Estudios Genéticos Preconcepcionales: ¿Qué son y para qué sirven?

Rubén Megía González

Para muchas personas, concebir un/a hijo/a es uno de los principales objetivos a cumplir durante su vida. Sin embargo, en algunos casos existen ciertas dificultades que pueden convertir esto en un verdadero quebradero de cabeza. Por suerte, con el desarrollo de las diferentes áreas de la Medicina y, en concreto, con los últimos avances en Genética y Genómica, es mucho más sencillo determinar las causas biológicas que subyacen detrás de los problemas de infertilidad. 

Los estudios genéticos preconcepcionales son una de las “herramientas” que pueden ayudar a detectar los posibles factores de origen genético que pueden desencadenar problemas de infertilidad. ¿Quieres saber más acerca de qué estudios se realizan en el contexto del Diagnóstico Genético Preconcepcional? ¡Pues sigue leyendo!

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preconcepcional y en qué casos está indicado?

Un estudio genético preconcepcional  consiste en una serie de pruebas que tienen como objetivo proporcionar información acerca de diferentes factores genéticos que puedan impedir un embarazo o que puedan tener influencia sobre la salud de la descendencia.  Este tipo de estudios incluye tanto el análisis cromosómico como el análisis genético de la persona a la que se le realizan.

Normalmente, se recomienda la realización de un estudio genético preconcepcional en personas que buscan un embarazo y cumplen alguna de las siguientes condiciones:

  • Personas mayores de 35 años
  • Personas con historial familiar de enfermedades hereditarias
  • Personas que hayan sufrido abortos espontáneos
  • Personas infértiles
  • Parejas con algún grado de parentesco
  • Personas que hayan tenido descendencia con alteraciones en el desarrollo

Anomalías cromosómicas e infertilidad

Se estima que una parte considerable de la población (aproximadamente un 1 de cada 100 nacidos vivos) presenta alguna alteración cromosómica y, en ciertos casos, esto puede derivar en problemas de infertilidad. Por ejemplo, se sabe que existen algunas alteraciones cromosómicas que pueden no ser evidentes, como el Síndrome de Klinefelter o el Síndrome de Turner, que tienen influencia sobre la fertilidad de una persona. Es por ello que uno de los primeros pasos del estudio genético preconcepcional es el análisis cromosómico de las personas afectadas.

Una de las primeras pruebas que se realizan tanto en varones como en mujeres es el cariotipo, una prueba que nos permite determinar, a grandes rasgos, si hay alguna alteración estructural o numérica a nivel de cromosoma. Este análisis posibilita el diagnóstico de anomalías cromosómicas que puedan estar influyendo en la fertilidad de alguno de los miembros de la pareja.

En varones infértiles con recuentos espermáticos muy bajos, también se aconseja el análisis del tejido testicular, para determinar posibles errores en la meiosis. En casos en los que ocurren este tipo de errores, normalmente se generan espermatozoides con una dotación cromosómica anómala. La fecundación con uno de estos espermatozoides anómalos suele resultar en embriones aneuploides, que pueden no llegar a desarrollarse.

Los estudios cromosómicos preconcepcionales pueden ayudar, además, a prevenir la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. En las clínicas de reproducción asistida, las técnicas de diagnóstico preconcepcional como son el análisis cromosómico de los corpúsculos polares o la prueba FISH en muestras de espermatozoides pueden ayudar a seleccionar los gametos sin alteraciones cromosómicas para una fecundación in vitro. Este tipo de técnicas son especialmente relevantes en países en los que está prohibida la selección de embriones.

Mutaciones genéticas e infertilidad

Además de las alteraciones cromosómicas, existen ciertas mutaciones que pueden afectar a la fertilidad de la pareja. Por ejemplo, se ha determinado que diferentes mutaciones en el gen CFTR o en el gen MTHFR pueden afectar a la fertilidad de los miembros de la pareja.

En el caso de los varones, se ha descrito que ciertas mutaciones en el gen CFTR pueden provocar azoospermias obstructivas. Estas mutaciones se han relacionado con problemas en el desarrollo del aparato reproductor masculino que pueden provocar cuadros de infertilidad. Otras mutaciones relacionadas con la infertilidad masculina son las microdeleciones en el cromosoma Y y las mutaciones en los genes DMPK , FNAH5 y DNAH11 entre otras.

En el caso de las mujeres, existen ciertas mutaciones en los genes MTHFR, F5 y F2 que se han asociado a problemas en el mantenimiento del embarazo. Estos genes están estrechamente relacionados con la coagulación de la sangre y las mujeres que tienen mutaciones en ellos presentan una mayor probabilidad de sufrir abortos de repetición a causa de la trombosis.

Diagnóstico Genético Preconcepcional y enfermedades hereditarias

El Diagnóstico Genético Preconcepcional sirve, además, para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia. Por ejemplo, en personas que buscan un embarazo y tienen historial familiar de alguna enfermedad genética hereditaria, se realizan tests genéticos para determinar si son portadoras de la mutación causante de la enfermedad.

Otro ejemplo es de las pruebas de compatibilidad, que se realizan en parejas con algún grado de consanguinidad que se encuentren en comunidades en las que una enfermedad hereditaria es común. Un caso conocido es el de las comunidades de judíos ashkenazi, donde es habitual realizarse pruebas de compatibilidad para evitar la transmisión de la enfermedad de Tay Sachs.

Herencia enfermedad autosómica recesiva. Diagnóstico Genético Preconcepcional.
Probabilidad de tener un hijo sano/enfermo a partir de dos progenitores portadores de la mutación causante de una enfermedad autosómica recesiva. Cada vara representa una copia de uno de los 23 pares de cromosomas que tiene cada uno de los progenitores y su descendencia. Marcados en fucsia, se destacan los cromosomas que contienen la mutación para dicha enfermedad.

Y bien, ya conoces los aspectos básicos de los estudios genéticos preconcepcionales y su importancia en la determinación de las causas genéticas de la infertilidad, así como su utilización para evitar la transmisión de enfermedades genéticas en ciertos casos de parentesco. Si te interesa el tema y quieres profundizar más en las pruebas que se realizan en cada caso, puedes aprender más sobre ello en nuestro curso “Genética Reproductiva”.

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2 comentarios de “Estudios Genéticos Preconcepcionales: ¿Qué son y para qué sirven?

  1. Tatiana Zaldivar Vaillant dice:

    Hola
    Me resultó didactico. Yo soy genetista clínica y si leemos de otros se aprende y ve uno alternativas para impartir las clases. gracias

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Gracias por tus comentarios Tatiana! Nos alegra saber que nuestro contenido te resulta enriquecedor

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