Genética Médica y Genómica
Caso clínico
Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen ZNF469
Ximo Galiana-Vallés, Roberto Villavicencio Martínez, Virginia Ballesteros Cogollos, Marta Alemany Albert, Otilia Zomeño Alcalá, Carola Guzmán Luján, Raquel Rodríguez-López
- octubre 19, 2023
Hallazgo de variantes genómicas en un paciente con proceso neurodegenerativo. Discusión sobre la relación genotipo – fenotipo.
Silvia G. Ratti, Edgardo O. Álvarez Toro, Maria Cecilia Della Vedova, Gisela Mendoza, Silvana Marsá
- agosto 2, 2023
Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta
Antonio Martínez-Cañamero, Eduardo Martínez-Molina, Ana García-Ruano, Elena Martínez-Molina
- junio 16, 2023
Síndrome de Temple, como diagnóstico diferencial del síndrome de Prader-Willi
Ana Victoria Marco Hernández, Miguel Tomás Vila, Francisco Martínez Castellano
- agosto 4, 2022
![Figura 1. Caracterización molecular de la paciente por array de SNPs/CNVs y cariotipo convencional. A) Imagen obtenida del programa ChAS mostrando las regiones incluidas en la deleción (barra en rojo) y en la duplicación (barra en azul), ambas portadas por la paciente. La fórmula molecular del microarray, arr[GRCh37]18p11.32p11.21(chr18:136226_12602631)x3,18q21.32q23(chr18:57691236_78014123)x1dn, representa la duplicación de 12.5 Mb 18p subtelomérica y la deleción de 20.5 Mb 18q subtelomérica. B) Representación de los genes OMIM delecionados (panel superior) y duplicados (panel inferior) (NC _000018.10 grCh38). C) Cariotipo convencional de alta resolución de la paciente con la fórmula citogenética mos 46,XX,der(18)add(18)(q21.3)del(18)(q21.3)dn[46]/46,XX,r(18)(p?q21.32)dn[4], evidenciando dos líneas en mosaico: 92% de células con un cromosoma 18 anormal con una duplicación del brazo p en la región 18q21.3 y la deleción del brazo q y 8% con un cromosoma 18 en anillo. El cromosoma en anillo era portador de la deleción en el brazo q y una deleción telomérica en el brazo p. Esta última no fue detectada en el array, debido a su bajo porcentaje y el solapamiento con la duplicación de la línea mayoritaria. Los cromosomas normales están a la izquierda y las copias reordenadas están señaladas por flechas a la derecha.](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/GMG-CG13-fig-Gimeno-Ferrer-F-qmgtm249pi2uxycoze90fuvcaj9hfgdrjqkmd0jot8.jpg "GMG-CG13 fig Gimeno-Ferrer F")
Caracterización molecular de la coexistencia de haploinsuficiencia 18q y duplicación 18p en paciente con fenotipo sindrómico complejo
Fátima Gimeno-Ferrer, David Albuquerque, María Capataz Ledesma, Carolina Monzó, Guillermo Gervasini, Francisco Barros Angueira, José María Carbonell, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López y Enrique Galán Gómez
- junio 28, 2018
Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram
Antonio Martínez-Cañamero, Juan Francisco Expósito Montes, Moisés Natividad Pedreño, Ada Tarabini Castellani Rizzo, Eduardo Martínez Molina, Esther Ocaña Pérez
- marzo 14, 2017
Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético
Natalia Rojo Suárez, María del Rosario Marín Iglesias, Joaquín Argente Alcaraz,; Miguel Ángel Moya Molina
- diciembre 5, 2016
Análisis molecular del cromosoma X en familia con diagnóstico de síndrome X frágil
Carolina Monzó, Carola Guzmán Luján, Monserrat Aleu Pérez-Gramunt, Noelia Escartín Alarcón, Carlos Gil Santiago, Laura Gandía Artigues, Francisco Martínez Castellano, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López*
- junio 3, 2016
