La genética es una de las áreas más fascinantes y en crecimiento dentro del ámbito de la reproducción humana y la medicina reproductiva. Gracias a sus avances, hoy es posible identificar causas genéticas de infertilidad, conocer el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias o prevenir patologías genéticas antes incluso de la concepción.
En este artículo te explicamos qué es la genética reproductiva, cómo la genética influye en la fertilidad humana y qué papel juega en la planificación familiar.
Si te apasiona este campo y quieres formarte profesionalmente, el Máster en Medicina y Genética Reproductiva de Genotipia ofrece una formación especializada, actualizada y con enfoque clínico, dirigida a profesionales de la salud, la biología y la genética que deseen adquirir una visión completa de la medicina reproductiva desde la perspectiva genómica.
¿Qué es la Genética Reproductiva?
La genética reproductiva es, por definición, la disciplina médica que aplica el conocimiento de la genética y la genómica al ámbito reproductivo, tanto antes de la concepción como durante el embarazo. Sus principales objetivos son:
- Identificar el riesgo genético de una pareja a transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos, para prevenir su transmisión mediante el cribado preconcepcional.
- Diagnosticar problemas de fertilidad causados por alteraciones genéticas, de cara emplear tratamientos dirigidos.
- Identificar alteraciones genéticas en el ADN fetal que puedan afectar a la salud de la descendencia durante el embarazo.
¿Cómo se aplica la genética en medicina y reproducción humana?
Diagnóstico genético de la infertilidad
Dentro de la genética reproductiva se engloba el estudio y diagnóstico de la infertilidad causada por aneuploidías o mutaciones en genes concretos. Actualmente, se han relacionado las mutaciones en más de 2000 genes con problemas de fertilidad masculina o femenina.
En el caso de los varones, se estima que entre el 15% y el 20% de los casos graves de infertilidad están causados por anomalías genéticas. Algunos ejemplos son algunas microdeleciones en el cromosoma Y o las alteraciones en el gen CFTR, causantes de azoospermia.
En el caso de las mujeres, existen menos factores genéticos que influyan en la fertilidad, aunque algunas enfermedades hereditarias, como las trombofilias, pueden causar dificultades para tener hijos.
Identificar la causa genética de la infertilidad permite definir estrategias terapéuticas específicas. Por ejemplo, en casos de azoospermia asociada a mutaciones en CFTR, puede realizarse una biopsia testicular para extraer espermatozoides y realizar fecundación in vitro, evitando así la transmisión de la mutación.
Estudios de portadores: cómo la genética reproductiva ayuda a prevenir enfermedades hereditarias
Uno de los pilares fundamentales de la aplicación de la genética en la reproducción y la medicina reproductiva es el estudio de portadores. Este tipo de pruebas sirve para detectar si alguno de los integrantes de la pareja tiene mutaciones recesivas que puedan transmitirse a sus hijos.
Los paneles de portadores permiten analizar cientos de genes simultáneamente, ofreciendo un enfoque preventivo antes del embarazo. Con esta información, las parejas pueden decidir recurrir a la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o a la donación de gametos.
Diagnóstico genético preimplantacional y selección de embriones
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones generados mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero. Gracias a este procedimiento, se pueden seleccionar embriones libres de enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas, lo que aumenta las probabilidades de éxito del embarazo y reduce el riesgo de aborto espontáneo.
Si te interesa conocer mejor cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional, puedes leer más en nuestro post.
Diagnóstico genético prenatal
El diagnóstico genético prenatal comprende un conjunto de técnicas que permiten analizar el material genético del feto durante el embarazo, con el objetivo de detectar posibles anomalías cromosómicas, genéticas o estructurales antes del nacimiento. Estas pruebas pueden ser invasivas o no invasivas, dependiendo del método empleado.
Entre las técnicas invasivas se incluyen la amniocentesis y la biopsia corial, que permiten obtener directamente células fetales para su análisis. Por otro lado, el test prenatal no invasivo (NIPT) analiza ADN fetal libre presente en la sangre materna, ofreciendo una forma segura y temprana de detectar alteraciones cromosómicas comunes.
Asesoramiento genético reproductivo
Otra de las aplicaciones de la genética en el ámbito de la reproducción es el asesoramiento genético reproductivo. Este servicio médico, que acompaña a las parejas desde la planificación previa al embarazo hasta el nacimiento, ayuda a las parejas a comprender los resultados de pruebas genéticas, de cara a tomar decisiones informadas.
En este contexto, es necesario disponer de profesionales especializados en el asesoramiento genético, que sepan transmitir de forma asertiva los resultados e informar sus posibles implicaciones sobre la salud.
Entre sus funciones destacan:
- Explicar las implicaciones clínicas y éticas de los estudios genéticos.
- Detallar qué enfermedades se analizan en cada tipo de prueba.
- Orientar sobre las alternativas reproductivas más adecuadas según los resultados.
El asesoramiento genético no solo tiene un componente científico, sino también emocional y educativo, ya que permite a las familias entender y anticipar posibles riesgos genéticos.
¿Cuál es el futuro de la genética en el ámbito de la reproducción?
La genética ha transformado y continúa transformando la medicina reproductiva. Y es que los avances en las técnicas de secuenciación masiva, el análisis genético y la inteligencia artificial están revolucionando la forma en la que entendemos y abordamos la reproducción humana.
Por ejemplo, una de las líneas de investigación más prometedoras es la obtención de gametos (óvulos y espermatozoides) a partir de otros tipos celulares, una técnica que podría ofrecer soluciones a personas que no pueden producir gametos funcionales. Un ejemplo podría ser la obtención de óvulos a partir de células de la piel. Recientemente, se han producido avances en esta dirección, aunque todavía es muy pronto y esta aproximación está en fases preliminares.
En el campo del diagnóstico genético preimplantacional y la selección de embriones, la edición genética se sitúa como una herramienta potencial para prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias. Sin embargo, su aplicación plantea importantes debates éticos y regulatorios que deberán abordarse con cautela.
También se está explorando la posibilidad de tratar enfermedades genéticas mediante terapia génica durante la gestación. Algunos estudios, realizados en modelos animales, han demostrado resultados positivos en la edición genética de embriones con enfermedades durante el embarazo.
Otras posibles aplicaciones de la genética en reproducción son la utilización de terapias génicas en personas con ciertos tipos de infertilidad de causa genética o la transferencia pronuclear en la prevención de enfermedades mitocondriales.
