Paula Aigües, Rubén Megía González

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El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.

Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes.

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CARACTERÍSTICAS:

• Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
• Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
  Retraso psicomotor.
• Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas
• Alteraciones psicomotoras

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CAUSAS:

El síndrome cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 5p15.2.

En dicha región se encuentra CTNND2, un gen relacionado con el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En el 80% de los casos, se trata de una alteración de novo (no heredada).

En el 20% de los casos, el origen es una traslocación equilibrada en alguno de los progenitores

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