Rubén Megía González
-Hola, medigenéticos y medigenéticas. Somos los doc… Digo, Jason Voohrees y la farmacéutica decapitada. Como los doctores Santos y Sastre están de vacaciones, hemos venido en su lugar a hablaros de genética.
-Hoy hablaremos sobre la genética de unos de los seres más escalofriantes que conocemos… ¡Los hematófagos!
-Comúnmente conocidos como vampiros, los hematófagos son criaturas que se alimentan de la sangre de otros organismos para mantenerse vivos.
-Aunque existen muchos tipos de porfirias, en general los genes relacionados con esta enfermedad son aquellos que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo. Un ejemplo de ello es el gen UROD. Una mutación en este gen puede dar lugar al tipo de porfíria más frecuente, la porfíria cutánea tarda.
-La enzima uroporfirinógeno descarboxilasa es una proteína esencial para la formación del grupo hemo. Incluso un déficit parcial de esta proteína es capaz de dar lugar a síntomas de porfiria, por lo que esta enfermedad es autosómica dominante. Esto… a los vampiros les da igual, porque no pueden reproducirse.
-Es sencillo explicar cómo en la antigüedad se creó este mito. Veámos paso por paso cómo un enfermo de porfiria cumple casi todos los requisitos para ser un vampiro.
- La hemoglobina es la proteína que da color rojo a la sangre. Un déficit en hemoglobina como el que se da en las porfirias da lugar a una sangre menos coloreada y, por tanto, una piel más pálida.
- En las porfirias cutáneas, los precursores del grupo hemo (porfirinas) se acumulan en la piel. Esta acumulación de porfirinas provoca que, al recibir luz solar, se produzcan heridas y ampollas. Es por esto que los enfermos de porfiria no pueden exponerse a la luz solar, lo que los hace más pálidos.
- Algunos estudios relacionan el consumo de ajo con ciertos trastornos cardiovasculares que afectan a la coagulación y al grupo hemo. Es por esto que un enfermo de porfiria empeorará si ingiere ajo.
- Antiguamente se creía que si se trataba a los enfermos de porfiria dándoles de beber sangre de algunos animales les ayudaba mejorar ligeramente.
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Al sumar a un niño con un déficit metabólico el no poder salir de casa y que su pueblo piense que es una criatura diabólica, seguramente se obtenga el entorno perfecto para desarrollar algún transtorno psiquiátrico. Aunque esto no está específicamente relacionado con la porfiria, puede que la aparición de algún transtorno mental tuviese que ver con la creación de la leyenda de los vampiros.
-Toda esta serie de características mezcladas con el folklore de cada región dieron lugar en todo el mundo a terroríficas historias de criaturas que se alimentaban de sangre. Hay que ver cómo les encantaba inventarse cosas…
-¡Pero doctora! D-digo, farmacéutica decapitada, no hemos hablado casi de la porfiria… ¿Así cómo van a tener toda la información nuestros medigenéticos y medigenéticas?
-Pues… Hay publicado un blog sobre la porfiria que seguro que les parece interesante.
