Página: Genómica en Enfermedades Raras | Illumina

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GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

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GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

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PROGRAMA FORMATIVO ONLINE

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Modalidad: 10 lecciones online + 3 webinars grabados con el profesorado

Duración: 25 horas

Fecha Inicio: cuando quieras

Fecha Finalización: a tu ritmo

Precio real: 450 €

Precio especial de lanzamiento: 145 € (si compras en dólares americanos: aprox. 165,16$)

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por qué hemos preparado el programa:

  • Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
  • Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
  • 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
  • La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
  • Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
  • Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.

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en qué consiste:

El objetivo de este programa formativo es ahondar en las aplicaciones de la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Por este motivo especial habrá 3 webinars grabados en los que se explicarán preguntas y respuestas con grandes profesionales del mundo de la genómica.

Gracias al temario que han preparado todos los expertos que forman parte del programa, podréis profundizar en las herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras del sistema nervioso, de EE.RR. metabólicas y hematológicas, además de profundizar en Transcriptómica y epigenética en enfermedades raras.

Está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.

La duración estimada del curso es de 25h.

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programa

GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS

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[accordion-item title=»Lección 1. Introducción al genoma y las enfermedades raras»]

  • Del gen al genoma
  • Genoma humano y variación genética
  • Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
  • Características y estudio de las enfermedades raras
  • Enfermedades raras en la práctica clínica

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[accordion-item title=»Lección 2. Análisis citogenético en el contexto de las enfermedades raras»]

  • Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
  • Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs

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[accordion-item title=»Lección 3. Herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras»]

  • Técnicas de análisis genómico
  • Bases de datos genómicos
  • Genómica en la práctica clínica

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[accordion-item title=»Lección 4. Introducción al análisis genómico en enfermedades raras»]

  • Herencia mendeliana
  • Mosaicismo
  • Herencia multilocus
  • Expresividad variable
  • Penetrancia incompleta

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[accordion-item title=»Lección 5. Análisis genómico en enfermedades raras del sistema nervioso»]

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[accordion-item title=»Lección 6. Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas»]

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[accordion-item title=»Lección 7. Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas»]

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[accordion-item title=»Lección 8. Transcriptómica en enfermedades raras»]

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)

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[accordion-item title=»Lección 9. Epigenética en enfermedades raras»]

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras

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[accordion-item title=»Lección 10. Perspectivas de la genómica en las enfermedades raras»]

  • Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
  • Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras

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Ponentes

10 lecciones, 10 ponentes especializados y con amplia experiencia en el campo de la genómica aplicada

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Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui

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Dra. Luz María Garduño

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Dra. Carmen Alaez Versón

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Dr. Ignacio Zarante

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D. Luis Leonardo Flores

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Dra. Melania Abreu González

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Dra. Daniela Robles

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Dr. Santiago Ibáñez

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Dr. José Luis García

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Dra. Ivana Canonero

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¿tienes dudas?

Todo nuestro equipo está disponible para resolver cualquier pregunta sobre este programa y puedes hablar con nosotros por Whatsapp o escribirnos a info@genotipia.com y nos pondremos en contacto contigo muy pronto.

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Genómica en enfermedades raras

PROGRAMA FORMATIVO ONLINE

Organizado por Illumina, líder global en genómica y Genotipia, líder de habla hispana en formación online en Genética Médica y Genómica.

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Los organizadores

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[featured_box img=»39722″ img_width=»226″ link=»https://genotipia.com/» target=»_blank»]

Genotipia es una plataforma de actualidad, divulgación y formación en el ámbito de la genética aplicada a la salud dirigida a profesionales clínicos y sanitarios, instituciones y a estudiantes de ciencias de la salud.

Sus objetivos son promover el conocimiento de la utilización de la genética en la práctica clínica y ofrecer una visión actualizada de los últimos resultados y avances en la investigación en este campo.

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Illumina es líder global en genómica, una industria en la intersección entre la biología y la tecnología de la información. Su misión es mejorar la salud humana a través del poder de la genómica.

Líder en el desarrollo, manufactura y venta de sistemas integrados para el análisis a gran escala de la variación genética. Estos sistemas están permitiendo estudios que nos llevan cada vez mas cerca de la promesa de la medicina personalizada.

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