que podemos hacernos antes de tomar la decisión son:

• ¿Cuáles son las razones para hacerme la prueba?
• ¿Voy a entender los resultados de la prueba? Si no es así, ¿ofrecen asesoramiento genético?
• ¿Qué resultados espero obtener? ¿Qué ocurriría si recibiera un resultado preocupante para mí?
• ¿He leído y conozco las limitaciones de las pruebas?
• ¿Puede afectar la decisión de realizar un test a otras personas, como los miembros de la familia? ¿Qué haría en caso de obtener resultados que pudieran afectarles?
• ¿Estoy de acuerdo con la política de la empresa respecto a la utilización de mi información genética?

¿Cómo elegir la prueba directa al consumidor?

Una vez tomada la decisión, si decidimos seguir adelante y ya hemos decidido qué tipo de prueba queremos realizarnos, es el momento de elegir la prueba y empresa exacta. ¿Cómo hacerlo?

Encontrar las pruebas no es el problema, una búsqueda rápida por internet puede proporcionarnos información sobre diferentes empresas que las realizan.  ¿Qué información nos interesa buscar en la web de cada empresa?

• Precio, tipo de análisis y servicios. Esta información es básica para cualquier producto adquirido por internet.
• ¿Ofrece asesoramiento genético? Esta opción puede ser interesante si tenéis dudas sobre los resultados o si pensáis que no sabéis lo suficiente sobre cómo funcionan las pruebas
• ¿Se explica cómo se interpreta la prueba y sus limitaciones? ¿O tiende a magnificar o exagerar su utilidad sin mencionar sus limitaciones?
• ¿Se informa sobre cómo serán tratados los datos en cuanto a privacidad o seguridad?
• ¿Cuenta la empresa con profesionales en genética?
• ¿Cumple el laboratorio con los criterios estándar de calidad? ¿Se indica si hay una acreditación?

Si quedamos satisfechos con  el tipo de prueba y la información que ofrece la empresa, es el momento de continuar y adquirir nuestra prueba. Después será cuestión de tiempo el recibir el kit y enviar la muestra. Y descubrir (o no) algunas de las cosas que nuestro ADN puede decir sobre nosotros.

Si te ha gustado este blog y quieres aprender más sobre las pruebas genéticas, te interesan nuestros cursos (¡tenemos uno llamado “Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN“) y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV. También te puede interesar nuestra Guía de Pruebas Genéticas Directas al Consumidor.