La farmacogenética se ha convertido en un pilar fundamental de la medicina personalizada de precisión, ya que permite ajustar tratamientos específicos a las características genéticas de cada paciente, con el objetivo de maximizar la eficacia terapéutica y minimizar los efectos adversos.
Esta disciplina se basa en el principio de que las diferencias genéticas entre las personas pueden afectar a la manera en que responden a ciertos tratamientos. Esto ocurre porque las variaciones en la secuencia del ADN de cada persona pueden influir en la función de las proteínas que intervienen en la respuesta a los fármacos.
En los últimos años, diferentes estudios farmacogenéticos y farmacogenómicos han identificado numerosas relaciones entre polimorfismos genéticos y respuesta a fármacos concretos. Toda esta información se recoge en bases de datos que los profesionales pueden consultar para tomar decisiones clínicas que
Existen diferentes bases de datos y recursos imprescindibles para la práctica clínica de la farmacogenética. Resumimos algunos de ellos a continuación.
1. PharmGKB: la base de datos de referencia en farmacogenética y farmacogenómica
PharmGKB (Pharmacogenomics Knowledge Base) es la base de datos más completa sobre farmacogenómica. Gestionada por la Universidad de Stanford y financiada por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., recopila información sobre la interacción entre genes, variantes genéticas, fármacos y enfermedades.
PharmGKB colabora en la redacción de guías de dosificación basadas en farmacogenómica, participa en proyectos de implementación clínica y publica información detallada sobre genes relevantes, asociaciones genéticas y vías de acción de fármacos. También categoriza las variantes genéticas según su relevancia clínica, proporcionando información esencial para personalizar tratamientos.
En definitiva, es una herramienta clave, de acceso abierto, para profesionales interesados en integrar la genética en la práctica clínica y académica. Os recomendamos visitar su página web para descubrir todos los recursos que ofrece.
Acceso: pharmgkb.org
2. CIPC: Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética
El Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética, CIPC, es un proyecto colaborativo entre PharmGKB y la Pharmacogenomics Research Network (PGRN), establecido en 2009 para responder a la necesidad de guías prácticas que permitan traducir los resultados de pruebas genéticas en decisiones clínicas.
Su objetivo principal es desarrollar guías basadas en evidencia que ayuden a los profesionales de la salud a interpretar los resultados de pruebas genéticas y aplicar esta información en el manejo farmacológico de los pacientes.
CIPC proporciona protocolos, materiales educativos y guías estandarizadas que son constantemente actualizados, facilitando la implementación de la farmacogenómica en la práctica médica.
Acceso: https://cpicpgx.org/
3. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
La AEMPS ha lanzado una base de datos de biomarcadores farmacogenómicos para facilitar la implementación de la farmacogenética en la práctica clínica. Esta herramienta incluye asociaciones farmacogenómicas con evidencia de nivel 1A, basadas en PharmGKB (junio de 2024), y detalla biomarcadores, su relación con principios activos y referencias en fichas técnicas. Además, se identifican asociaciones incluidas en la Cartera Común de Servicios del SNS aunque no estén en las fichas técnicas.
En la web se destaca que la información de la base de datos debe ser complementada con información clínica, de prescripción farmacológica y otros elementos que condicionan la variabilidad de la respuesta a fármacos. Igualmente se incide en que cada caso debe ser estudiado individualmente y no solo con la información contenida en la tabla.
La tabla será actualizada periódicamente para incluir información más reciente.
Acceso: https://www.aemps.gob.es/medicamentos-de-uso-humano/base-de-datos-de-biomarcadores-farmacogenomicos/
4. DrugBank: base de datos sobre fármacos
DrugBank, desarrollado inicialmente en la Universidad de Alberta es un recurso de bioinformática y quimioinformática, donde se incluyen datos detallados sobre medicamentos (información química, farmacológica y farmacéutica) así como de sus dianas terapéuticas (incluyendo secuencias, estructuras y vías metabólicas), interacciones…. Es una herramienta de utilidad especial para la industria farmacéutica, químicos farmacéuticos y médicos.
En la sección de «Pharmacogenomics» incluye una lista de variantes genéticas relacionadas con la respuesta a numerosos fármacos.
Acceso: drugbank.ca
5. SuperCYPsPred: predicción de interacciones con CYP450
SuperCYPsPred es un recurso especializado en las enzimas del citocromo P450 (CYP), responsables de metabolizar la mayoría de fármacos.
Utiliza métodos avanzados de aprendizaje automático para desarrollar modelos predictivos sobre las isoformas principales de estas enzimas. Estos modelos están diseñados para evaluar de manera preliminar la seguridad de un compuesto, determinando si actúa como inhibidor (activo) o no inhibidor (inactivo) para una isoforma específica de CYPs.
SuperCYPsPred calcula la probabilidad de que un compuesto sea altamente o ligeramente activo para una isoforma CYP específica.
Esta herramienta es especialmente útil para optimizar la seguridad de los medicamentos.
Acceso: bioinformatics.charite.de/supercypspred
6. PharmVar: nomenclatura en farmacogenética
El Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) es un repositorio centralizado para la nomenclatura de genes farmacogenéticos, creado para dar continuidad a una base de datos de alelos del citocromo P450 (CYP) previa.
Gestionado por la institución Children’s Mercy Kansas City, fue fundado en 2017 y su principal objetivo es catalogar la variación alélica de genes que impactan el metabolismo, la disposición y la respuesta a medicamentos, proporcionando un sistema de nomenclatura estandarizado para la comunidad global de farmacogenómica.
Para ello, PharmVar colabora estrechamente con otras iniciativas como PharmGKB y CPIC para garantizar que los datos sean consistentes y útiles en la práctica clínica y la investigación.
Acceso: pharmvar.org
7. Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA)
La FDA incluye en su página web una sección específica para farmacogenómica, donde se incluyen los fármacos con información genética relevante aprobados en Estados Unidos.
La tabla de «fármacos etiquetados con información farmacogenómica» permite consultar genes y variantes asociadas a respuestas específicas a medicamentos, como toxicidad o falta de eficacia. Esta tabla o base de datos de farmacogenética también es accesible desde la web de PharmGKB.
La FDA también publica guías para la validación de pruebas farmacogenómicas, lo que la convierte en un recurso interesante para investigadores y médicos
Acceso: fda.gov
8 y 9. Las herramientas farmacogenéticas requieren de profesionales formados
Las bases de datos de farmacogenética y farmacogenómica como PharmGKB, CPIC, PharmVar o DrugBank están transformando la atención médica al proporcionar recursos accesibles y estandarizados para interpretar variantes genéticas y aplicarlas en la práctica clínica. Estas herramientas, que se suman a otras bases de datos genéticas como Gnomad o ClinVar, facilitan la integración de la farmacogenética en la toma de decisiones a través de la información detallada sobre interacciones gen-fármaco y recomendaciones para la dosificación de fármacos, entre otros aspectos.
Sin embargo, el éxito de la farmacogenética no depende únicamente de estas plataformas y bases de datos, que en definitiva son herramientas. La formación de los profesionales sanitarios es esencial para garantizar su correcta aplicación. Médicos, farmacéuticos y otros especialistas necesitan comprender la base genética de la respuesta a los fármacos y el funcionamiento de estos recursos. Sin una formación adecuada, el potencial de estas bases de datos podría quedar muy por debajo de su capacidad.
En esta dirección Genotipia ha desarrollado el Diploma de Experto Universitario en Farmacogenética y Farmacogenómica, junto a la Universidad Politécnica de Valencia. Esta formación aborda las bases genéticas de la respuesta a los fármacos y expone los aspectos más cruciales de la aplicación de la farmacogenética y farmacogenómica en la práctica clínica, a través de ejemplos en las distintas especialidades de precisión, y situaciones específicas como el trasplante o la emergencia vital.
También con el objetivo de favorecer el conocimiento sobre el impacto de la variación genética en la respuesta a los fármacos, hemos creado la Guía de Farmacogenética en la Práctica Clínica, un recurso para introducirse en esta disciplina.