Con la publicación, hace un año, del primer número de Genética Médica y Genómica emprendimos un camino destinado a proporcionar un espacio en el que los investigadores pudieran publicar comentarios, trabajos originales y revisiones sobre los diferentes aspectos de la genética y genómica en el ámbito de la medicina. Así, es una alegría para nosotros poder presentar este segundo número, que creemos cumple las expectativas generadas en el primer ejemplar de la revista científica.
La epigenética, área que estudia los mecanismos moleculares que controlan la expresión de los genes sin alterar la secuencia del ADN, ha experimentado un intenso avance en los últimos años. Numerosos estudios han analizado estos mecanismos y descrito cómo están implicados en los diferentes procesos y funciones biológicas humanas, su relación con diversas enfermedades humanas y su utilización en el desarrollo de fármacos dirigidos a regularlos. En el segundo número de Genética Médica y Genómica nuestros lectores podrán encontrar dos revisiones sobre la utilización de biomarcadores epigenéticos en la práctica clínica. José Luis García-Giménez y colaboradores ofrecen una extensa descripción de los diferentes biomarcadores epigenéticos y técnicas de análisis disponibles en la actualidad en el contexto clínico. Por otra parte, Ángel Díaz Lagares revisa la utilización de biomarcadores epigenéticos en el área de oncología.
A pesar de los últimos avances en la detección precoz del cáncer de mama, éste sigue siendo el cáncer más frecuente en mujeres y más de medio millón de mujeres mueren cada año en todo el mundo como consecuencia de esta enfermedad. Aunque se trata de una enfermedad causada por alteraciones genómicas, sólo una pequeña parte de los cánceres de mama están causados por mutaciones germinales heredadas de los padres. Los últimos avances en la secuenciación del ADN y análisis genético han hecho posible que se conozcan algunos de los genes cuyas mutaciones están relacionadas con el cáncer de mama o modifican el riesgo al desarrollarlo. Así, cuando hay sospecha de cáncer hereditario se pueden realizar análisis genéticos que repercutan en el diagnóstico o tratamiento, tanto de los pacientes como de otros familiares cercanos. La revisión de Isabel Chirivella González y Vicenta Garcés Honrubia resume cuáles son los principales genes cuyas mutaciones se han relacionado con el cáncer de mama y las recomendaciones de las guías clínicas para aquellas personas portadoras.
Gracias al desarrollo de la Genética Médica y la Genómica de los últimos años, en la actualidad se conocen las causas genéticas de muchas enfermedades hereditarias y es posible determinar el riesgo a transmitirlas a la descendencia. En este número de Genética Médica y Genómica, Antonio Urbano y colaboradores presentan los resultados de la implementación de una prueba de cribado de portadores de alelos responsables de enfermedades recesivas en una población de candidatos a donantes de gametos. El trabajo constituye un ejemplo de las aplicaciones de la genética y la secuenciación masiva en el área de la medicina reproductiva, destinado a reducir los riesgos de transmisión de enfermedades hereditarias.
Acompañan a los artículos originales dos artículos de opinión de gran actualidad. Manuel Corpas nos habla de la Genómica Personal como una práctica habitual en la medicina del futuro e Ismael Ejarque plantea cuales son las habilidades y competencias que todo médico de familia debería tener en relación a la genética clínica.
Por último, desde Genética Médica y Genómica queremos dar las gracias a tres colectivos externos a la revista sin los cuales ésta no sería posible. En primer lugar, queremos dar las gracias a todos los autores que nos han enviado sus trabajos para que consideremos su publicación en Genética Médica y Genómica. Es su trabajo el que hace posible que exista un número 2 de Genética Médica y Genómica. En segundo lugar, queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a todos los investigadores y profesionales en genética médica que han dedicado una parte de su tiempo a revisar los trabajos candidatos a publicarse en la revista. Aunque no sea un trabajo que reciba gran reconocimiento, la revisión de artículos por parte de expertos es algo vital en el proceso editorial científico y no tenemos ninguna duda de la utilidad de los comentarios de los revisores para asegurar la calidad de los artículos e incluso mejorar, en ocasiones, la comprensión o contenido de los mismos. En tercer lugar, queremos agradecer a los lectores su interés en Genética Médica y Genómica. Confiamos que aprendan y disfruten de los contenidos de nuestra publicación con el mismo entusiasmo que ponemos nosotros en su preparación.
Dicho esto, ya sólo nos queda enviar de nuevo una invitación a formar parte de Genética Médica y Genómica a todos aquellos investigadores y profesionales de la biomedicina interesados en publicar sus resultados en un medio emergente como el nuestro. Desde Genética Médica y Genómica estaremos encantados de trabajar con vosotros y confiamos convertirnos pronto en una publicación científica indexada con índice de impacto como ya hacen otras revistas de prestigio.
