Rubén Megía González
¡Os doy la bienvenida a un nuevo post de nuestro Blog! En esta ocasión, me gustaría hablaros sobre los árboles genealógicos, unas herramientas indispensables para todos aquellos que trabajan en Genética. ¿Te interesa? ¡Pues vamos allá!
¿Qué es un árbol genealógico y para qué sirve?
Un árbol genealógico, también conocido como pedigrí en el caso de otras especies, es una representación gráfica de la historia familiar. En él se representan las relaciones de parentesco entre los miembros de una misma familia, así como su sexo biológico.
Los árboles genealógicos son una herramienta muy interesante a la hora de determinar cómo es heredado un rasgo concreto. Gracias a ellos, no solo podemos conocer mejor el modo de herencia de un rasgo concreto, como por ejemplo, una enfermedad hereditaria, sino que podemos estimar la probabilidad de que un individuo transmita este rasgo a sus hijos.
Con todo lo anterior en mente y aplicándolo al ámbito de la genética, los árboles genealógicos son elementos importantes tanto en la investigación y el diagnóstico de enfermedades hereditarias como en el asesoramiento genético.
¿Cómo hacer un árbol genealógico correctamente?
Ahora que ya sabéis lo importante que son los árboles genealógicos, seguramente os gustaría saber cómo hacer uno en condiciones. ¿No es así?
¿Cómo representar a los miembros de la familia?
Uno de los conceptos que tenemos que tener claro a la hora de elaborar un árbol genealógico son los símbolos básicos que representan a cada uno de los individuos:
Cuadrado: representa a un individuo cuyo sexo biológico es masculino
Círculo: representa a un individuo cuyo sexo biológico es femenino
Rombo: representa a un individuo de sexo biológico desconocido.
Triángulo: representa un aborto. El sexo biológico del individuo, de saberlo, se indica bajo el símbolo.
Cualquiera de estas figuras puede estar representada sin colorear o coloreada con un color o un patrón. Un cuadrado, círculo o rombo coloreado significa que este individuo está afectado por la condición que estamos estudiando. En el caso de individuos sanos, la figura debe colocarse sin colorear.
En casos en los que estemos estudiando dos o más condiciones, la forma que representa a cada individuo debe ser partida en tantas partes como condiciones estudiemos y cada una de estas condiciones se debe representar con un color o patrón distinto.
Si queremos representar de forma abreviada varios individuos de la misma generación con las mismas características, podemos dibujar una sola figura y colocar en su centro el número de individuos iguales. Por ejemplo, si queremos representar 5 hermanos sanos sin descendientes, podemos dibujar un solo cuadrado, al que añadiremos un 5 en su centro.
En caso de necesitar indicar en el árbol genealógico al hijo no-nato de una mujer embarazada, deberemos dibujar un rombo y, en su interior, una “p”, que indica que aún no ha nacido.
Si queremos indicar que un individuo ha fallecido, deberemos dibujar una línea que atraviese el símbolo desde la parte superior derecha a la parte inferior derecha.
Por último, si queremos destacar la persona que está indicándonos los datos del resto de individuos de la familia, lo haremos con una flecha en la parte inferior derecha de su símbolo.
¿Cómo representar las relaciones?
Ahora que ya conocemos cómo se representan los individuos en un árbol genealógico, el siguiente paso es saber cómo representar las diferentes relaciones biológicas que se han establecido entre ellos. En genética existen 4 tipos de líneas diferentes, que simbolizan las diferentes relaciones que hay entre dos o más individuos.
Línea de relación: Se trata de una línea horizontal que une a dos individuos. Representa una relación biológica entre los dos individuos que conforman una pareja sexual. En humanos puede indicar la existencia de un vínculo legal, como el matrimonio. Para indicar un divorcio o separación, deberemos tachar con una doble raya la línea de relación.
Línea de descendencia: Se trata de una línea vertical, que surge de una línea de relación e indica que la pareja sexual ha tenido descendencia.
Línea de hermandad: Se trata de una línea horizontal, que agrupa todos los descendientes de una misma pareja sexual.
Línea individual: Se trata de una línea vertical que une la línea de hermandad con un individuo concreto. Cada individuo tiene su propia línea individual.
Casos especiales:
Existen algunos casos especiales, que son un poco diferentes a los habituales. Es el caso de los gemelos y de la consanguinidad. Algunos de estos factores, como es el de la infertilidad, no tienen que indicarse siempre, a no ser que el estudio esté relacionado con ellos.
Gemelos: Los gemelos se deben representar dependiendo de si son monocigotos o dicigotos. Los gemelos dicigóticos, cuyo origen se encuentra en dos óvulos fecundados, se representan con dos líneas individuales inclinadas, que surgen de una misma línea individual. Los gemelos monocigotos, cuyo origen se encuentra en un mismo óvulo fecundado, se representan de forma similar a los gemelos dicigóticos, pero con una línea horizontal extra. Si no es posible saber si los gemelos son monocigóticos o dicigóticos, se coloca un signo de interrogación.
Relaciones de consanguinidad: Si los integrantes de una pareja sexual comparten parentesco, debe indicarse con una doble línea de relación, en lugar de una.
Historial familiar no disponible: Si desconocemos el historial familiar de un individuo, deberemos indicar un interrogante en su línea individual.
Infertilidad o ausencia de descendientes: Si una pareja sexual no tiene descendientes, por voluntad propia o por problemas de fertilidad, se puede indicar con una línea individual o doble que corta la línea de descendencia. En el caso de desconocimiento o de decisión propia (como es el ejemplo de la vasectomía), se indica con una línea, mientras que en casos de infertilidad, se utiliza una línea doble.
Adopción: En caso de individuos adoptados, se utilizan siempre dos corchetes, que rodean el individuo en cuestión. El símbolo de la persona adoptada puede unirse a la línea de descendencia de la persona/s que le ha/n adoptado.
¿Cómo representar las generaciones?
Cuando estamos elaborando un árbol genealógico, señalar correctamente cada una de las generaciones es imprescindible, para poder identificar de forma fácil a los individuos.
En primer lugar, empezaremos a nombrar con números romanos las generaciones desde la parte superior a la parte inferior. De este modo, si estamos estudiando un árbol genealógico con 4 generaciones, los bisabuelos serán la generación I, los abuelos la generación II, los padres la generación III y los nietos la generación IV.
Una vez establecidas las generaciones, ordenaremos los individuos por orden de nacimiento dentro de lo posible, ya que en algunas ocasiones no será posible por temas de espacio. Cada individuo será nombrado de izquierda a derecha, señalando su generación y su posición. De este modo, el individuo III-2 será el segundo individuo de la 3ª generación.
Y bien, ahora que ya sabéis cómo hacer un árbol genealógico, ¿Por qué no ponéis a prueba vuestros conocimientos? Aquí os dejo un árbol genealógico y unas cuantas preguntas sencillas para practicar el noble arte de las genealogías:
Preguntas:
- Indica cuáles de estos individuos tienen hemofilia: III-2, III-5, II-1, II-2, VI-2, VI-1.
- ¿Qué enfermedades genéticas tiene el individuo IV-3?
- ¿Quién es la persona que está proporcionando los datos del estudio?
- ¿Qué tipo de gemelos son V-1 y V-2?
- ¿Qué relación tienen el individuo VI-3 y el individuo IV-5?
- ¿Qué individuos están afectados por la enfermedad de Huntington?
- ¿Por qué IV-6 no tiene descendientes? ¿Es voluntario o este individuo es infértil?
- ¿Qué individuos han fallecido?
- ¿Qué relación tiene el individuo II-4 con los individuos I-1 y I-2?
Además, una pregunta especial, para los más experimentados: A partir de este árbol genealógico ¿Cuáles son los patrones de herencia de la hemofilia, la anemia falciforme y la enfermedad de Huntington?
Enlaces de interés:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801187/
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