Gema Escribano

Octubre llega a su fin y para muchos es una muy buena noticia. Nada más y nada menos que nueve nuevos episodios de Stranger Things se emitirán el día 27 de este mes. Vuelve a la pantalla una de las series con más éxito de los últimos años, y en la Revista Genética Médica no podíamos no celebrarlo.

Para quienes que nos sepáis de qué serie os estoy hablando, os recomiendo que veáis los ocho capítulos de la primera temporada. ¡Impresionantes!. Este thriller basado en los años 80’s tiene por protagonistas a un grupo de niños del condado de Hawkins, en Indiana. Mike, Dustin y Lucas, con ayuda de Eleven, buscan a Will tras su misteriosa desaparición.

El protagonista del post de hoy es el actor estadounidense de 15 años que nos ha conquistado a todos por papel de Dustin Henderson, Gaten Maratazzo.

Gaten Maratazzo tiene una enfermedad rara de origen genético llamada disostosis cleidocraneal, o también llamada displasia cleidocraneal. Esta patología se caracteriza por presentar anomalías en el desarrollo y la formación de los huesos como el cráneo, las clavículas o los dientes.

Los individuos portadores de la enfermedad suelen presentar una estatura baja, un abombamiento de la región frontal (debido al tardío cierre de las fontalenas del cráneo), una separación de los ojos pronunciada y una posición de hombros caída (debido a la ausencia de clavículas). Por otra parte, la boca suele presentar anomalías que afectan a los dientes, como dientes supernumerarios mal implantados, alteraciones de encías y esmalte dental y un peculiar ceceo que podemos apreciar también en el personaje de Dustin.

La disostosis cleidocraneal se hereda de forma autosómica dominante.  Como bien sabéis, esto significa que la enfermedad se transmite en un autosoma, concretamente en el cromosoma 6. Y al ser dominante, solo hace falta tener una copia del gen mutado para que el individuo desarrolle la enfermedad (Aa).

Como hemos visto, Gaten comparte la disostosis cleidocraneal con el personaje de Dustin y por ello en uno de los episodios de la primera temporada pudimos ver como Dustin hacía el “truco” de poner los hombros frente al pecho. Que aparezca una enfermedad rara en una serie tan conocida permite normalizar la enfermedad, que no sea un “fenómeno raro” … ¡Con todos los que pasan en la serie!

¿Qué gen, involucrado en el desarrollo y formación de huesos, presenta la mutación?

El gen que está detrás de esta enfermedad es un gen llamado RUNX2, situado en el brazo corto del cromosoma 6. Este gen es el encargado de codificar un factor de transcripción que juega un papel muy importante en la formación del hueso. Normalmente, la mutación del gen RUNX2 provoca que el factor de transcripción RUNX2 no sea funcional, por lo que el proceso de diferenciación de los osteoblastos (las células formadoras de hueso) no se da correctamente.

Como os he dicho, esta enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante.

Vamos a verlo en ejemplo:

Gaten Maratazzo (Aa) dentro de unos años decide tener descendencia. La probabilidad de que sus hijos presenten la enfermedad es de un … ¡50%!

Por lo tanto, este porcentaje nos está alertando de que hay altas probabilidades de que Gaten vaya a transmitir la mutación en el gen RUNX2.

Si Gaten quisiera asegurarse que sus hijos no van a ser portadores de la mutación que provoca la disostosis cleidocraneal, sería esencial que se dejara asesorar por especialistas, por asesores genéticos. Ellos podrían informarle sobre la posibilidad de transmitir la mutación a la descendencia y en caso necesario recomendarle la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional, que seleccionaría los espermatozoides de Gaten no portadores de la mutación y que libraría a sus hijos de tener disostosis cleidocraneal.

Centrándonos en un futuro más cercano… ¡Estamos ansiosos de ver en que nuevos misterios envuelven a Gaten, Dustin en la ficción, y a sus amigos!. La nueva temporada de Stranger Things promete. Como promete el asesoramiento genético para las enfermedades con este tipo de herencia y como prometen los últimos desarrollos en el campo de la genética humana, con el fin de entender y encontrar tratamientos para todas y cada una de las enfermedades raras.

¡No te pierdas el tráiler 2º temporada!

https://www.youtube.com/watch?v=IqY18njBfiE