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Genética Médica y Genómica
Revisión científica

Enfermedad de Lafora

Enfermedad de Lafora: de la complejidad molecular al diseño de nuevas estrategias terapéuticas

Teresa Rubio, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Pascual Sanz, y Carlos Romá-Mateo

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Figura 1. Errores innatos en la inmunidad o tolerancia mediada por IFN de tipo I. Izquierda y mitad: variantes en genes que se expresan en las células epiteliales de la médula del timo, resaltados en rojo, están ligadas a un defecto en la selección de células T y la producción de autoanticuerpos de IFN de tipo I. Derecha: variantes en los genes indicados en rojo alteran las rutas de inducción y respuesta del IFN de tipo I.

Descifrando el COVID-19 potencialmente mortal a través de dos tipos de errores innatos en los interferones tipo I

Jean-Laurent Casanova y Mark S Anderson

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Figura 2. Complejo distrofina glicoproteína (DGC). Se representa de forma esquemática la estructura y componentes del DGC, en el cual el DG se encuentra anclado a la membrana plasmática por medio del dominio transmembrana del β-DG. Se muestran además los ligandos del α-DG en la ECM y los del β-DG en el citoplasma. Como se observa en la figura, el DG se asocia a la ECM esencialmente mediante su unión a la laminina por un lado, y al citoesqueleto por medio de su unión a distrofina o utrofina por otro. Para mayor detalle sobre los distintos componentes del DGC, ver texto. Figura modificada de Gawor y Prószynski, 2018.

El distroglicano y las distroglicanopatías

Cristina Quereda y José Martín Nieto

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JCI148555.f1_trad castellanos_dudas seleccion

Hacia las terapias de edición del genoma para las enfermedades cardiovasculares

Kiran Musunuru

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BACTERIOFAGO 3

Fagos como herramientas biomédicas contra superbacterias

Celia Ferriol-González y Pilar Domingo-Calap

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GMGRev27-figura1

Estado actual de la genómica microbiana en diagnóstico, tratamiento y control de enfermedades infecciosas

Natalia Pardo Lorente

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Figura 1. Neurodegeneración en SCA2 y gen ATXN2-S/AS. A. Regiones del cerebro que se afectan en SCA2. El tamaño de la estrella correlaciona con los sitios de neurodegeneración más frecuentemente observados en la enfermedad, ya sea en el fenotipo cerebeloso, parkinsoniano o de motoneurona. B. Región digénica ATXN2-S/AS y los productos génicos ataxina-2 con los distintos dominios funcionales en su estructura primaria, así como el NAT (del inglés Natural Antisense) o ARN antisentido en dirección contraria con el CUG señalado como círculos rojos. C. Sitios celulares donde se localiza ataxina-2 así como las funciones en las que está involucrada.

Actualización de ATAXIN-2, gen clave para un amplio espectro de enfermedades y características heredables de humanos

Jose Miguel Laffita-Mesa y Martin Paucar

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Figura 2. Principales estrategias para implementar la técnica CRISPR/Cas9 en hongos filamentosos. A) Integración del gen CAS9 en el genoma del hongo filamentoso por transformación mediada por A. tumefaciens. El sgRNA es transcrito in vitro e implementado en protoplastos de hongos. Esta estrategia permite la edición múltiple del genoma con múltiples sgRNAs dirigidos a distintos blancos. (B-D) Estrategias que no integran el gen CAS9 en el genoma de hongos filamentosos. B) Expresión transitoria de CAS9 mediada por plásmidos que codifican el sgRNA y CAS9. C) Plásmidos de replicación autónoma (e.g. AMA1) que codifican el sgRNA y CAS9 generan una mayor probabilidad de expresión y edición por su mejor estabilidad en el interior de protoplastos fúngicos. D) Implementación de CRISPR/Cas9 por complejos de ribonucleoproteínas (RNP). Cas9 y sgRNA son ensamblados in vitro e introducidos en los protoplastos.

Uso de CRISPR/Cas9 como herramienta de edición de genomas en hongos filamentosos: una revisión del estado actual y últimas tendencias

Andrés Astudillo-Echeverría, David Pazmiño-Centeno, Leopoldo Naranjo-Briceño

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neurogenética

Bases neurogenéticas del comportamiento

Sergio Escamilla

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Locus 6q24 improntado. La región diferencialmente metilada (en blanco) no está metilada en el alelo paterno, lo que resulta en una expresión paterna de los genes PLAGL1 e HYMAI; mientras que sí está metilada en el alelo materno, con la consecuente ausencia de expresión de la copia materna de estos genes. Figura adaptada de Yorifuji et al. (2018).

Diabetes Mellitus Neonatal Transitoria Tipo 1

Natalia Pardo Lorente

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Figura 1. Evolución temporal del conocimiento sobre variantes de predisposición a Neoplasias Mieloides. El eje vertical marca el número de publicaciones indexadas en PubMed sobre NM de componente hereditario (Términos de búsqueda: “myeloid[All Fields] AND ("family"[MeSH Terms] OR "family"[All Fields] OR "familial"[All Fields]”)). En la línea temporal se señala por orden cronológico el año de descripción de los primeros casos asociados a los distintos genes (en rojo) comentados en esta revisión.

Predisposición a Neoplasias Mieloides: el nuevo desafío en la consulta de Hematología

Sara Palomino-Echeverría, Iria Vázquez, Ana Alfonso-Piérola, María José Larrayoz, Almudena Aguilera-Díaz, Beñat Ariceta, Aura Daniela Urribarri , Amagoia Mañú, Zuriñe Blasco-Iturri, Felipe Prósper, Marta Fernández-Mercado, María José Calasanz

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genética cardiopatías

Bases genéticas de patologías arrítmicas asociadas a muerte súbita cardíaca

Mònica Coll, Marta Puigmulé, Alexandra Perez-Serra, Anna Fernandez-Falgueras, Jesús Mates, Bernat del Olmo, Anna Iglesias, Laura Lopez, Ferran Picó, Ramon Brugada, Oscar Campuzano

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Figura 2. Biología de redes aplicada a toxicología predictiva y reposición de fármacos. Se muestran las relaciones entre efectos secundarios (nodos rojos) y dianas moleculares (nodos azules) en diferentes enfermedades. Actualmente, se están desarrollando modelos para predecir las diferentes áreas de influencia de las proteínas que conducen a efectos adversos no deseados y cómo éstas se relacionan entre sí. Con la ayuda de estos modelos, será posible predecir e identificar las posibles dianas moleculares que podrían desencadenar reacciones adversas graves y diseñar de un modo más racional medicamentos más efectivos, evitando en la medida de lo posible, la toxicidad producida por éstos. Imagen basada en: Pujol et al. 2010.

Farmacología de sistemas: estudio de las bases moleculares de respuesta a fármacos

Pablo García-Acero y Patricia Díaz-Gimeno

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Figura 3. Esquema general de las técnicas utilizadas para medir la metilación del ADN en sitios CpG, todas ellas basadas en PCR. En el esquema simplificado se representan los dinucleótidos CpG como círculos, y las flechas indican la dirección de polimerización. El estado de metilación no está representado. Los círculos grises representan los CpGs que quedarían sin analizar en cada técnica correspondiente, mientras que los círculos azules representan los dinucleótidos CpGs evaluados en cada método. En el ensayo Real-time MSP Methylight, el círculo verde representa la molécula fluorescente, y el naranja representa la molécula bloqueadora de la emisión.

Biomarcadores epigenéticos: hacia su implantación en la rutina clínica

José Luis García-Giménez* , Gisselle Pérez-Machado, Jesús Beltrán-García, Eva García-López, Ester Berenguer-Pascual, Carlos Romá-Mateo, Federico Pallardó y Salvador Mena-Mollá*

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GMG-REv

Cáncer de mama hereditario más allá de BRCA1/BRCA2

Isabel Chirivella González, Vicenta Garcés Honrubia

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