¿Recuerdas ese polémico vestido, que algunos veían blanco y dorado y otros azul y negro? Desde su publicación en 2015, la dichosa foto y su misterioso juego de colores han resurgido en varias ocasiones para dejar anonadados a las masas, pese a que el “dilema” ya se resolvió hace tiempo. En ese caso, se trataba solamente de una ilusión óptica, pero, como ya hemos hablado en anteriores posts, existen casos en los que la percepción de los colores es diferente, independientemente de las condiciones de luz y el entorno. Hoy hablaremos del daltonismo, uno de estos casos, y cómo la genética puede jugar un importante papel en su desarrollo.
Daltonismo: características y tipos
El daltonismo es una alteración hereditaria y de origen genético que afecta a la percepción de los colores de alrededor del 8% de todos los hombres y el 0,5% de todas las mujeres del mundo. Lejos de la creencia popular, no todas las personas daltónicas ven el mundo en blanco y negro (esto solo es aplicable a las personas con acromatopsia). La mayoría distingue los colores, pero con matices alterados o reducidos. Es decir, dos tonalidades que para alguien sin daltonismo resultan claramente diferentes, para una persona daltónica pueden parecer prácticamente idénticas.
La clave está en la retina, la capa de tejido nervioso situada en la parte posterior del ojo. Allí se encuentran los conos, células especializadas en detectar la luz de distintas longitudes de onda. Tenemos tres tipos principales:
- Conos sensibles a longitudes de onda largas (rojos).
- Conos sensibles a longitudes de onda medias (verdes).
- Conos sensibles a longitudes de onda cortas (azules).
La combinación de señales de estos tres tipos de conos permite al cerebro construir la amplia paleta de colores que percibimos. Sin embargo, cuando alguno de ellos no funciona como debería, el resultado es una alteración en la visión cromática.
Tipos de daltonismo
Existen diferentes variantes de daltonismo, dependiendo de qué tipo de conos estén afectados:
- Daltonismo rojo-verde: provoca problemas para distinguir estos dos colores
- Protanopia: ausencia total de los conos sensibles al rojo.
- Protanomalía: los conos del rojo funcionan, pero de forma alterada, desplazando su sensibilidad.
- Deuteranopia: ausencia de conos sensibles al verde.
- Deuteranomalía: conos del verde presentes pero con funcionamiento anómalo.
- Daltonismo azul-amarillo: provoca confusión entre los colores amarillo y azul
- Tritanopia: falta de conos azules.
- Tritanomalía: conos azules con sensibilidad desplazada..
- Acromatopsia: ausencia total de los tres tipos de conos. Provoca que las personas vean en tonos de gris.
De todas estas formas, las más frecuentes son las relacionadas con la distinción entre rojos y verdes, mientras que las formas de daltonismo azul-amarillo y la acromatopsia son muy poco comunes.
Genética y Daltonismo
En la mayoría de tipos de daltonismo, el origen detrás de la anomalía en la percepción de los colores es genético. Concretamente, el origen se encuentra en tres genes, OPN1MW, OPN1LW y OPN1SW, que codifican las proteínas responsables de la percepción de los colores rojo, verde y azul respectivamente, conocidas como opsinas.
Lo que sucede en las personas con daltonismo de origen genético (también existen casos causados por enfermedades, daños en el nervio óptico, etc) es que uno de los genes de las opsinas presenta una variante de pérdida de función total o parcial, lo que provoca que el tipo de cono que utiliza ese tipo de opsina no funcione correctamente.
Daltonismo rojo-verde: genes OPN1MW y OPN1LW
Los genes OPN1MW y OPN1LW se encuentran codificados dentro del cromosoma X. Esto, sumado a la herencia recesiva de este tipo de daltonismo, explica la variación en la prevalencia entre varones y mujeres para el daltonismo.
- Los varones, con un único cromosoma X (XY), presentarán daltonismo rojo-verde si ese cromosoma X que heredan de su madre porta una variante alterada.
- Las mujeres, con dos cromosomas X (XX), sólo desarrollarán daltonismo si ambos cromosomas llevan la alteración. En caso de que solo uno la porte, la mujer será portadora, pero su visión será normal.
Daltonismo azul-amarillo: gen OPN1SW
En el caso de las personas con daltonismo azul-amarillo, se produce por mutaciones en el gen OPN1SW, codificado en el cromosoma 7. La herencia del daltonismo azul-amarillo causado por mutaciones en OPN1SW es autosómica dominante, es decir, heredar una copia del gen OPN1SW mutante puede provocar el desarrollo del daltonismo.
Y bien, hasta aquí el post de hoy. Si quieres saber cómo afectan las mutaciones genéticas al desarrollo de alteraciones como el daltonismo o de enfermedades genéticas, te interesa nuestro Curso de Genética para Profesionales Clínicos y Sanitarios. Gracias a su equipo de expertos, adquirirás las bases para comprender la genética y sus implicaciones sobre la salud de las personas, así como métodos para realizar análisis genéticos y nociones sobre asesoramiento y consejo genético.
