El número 5 de Genética Médica y Genómica se publica en un escenario muy diferente del número anterior. El 24 de abril de 2020 presentamos el cuarto número de Genética Médica y Genómica en medio de un confinamiento por la pandemia de COVID19, con la mirada dirigida hacia la Ciencia, que esperábamos proporcionara soluciones al mayor problema sanitario de las últimas décadas.

Un año después, podemos afirmar que la ciencia y las personas que trabajan en ella han cumplido. El conocimiento sobre cómo se propaga el virus, cómo infecta las células y qué factores influyen en estos procesos ha aumentado significativamente. Si el año pasado destacábamos que en el repositorio de publicaciones Pubmed ya había más de 3.000 resultados para COVID-19, este año, el número aumenta a 123.000. Además, empieza a obtenerse una imagen más precisa del papel de los genes en la susceptibilidad a tener formas más graves de COVID-19. Y, por supuesto, el desarrollo y aprobación de las vacunas representa un punto de inflexión esencial para poder controlar la pandemia que ya es responsable de la muerte de más de dos millones de personas.

La situación sanitaria generada por COVID-19 ha puesto de manifiesto fallos importantes en la gestión de la crisis y ha revelado grandes vulnerabilidades en los sistemas de salud de la mayoría de los países. Una de las cuestiones más relevantes a lo largo de la pandemia ha sido la identificación de personas infectadas y sus contactos más próximos. En este número de Genética Médica y Genómica, Iñigo de Miguel Beriain se preguntaba si las herramientas de rastreo y los sistemas de seguimiento de aislamiento de personas infectadas o en cuarentena, funcionaban correctamente y planteaba posibles soluciones basadas en promover comportamientos responsables o crear espacios seguros.

Más allá de COVID-19, la investigación científica no se ha detenido. Isabel Hinarejos y colaboradores resumen en un comentario de este número las características de las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro y trastornos relacionados y exponen sus recientes resultados de investigación, como la identificación de una nueva forma parkinsoniana de NBIA y la ampliación del cuadro clínico y tipos de mutaciones asociadas a la alteración del gen NR4A2.

La complejidad del genoma y su expresión en los rasgos humanos físicos y fisiológicos lleva a que la alteración de algunos genes tenga efectos múltiples y pueda desembocar en diferentes fenotipos patológicos. Jose Miguel Laffita-Mesa y Martin Paucar describen en una revisión de este número algunos de los mecanismos por los que el gen ataxin-2 actúa como modificador o causa de diferentes enfermedades, entre ellas la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Los investigadores también señalan qué cuestiones relevantes se plantean sobre este gen, cuya respuesta podría traducirse en mejoras para diferentes enfermedades humanas.

Hace apenas unos meses, el Premio Nobel de Química de 2020 era otorgado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por el desarrollo de un método para editar el genoma.  Ambas investigadoras tuvieron un papel relevante en el diseño del sistema CRISPR de edición del genoma, herramienta que ha abierto el camino a múltiples aproximaciones tecnológicas de interés para la biotecnología y la terapia de enfermedades, que permiten, no solo modificar la secuencia de un genoma de forma específica sino también regular la expresión génica. En este número, Andrés Astudillo y colaboradores revisan el estado actual y últimas tendencias de la utilización de CRISPR como herramienta de edición genómica en hongos filamentosos, un campo de interés a nivel industrial y ambiental.

Sergio Escamilla presenta en otra revisión de este número cómo ha ido evolucionando el conocimiento sobre las bases neurogenéticas del comportamiento y qué técnicas se utilizan para su estudio. Y Natalia Pardo revisa las características clínicas y mecanismos moleculares de impronta implicados en la diabetes mellitus neonatal transitoria.

Completa el quinto número de Genética Médica y Genómica el trabajo realizado por David Arrabal y colaboradores, que evalúa la influencia de las alteraciones citogenéticas en el crecimiento de los cultivos de células de líquidos amnióticos. Los investigadores concluyen que el tiempo de cultivo no se ve influido por las anomalías cromosómicas visibles mediante técnicas de citogenética convencional, por lo que un retraso en la emisión de resultados no representaría para clínicos o pacientes una indicación de la presencia de una anomalía cromosómica.

La publicación del número 5 de Genética Médica y Genómica es una satisfacción para todo el equipo de la revista y de Genotipia.  Como siempre, queremos expresar nuestro especial agradecimiento a todas las personas que han contribuido a hacer posible este número: a los autores, por confiar en esta revista para publicar sus comentarios, resultados o revisiones; a los revisores, por dedicar su tiempo y experiencia en la revisión de los manuscritos candidatos, y a los miembros del comité científico, por su respaldo durante todos estos años.

Esperamos que los lectores encuentren este número interesante y disfruten de sus contenidos con el mismo entusiasmo con el que lo hemos preparado. La ciencia continua. Y nosotros con ella. Por eso, una vez más enviamos una invitación a todos los investigadores y profesionales de la biomedicina para que compartan sus investigaciones, casos clínicos y conocimiento a través de Genética Médica y Genómica. Como defensores y embajadores de la Genética Clínica estaremos encantados de trabajar con vosotros.