A continuación incluimos algunos conceptos de genética muy útiles para comprender cómo funciona la información genética en relación a la salud y mejorar el diagnóstico genético.
1. PLEIOTROPÍA
¿Imaginas que una mutación en un solo gen te hiciese alto, con los ojos grises y el pelo azul? Se trataría de un gen pleiotrópico.
Se conoce como pleiotropía al fenómeno por el cual mutaciones en un sólo gen producen efectos fenotipos en sistemas no relacionados entre si (aparentemente).
Un ejemplo típico en humanos es el síndrome de Marfan.
2. HETEROGENEIDAD DE LOCUS
Varias mutaciones en genes distintos pueden dar como resultado una misma enfermedad. A este fenómeno se le conoce como heterogeneidad de locus.
Pongamos de ejemplo de una mariposa con un gen A, cuya forma normal da como resultado un pigmento azul y un gen B que da como resultado su transporte a todo el organismo.
3. EXPRESIVIDAD VARIABLE
Una misma mutación en un mismo gen puede manifestarse en distintos individuos de forma diferente. A este fenómeno se le denomina expresividad variable.
Pongamos de ejemplo una mutación dominante que vuelve azul a quienes la padecen. Todos los individuos de la genealogía serán azules, pero en distintos tonos.
4. PENETRANCIA INCOMPLETA
Una mutación en un mismo gen puede manifestarse o no en el fenotipo de distintos individuos. A este fenómeno se le denomina penetrancia incompleta.
Así, en nuestra genealogía una mutación transmitida por los progenitores a toda su descendencia no se muestra en algunos individuos.
5. IMPRONTA GENÉTICA
Se denomina impronta genética al proceso por el cual algunos genes son marcados según el sexo del individuo. Estos cambios se heredan y se mantienen durante el desarrollo del embrión.
Es el caso de los síndromes de Angelman y Prader-Willis. En estos síndromes los genes afectados son los mismos, pero según la procedencia del cromosoma con la mutación, se da uno o otro. Ambos síndromes tienen efectos en el fenotipo muy distintos.
6. ANTICIPACIÓN GENÉTICA
La anticipación genética describe la tendencia de algunas enfermedades de ser más graves e incluso aparecer de forma más temprana con las generaciones; estas enfermedades son debidas a la repetición errónea de algunas secuencias del genoma.
Un ejemplo es la enfermedad de Huntington.
En este ejemplo normalmente los hombres repiten erróneamente estas secuencias, pasándolas a la siguiente generación. A mayor número de repeticiones, más temprano se produce la enfermedad y de forma más grave.
7. DISOMÍA UNIPARENTAL
En ocasiones se pueden heredar dos cromosomas iguales de uno de los progenitores. Esto sucede normalmente por un zigoto que presenta tres copias de uno de los cromosomas Al dividirse este zigoto, da lugar a dos células. Una con dos copias cromosómicas y otro con una. Este último suele desecharse.
Esta disomía uniparental afecta especialmente a enfermedades relacionadas con la impronta genética como los anteriormente mencionados síndromes de Angelman y Prader-Willis.