Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno  que debe su nombre al pediatra francés Antoine B. Marfan. El francés lo describió en 1896, tras interesarse por lo sorprendentemente largas que eran las extremidades  y los dedos de una de sus pacientes.

Tiene una prevalencia de alrededor de 3:10.000 y se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Clínicamente se distinguen 3 tipos, el SM neonatal, el SM infantil y el SM clásico. El SM neonatal es la forma más grave. Los neonatos afectados pueden tener, además, dismorfia facial y graves defectos cardiacos y óseos.

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CARACTERÍSTICAS:

Las características clínicas de los individuos afectados por el síndrome de Marfan, son variables. Si bien, la gran mayoría de los casos presentan:

• Problemas visuales
• Problemas cardiacos
• Talla elevada
• Escoliosis
• Extremidades y dedos largos
• Laxitud articular

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CAUSAS:

Se trata de un trastorno del tejido conjuntivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, óseo y ocular. Está causado por defectos en el gen FBN1, situado en el brazo largo del cromosoma 15, que codifica para la proteína fibrilina-1. La fibrilina es, junto con la elastina, una de las proteínas más importantes del tejido conectivo y se encarga de formar fibras elásticas. 

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En el 75% de los casos el SM se hereda de manera autosómica dominante, por lo que una persona con SM tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia.

En el 25% restante de los casos, la mutación en el gen FBN1 aparece de novo.

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