Genética Médica y Genómica
Comentario

Aproximación al estudio de la inestabilidad genómica (Déficit de Recombinación Homóloga) en tumores ováricos: SCARFACE SCORE

Raquel López-Reig, Antonio Fernández-Serra, Ignacio Romero y José Antonio López-Guerrero

Síndrome de Alström: una enfermedad rara y compleja

Diana Valverde

La secuenciación del ARN como tecnología de valor en el diagnóstico de enfermedades raras

Vicente A. Yépez

Confrontando los principios fundamentales de la Bioética y la edición genética vía CRISPR-Cas9: algunas pinceladas

Ekain Payán Ellacuria

Importancia de la Lingüística en la Iniciativa de Fenotipado de Precisión

Raquel Rodríguez-López, Ana Mª Moure Casas

La Genética no quiere tener relación con la eugenesia: la ASHG pide perdón y lo denuncia

Sofía Martínez-Morales y Manuel Pérez-Alonso

El síndrome de Usher: dificultades para el diagnóstico y perspectivas terapéuticas

Gema García-García, Pilar Barberán-Martínez, Mar Balanzá, Cinta Navarro-Moreno, Alba Berzal-Serrano, Lidón Carretero-Vilarroig, Ana Pilar Gómez-Escribano, Belén García-Bohórquez, José M. Millán

Importancia de evaluar la fragmentación del ADN de los gametos en técnicas de reproducción asistida humana

Carolina Cuesta, Estefanía Martinez, Celina Beguerie, A. Gustavo Martinez

Aplicabilidad de la secuenciación masiva en la leucemia linfocítica crónica

Mariam Ibáñez e Irene Luna

Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

Isabel Hinarejos, Vincenzo Lupo, Carmen Espinós

Hallazgo incidental en estudio de secuenciación exómica

María Zavala, María González, Catherine Díaz Sanhueza

Impacto de las migraciones históricas en la evolución del sistema inmunitario

Jorge Domínguez Andrés

Empujando CRISPR desde el laboratorio al paciente. ¿Estamos listos?

Marc Güell

Diagnóstico molecular de alteraciones en el gen FLT3: impacto clínico, retos y propuestas

María José Larráyoz, Amagoia Mañú, Beñat Ariceta1, IriaVázquez, Almudena Aguilera-Díaz, Marta Fernández-Mercado y María José Calasanz

Cómo mejorar la distribución de los medicamentos antisentido para acelerar su tránsito a la clínica

Patricia Soblechero-Martín y Virginia Arechavala-Gomeza

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