Curiosidades de la Genética, Enfermedades Genéticas y Días Mundiales
Día Mundial contra el Cáncer de Mama
Oct
Rubén Megía González
Cada 19 de octubre se celebra el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama, una jornada que busca sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad. En este post, hablaremos precisamente acerca de los aspectos básicos del cáncer de mama, como sus estadísticas o los factores que aumentan el riesgo a desarrollarlos, entre otras cosas.
¿Qué es el cáncer de mama? Estadísticas y tipos
El cáncer de mama es una enfermedad que afecta a la división y el crecimiento de las células del tejido mamario. Supone alrededor de un 30% de todos los cánceres diagnosticados en mujeres y un 1% de los cánceres diagnosticados en hombres. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, en 2020 se diagnosticó a unas 2,3 millones de mujeres con este tipo de cáncer en todo el mundo.
El cáncer de mama se suele clasificar en varios tipos, dependiendo de las características (origen, morfología, etc) de cada tumor.
En primer lugar, se tiene en cuenta el origen del tumor. Por ejemplo, hablamos de carcinomas ductales cuando se originan en los conductos mamarios, mientras que los definimos como carcinomas lobulillares cuando se producen en los lobulillos mamarios.
En segundo lugar, en cuanto a la propagación del tumor, hablamos de carcinomas localizados o in situ cuando se trata de un tumor localizado en un tejido mamario, pero no se ha propagado al resto de tejidos. Por el contrario, hablamos de cáncer de mama infiltrante o invasivo si se ha propagado a otros tejidos.
A nivel molecular, existe el cáncer de mama triple negativo, un tipo de tumor especialmente agresivo que representa alrededor del 15% de todos los cánceres de mama. Las células de este cáncer no contienen receptores de estrógeno ni de progesterona (ER o PR) y además tampoco producen exceso de la proteína HER2 (de ahí el nombre de triple negativo).
Otros tipos de cáncer de mama menos frecuentes son la enfermedad de Paget, el angiosarcoma y los tumores filoides.
Signos y síntomas
El cáncer de mama es una enfermedad que puede presentar una gran variedad de signos y síntomas. Es importante recordar que no todas las personas experimentan los mismos síntomas, y algunos casos de cáncer de mama pueden ser asintomáticos en etapas tempranas. Algunos de los signos y síntomas más comunes en cáncer de mama incluyen:
- Bulto en la mama: un bulto o masa que se siente en el seno es uno de los signos más comunes del cáncer de mama.
- Cambios en la forma o el tamaño del pecho: una mama puede cambiar de forma o tamaño. Esto puede incluir hinchazón, engrosamiento o deformidades en la piel.
- Cambios en la piel del pecho: pueden aparecer cambios en la piel de la mama, como enrojecimiento, rugosidad, hoyuelos o engrosamiento de la piel.
- Cambios en el pezón: los cambios en el pezón pueden incluir hundimiento, inversión, dolor persistente o secreción anormal, como sangre o líquido acuoso.
- Dolor: aunque el dolor en el pecho rara vez es un síntoma de cáncer de mama, algunas personas pueden experimentar molestias o dolor en el seno.
- Cambios en los ganglios linfáticos axilares: los ganglios linfáticos en la axila pueden hincharse si el cáncer de mama se ha diseminado a ellos.
Es importante tener en cuenta que muchos de estos signos y síntomas pueden ser causados por otro tipo de afecciones que son benignas, como quistes o inflamación. Sin embargo, si una persona experimenta alguno de estos síntomas, es importante que consulte a un profesional de la salud para una evaluación adecuada. Además, las revisiones de detección regulares, como la mamografía, son esenciales para la detección temprana del cáncer de mama, especialmente en personas con factores de riesgo.
Factores de riesgo para el desarrollo del cáncer de mama
El cáncer de mama es una enfermedad compleja, cuyo origen no puede explicarse por un solo factor desencadenante. Algunos de los factores de riesgo que influyen en el desarrollo del cáncer de mama son:
Edad. El riesgo de desarrollar cáncer de mama aumenta con la edad, siendo más frecuente en mujeres a partir de los 50 años de edad.
Sexo biológico. El cáncer de mama es muchísimo más frecuente en mujeres que en hombres.
Menstruación temprana y/o menopausia tardía. Las personas que comenzaron a menstruar antes de los 12 años o dejaron de hacerlo a partir de los 55 años son más propensas a desarrollar cáncer de mama.
Antecedentes familiares. Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama.
Antecedentes personales. Las personas que han tenido cáncer de mama u ovario tienen mayor predisposición a desarrollar un nuevo cáncer en la mama.
Exposición a radiación ionizante. La exposición a radiación ionizante a edades tempranas puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle tumores mamarios.
Obesidad y actividad física. Las mujeres con sobrepeso u obesidad y las mujeres sedentarias tienen una mayor predisposición a tener cáncer de mama.
Consumo de alcohol. Consumir más de 1-2 bebidas alcohólicas diarias aumenta el riesgo a desarrollar cáncer de mama.
Además de estos factores biológicos, ambientales y del estilo de vida, también existen ciertos factores de riesgo genéticos que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar tumores mamarios:
Mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Los genes BRCA1 y BRCA2 son los más conocidos por su implicación en el desarrollo del cáncer de mama hereditario. Algunas mutaciones en esas regiones pueden aumentar el riesgo a desarrollar diferentes tipos de cáncer.
Mutaciones en otros genes causantes de síndromes de predisposición al cáncer. Las personas con síndromes de predisposición al cáncer, como el síndrome de Lynch (relacionado con los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) o el síndrome de Li-Fraumeni (relacionado con el gen TP53) tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama.
Otros genes cuyas mutaciones se han relacionado con un aumento en el riesgo a desarrollar cáncer de mama son PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 o PALB2, entre otros.
Si quieres conocer mejor qué genes están relacionados con el desarrollo del cáncer de mama y otros tipos de cáncer, no puedes perderte nuestro programa “Medicina Genómica en Oncología y sus Aplicaciones Clínicas”. En él, aprenderás las bases genéticas del cáncer, así como las principales aplicaciones de la genómica en la salud de los pacientes oncológicos.
Genómica en cáncer de mama
Cada vez más, la Medicina se está sirviendo de las herramientas genómicas para mejorar la prevención, el diagnóstico, la monitorización y el diagnóstico de muchísimas enfermedades. En el campo de la Oncología, esto es muchísimo más acusado.
En primer lugar, la genómica puede ayudar a conseguir un diagnóstico más preciso. Esto repercute posteriormente en el pronóstico o el tratamiento del paciente. Además, el análisis genético puede acelerar el proceso diagnóstico, algo que puede aumentar sustancialmente las probabilidades de supervivencia del paciente con cáncer.
En segundo lugar, el diagnóstico genético del tumor puede puede ayudar a identificar otras personas de la familia con riesgo elevado a tener cáncer en casos de cáncer de mama hereditario o síndromes de predisposición al cáncer.
En tercer lugar, los análisis genómicos pueden ayudar a pronosticar mejor el transcurso de la enfermedad. Por ejemplo, se ha estimado que la carga mutacional de un tumor (la cantidad de mutaciones de las células tumorales) está relacionada con la supervivencia del paciente.
Por último, conocer el diagnóstico molecular o genético de un tumor es un paso esencial para ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente. Puedes ver más ejemplos de cómo la genómica es de utilidad en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento del cáncer de mama y otros tipos de cáncer en nuestro programa “Oncología de Precisión”.
Artículos de interés
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer
