Durante el último año, la genética ha seguido consolidándose como una disciplina clave para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de numerosas enfermedades. Una muestra importante del impacto de la genética en la práctica clínica es la creación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud, un paso fundamental hacia una atención más homogénea y accesible para todos los pacientes. También es de obligada mención el reciente visto bueno de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para la creación de dos especialidades sanitarias de genética en España, tan necesarias para regular y estructurar las funciones y aplicaciones de la genética en la práctica clínica. Este primer paso para incorporar las especialidades en el Sistema Nacional de Salud supone un reconocimiento muy importante para la profesión, aunque todavía queda la elaboración de un Real Decreto de las especialidades y su correspondiente aprobación.
Mientras tanto, la genética aplicada a la medicina sigue evolucionando, gracias a los diferentes avances tecnológicos y del conocimiento. Tecnologías de análisis del genoma que hasta hace poco estaban en desarrollo ya empiezan a implementarse con fines diagnósticos. Y poco a poco se van identificando nuevas relaciones entre la variación del genoma y diferentes aspectos de la salud humana. A estos avances se suma el notable impulso de la inteligencia artificial, que ya forma parte de muchos procesos en la interpretación de datos genómicos, pero se espera que pueda mejorar numerosos aspectos del diagnóstico y del desarrollo de tratamientos.
En este contexto de crecimiento, presentamos el número 9 de la revista Genética Médica y Genómica, que aborda algunos de los retos actuales de la implementación de la genética en la medicina, así como el estado actual de las bases genéticas de diversas enfermedades humanas.
La formación en genética clínica para médicos de atención primaria se ha convertido en una necesidad creciente debido al incremento de pacientes con enfermedades raras. En este número, Ismael Ejarque analiza cómo el nuevo programa formativo para médicos de familia en España incluye competencias en genética esenciales para mejorar el diagnóstico y tratamiento temprano de estas patologías. En el terreno del asesoramiento genético en cáncer hereditario, Gemma Costa Requena y Rosa Lázaro Jerez exploran cómo la psicología clínica aporta valor al consejo genético, abordando aspectos emocionales y psicológicos que son cruciales para pacientes y familiares.
El conocimiento sobre cómo la variación genética influye en la respuesta a los fármacos ha transformado la manera en que entendemos la respuesta individualizada a tratamientos médicos. Así, la farmacogenética es uno de los pilares de la genética clínica actual. En este número, Paula Muñoz Yélamo recorre los principales hitos históricos de esta disciplina que está mejorando la seguridad y eficacia de los fármacos.
Las ataxias hereditarias constituyen un grupo de trastornos genéticos complejos en los que el diagnóstico temprano puede cambiar radicalmente el pronóstico. En este número, Luis Leonardo Flores Lagunes y Pablo Arturo Acosta Méndez presentan cómo las nuevas herramientas genómicas facilitan diagnósticos precisos y rápidos y ofrecen nuevas perspectivas para el manejo clínico.
La secuenciación mediante nanoporos se está consolidando como una herramienta de gran interés para el diagnóstico genético. En este número, Belén de la Morena Barrio y colaboradores profundizan en sus múltiples aplicaciones biomédicas y resaltan cómo esta tecnología amplía nuestro conocimiento molecular y mejora el diagnóstico clínico. Otra tecnología que está emergiendo en los laboratorios clínicos por su capacidad para identificar alteraciones estructurales complejas del ADN es el mapeo óptico del genoma. Mar Mallo detalla en este número las aplicaciones clínicas actuales de esta aproximación, así como los desafíos de su implementación y perspectivas a largo plazo.
Finalmente, el número 9 de Genética Médica y Genómica incluye una revisión sobre las bases genéticas y epigenéticas del trastorno por consumo de alcohol, una patología multifactorial a la que contribuyen mecanismos genéticos y epigenéticos. Hang Zhou y Joel Gelernter repasan los estudios genéticos y epigenéticos enfocados en este trastorno, proporcionando claves para comprender mejor su etiología y desarrollar posibles enfoques terapéuticos.
Desde Genotipia queremos dar las gracias a todos los autores que han participado en este número. El objetivo principal de Genética Médica y Genómica es promover la difusión del conocimiento científico, fomentar la colaboración interdisciplinar y apoyar el desarrollo de esta disciplina tan relevante para la salud humana. Seguimos convencidos de que cada avance en genética y genómica nos acerca más hacia una medicina personalizada, precisa y eficaz.
