Blog

Albinismo: causas genéticas e implicaciones en la salud

Rubén Megía González, Genotipia
junio 12, 2024

Todos tenemos nuestras particularidades, muchas de ellas codificadas en nuestro material genético. Sin embargo, una de las más vistosas y probablemente más conocidas es el albinismo. En esta ocasión, os explicaremos los aspectos fundamentales de esta condición genética, así como su clasificación y sus implicaciones en la salud

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición genética caracterizada por el déficit o la ausencia en la producción de melanina, un pigmento esencial para la protección de los tejidos frente a la radiación ultravioleta. Como consecuencia de esta falta de melanina, las personas con albinismo presentan, generalmente, una piel blanquecina y pálida y el cabello rubio o blanco, entre otras cosas. Además, pueden presentar algunos problemas de salud derivados de la falta de melanina.

Actualmente, se considera al albinismo como una condición genética poco frecuente, presente en 1 de cada 20.000 personas. En España, se calcula que unas 3.000 personas presentan déficit o ausencia de melanina en piel, ojos y/o cabello.

Causas genéticas del albinismo:

El albinismo es causado por mutaciones en genes relacionados con la producción de melanina y de los melanosomas (orgánulos celulares donde se sintetiza la melanina) o con el correcto funcionamiento de los melanocitos (células donde se sintetiza y acumula la melanina). Las dos formas principales de albinismo son el albinismo oculocutáneo (OCA) y el albinismo ocular (OA):

Albinismo oculocutáneo (OCA): la forma más común. Afecta tanto a la piel como a otros tejidos (cabello y ojos). Existen diferentes tipos de OCA, cada uno causado por mutaciones en diferentes regiones del genoma:

OCA1: está causado por mutaciones en el gen TYR, relacionado con la síntesis de melanina. Es el subtipo más común en poblaciones occidentales.
OCA2: causado por mutaciones en el gen OCA2, que está relacionado con la formación y función de los melanosomas, unos orgánulos celulares que acumulan la melanina. Es el subtipo más común en personas de origen africano.
OCA3: está causado por mutaciones en TYRP1, un gen implicado en la síntesis de eumelanina (una de las formas de la melanina).
OCA4: asociado a mutaciones en el gen SLC45A2, cuya función está relacionada con el transporte de los melanosomas. Es el subtipo más frecuente de albinismo en Japón.
OCA5: deriva de mutaciones en la región cromosómica 4q24.
OCA6: relacionado con mutaciones en el gen SLC24A5.
OCA7: está causado por mutaciones en LRMDA, un gen esencial para la diferenciación de los melanocitos.

Albinismo ocular (OA): caracterizado por un déficit en la pigmentación ocular. Está causado principalmente por mutaciones en GPR143, una proteína de membrana presente en el ojo y los melanocitos epidérmicos.

Además de estas dos formas, existen otros tipos de albinismo sindrómicos, que combinan el déficit de pigmento con otros síntomas. Existen más de 10 tipos de estas formas sindrómicas, pero se dividen principalmente en dos grandes grupos:

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): caracterizado por falta de pigmentación en piel, cabello y ojos, así como hemorragias severas por malformaciones en las plaquetas. Las personas con HPS pueden presentar problemas en el sistema inmunitario. Está asociado a mutaciones en los genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S6, BLOC1S3 y AP3B1.
Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): caracterizado por problemas en el sistema inmunitario y déficit en la pigmentación en piel, ojos y cabello. Está asociado a mutaciones en el gen LYST.

Herencia y albinismo

Por lo general, el albinismo se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que las personas que lo presenta, tienen dos copias mutadas del gen causante de esta condición. Las personas con una sola copia mutada serán portadoras, pero no llegarán a presentar déficit en la función de los melanocitos.

En el caso del OA, la herencia es recesiva ligada al sexo. El gen causante del OA es GPR143, que se encuentra en el cromosoma X. Por este motivo, los varones (XY) afectados por OA presentarán una única copia mutada de GPR143, mientras que las mujeres (XX) tendrán que presentar dos copias mutadas de GPR143.

Implicaciones en la salud

A simple vista, podríamos pensar que el déficit o ausencia de melanina no tiene implicaciones en la salud de aquellas personas que lo presentan. Sin embargo, esta falta de pigmento puede tener ciertas consecuencias.

Uno de los principales problemas que enfrentan las personas con albinismo son los problemas de visión. Algunas pueden presentar nistagmo (movimiento involuntario de los ojos que dificulta la visión clara) y fotofobia. Además, la reducción de la agudeza visual es frecuente, lo que puede requerir el uso de gafas o lentes de contacto para mejorar la visión.

Otro riesgo significativo para las personas con albinismo es el aumento de la probabilidad de desarrollar cáncer de piel. Al tener niveles bajos o nulos de melanina en la epidermis, la piel se vuelve más vulnerable a los daños causados por la radiación UV. Por ello, es crucial que eviten la exposición prolongada al sol y utilicen protectores solares de amplio espectro, ropa protectora y sombreros para minimizar este riesgo.

En casos de albinismo sindrómico, las complicaciones pueden extenderse a otros sistemas del cuerpo, como el sistema inmunitario y la coagulación de la sangre. Estas alteraciones pueden resultar en infecciones recurrentes y problemas de coagulación que pueden causar hemorragias difíciles de controlar.

Además de las complicaciones físicas, las personas con albinismo enfrentan desafíos sociales y psicológicos debido a su apariencia inusual. La estigmatización y la discriminación son problemas comunes que pueden llevar a la exclusión social en personas con albinismo.