Nuestro camino en la comunicación en Genética Médica comenzó hace cinco años con un artículo o reseña sobre la dificultad de identificar qué variantes del genoma humano son responsables de causar enfermedades. Determinar si un cambio en nuestro ADN está relacionado con una enfermedad sigue siendo un reto para los investigadores. Sin embargo, gracias al imparable estudio del genoma humano y al desarrollo de herramientas cada vez más sofisticadas, el conocimiento sobre el genoma sigue aumentando exponencialmente y el diagnóstico genético ya es una parte importante de la práctica médica.

Más allá del diagnóstico, en estos  cinco años se han producido cientos de avances en la Genética Médica. En nuestra plataforma de comunicación podemos estar orgullosos de haber contribuido a la difusión de una proporción de ellos. Además, con el objetivo de participar de forma más activa en la generación de conocimiento sobre Genética Médica hace dos años iniciamos la publicación de Genética Médica y Genómica, como un espacio en el que investigadores y expertos en Genética y Genómica aplicadas a la Medicina pudieran expresar sus opiniones sobre temas de actualidad, presentar sus resultados o publicar revisiones científicas. Hoy presentamos el tercer número, con la satisfacción de incluir una amplia variedad de artículos que esperamos sean de interés para nuestros lectores

Los comentarios publicados en el tercer número de Genética Médica y Genómica reflejan en gran medida algunos de los temas de mayor interés del año. Empezamos el número con un resumen de la trayectoria profesional de Jimena Fernández de la Vega, pionera de la Genética Médica en España en un tiempo en el que ser mujer, médico e investigadora no era sencillo. La utilidad y retos de la genética en diagnóstico médico son abordados en dos comentarios sobre  una propuesta de algoritmo diagnóstico clínico-genético de la atresia de esófago y sobre  el diagnóstico molecular de las alteraciones en el gen FLT3. Además, Iñigo de Miguel Beriain nos habla de los aspectos éticos y jurídicos de la edición del genoma humano con una de las herramientas con mayor potencial de la biología molecular hoy en día, la tecnología CRISPR, y reflexiona sobre la utilización de esta tecnología en la obtención, el pasado año, de los primeros bebés con ADN modificado. Por último, los retos a los que se enfrentan los medicamentos antisentido para acelerar su incorporación en la práctica clínica y la secuenciación gratuita del genoma que ofrecen algunas empresas, cierran la sección de comentarios.

El análisis genético juega un papel crítico en la identificación de las causas de algunas enfermedades humanas. Fátima Gimeno-Ferrer y colaboradores describen en un minucioso artículo un caso poco común en el que el análisis del cariotipo convencional proporcionó las claves para identificar una alteración cromosómica compleja en una paciente con un síndrome complejo. Por otra parte, Anny Armas y colaboradores, evalúan los perfiles de las mutaciones del gen CFTR en una muestra de pacientes cubanos  y Raúl Baptista Rosas y colaboradores plantean el potencial de las bases de datos genómicos públicas para proporcionar información de utilidad clínica.

La farmacogenética y la farmacogenómica estudian la influencia de la variación genética en la respuesta a los fármacos y analizan las bases moleculares de las enfermedades con el objetivo de desarrollar nuevas aproximaciones terapéuticas. En una detallada revisión Pablo García-Acero y Patricia Díaz-Gimeno nos acercan a la farmacología de sistemas como una disciplina global que integra farmacogenética, farmacogenómica, biología de sistemas y estudio de redes moleculares en el marco de la medicina personalizada, para mejorar la comprensión de los procesos celulares que intervienen en las enfermedades humanas, identificar biomarcadores y determinar los fármacos más adecuados a cada paciente y enfermedad.

La segunda revisión científica de este número repasa las bases genéticas de las diferentes patologías arrítmicas asociadas a la muerte súbita cardiaca, un tipo de muerte natural con causa cardiaca que se presenta de forma inesperada. Mònica Coll y colaboradores repasan las cardiopatías de origen hereditario que pueden derivar en muerte súbita cardiaca y las causas genéticas de las mismas, que pueden contribuir al diagnóstico.

Desde Genética Médica y Genómica queremos dar las gracias a dos grupos de profesionales sin los que no hubiera sido posible publicar este número. En primer lugar agradecemos el esfuerzo de todos los autores que han contribuido con sus manuscritos. Es una satisfacción para nosotros la confianza han depositado en nuestro trabajo. En segundo lugar, agradecemos la colaboración de los profesionales en Genética Médica que han dedicado su tiempo y experiencia a revisar los trabajos candidatos. Queremos destacar especialmente su trabajo desinteresado y expresar nuestro mayor reconocimiento por el mismo.

La publicación del número 3 de Genética Médica y Genómica coincide con el inicio de una nueva etapa para nosotros. Genética Médica y Genómica  pasa a formar parte de Genotipia, nuestro nuevo proyecto, un espacio de conocimiento en Genética Médica y Genómica en el que pretendemos que cualquier persona con una inquietud relativa a la Genética  Médica pueda encontrar respuesta. En este proyecto ambicioso Genética Médica y Genómica seguirá siendo un medio a través del que investigadores y profesionales de la biomedicina puedan expresar sus opiniones y presentar sus resultados. Así, una vez más, invitamos a todos aquellos interesados a que nos envíen sus trabajos. Como defensores y embajadores de la Genética Médica estaremos encantados de trabajar con vosotros.