Amparo Tolosa, Rubén Megía González

La Medicina de Precisión es un enfoque médico con un potencial enorme en diferentes ramas de la Medicina, como la Neurología o la Cardiología. No obstante, en el caso de la Oncología, esto es especialmente evidente. Hoy, nos centraremos en las aplicaciones de la Medicina de Precisión dentro del ámbito de las enfermedades oncológicas. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!

¿Qué son las enfermedades oncológicas?

Las enfermedades oncológicas, comúnmente conocidas como “cáncer”, son un grupo de enfermedades que afectan al ciclo vital de las células del organismo. Las características comunes de todos los tipos de cáncer diferentes son el crecimiento y división celular anormales y la capacidad de las células cancerosas de invadir otros tejidos y órganos.

Otra característica común de todos los tipos de cáncer es que están producidos por cambios o mutaciones en el material genético de las células. Estos cambios se encuentran principalmente en oncogenes y genes supresores de tumores, cuyas mutaciones suelen propiciar el crecimiento y la proliferación de las células cancerosas. Si queréis profundizar más en este tipo de cambios en el ADN, tenemos un programa formativo especialmente dedicado a las enfermedades oncológicas.

Medicina de Precisión en enfermedades oncológicas

Como hemos mencionado, una característica del cáncer es la presencia de mutaciones en las células cancerosas que conforman el tumor.  Esto convierte a las enfermedades oncológicas en un objetivo especialmente susceptible a la implementación de la Medicina de Precisión. En este contexto, identificar las  mutaciones que poseen las células tumorales de cada paciente puede ofrecer información esencial para su diagnóstico o tratamiento. En definitiva, estas mutaciones permiten clasificar a los pacientes en grupos, lo que facilita una aproximación más personalizada al cáncer. 

Diagnóstico más preciso

El cáncer se caracteriza por ser muy heterogéneo. Diferentes mutaciones pueden provocar el mismo tipo de cáncer en diferentes personas. Así, dos personas con cáncer colorrectal comparten el hecho de que tienen células en crecimiento descontrolado en este órgano, pero pueden no compartir las mismas alteraciones a nivel molecular. 

El análisis genético puede ayudar a definir mejor el diagnóstico de “cáncer colorrectal” o de otro cáncer. Por ejemplo, los tumores colorrectales con diferente tipo de mutación del gen KRAS pueden comportarse de forma diferente. 

Diagnosticar de forma precisa a los pacientes repercute posteriormente en el pronóstico o el tratamiento del paciente. Además, también permite realizar mejores ensayos clínicos, ya que, con grupos más definidos y mejor caracterizados, es más fácil detectar si hay diferencias o identificar tratamientos efectivos en grupos muy selectivos. 

Diagnóstico más temprano

Otro aspecto muy interesante de la aplicación de la genética en cáncer es que puede ayudar a que el diagnóstico de cáncer se realice de forma temprana. Esto tiene especial relevancia, ya que, cuanto antes se diagnostique un cáncer, mayores probabilidades de supervivencia existen. 

En el caso de los síndromes de cáncer familiares, cuando se conoce la existencia de una mutación de alto riesgo en la familia, es recomendable realizarse una prueba genética para ver si se es portador. En caso positivo, si hay riesgo genético a desarrollar un cáncer, pueden realizarse pruebas periódicas para que si se produce, sea detectado rápidamente.

Pronóstico más preciso

Las mutaciones presentes en un tumor pueden informar de si el cáncer progresará de forma más rápida o más lenta, o de su agresividad.  Es decir, pueden servir para establecer un pronóstico más preciso de cómo va a evolucionar la enfermedad.

A escala global se ha estimado que la carga mutacional de un tumor (la cantidad de mutaciones de las células tumorales) está relacionada con la supervivencia del paciente. Los pacientes con una carga mutacional muy elevada o muy baja, son los que mayores perspectivas de supervivencia tienen. Esta variable también se utiliza para tomar decisiones sobre tratamiento. Por ejemplo, tener una carga mutacional elevada es una indicación para recurrir a un tipo de terapia conocido como inmunoterapia. 

A escala de mutaciones o genes individuales, también puede obtenerse pronóstico sobre la evolución de la enfermedad, según el tipo de cáncer. Un ejemplo conocido es el cáncer de mama triple negativo (definido por la normalidad de tres proteínas que suelen estar alteradas de forma individual o conjunta en otros tipos de cáncer de mama). Este tipo de cáncer se considera más agresivo, debido a su rapidez en desarrollo y tiene peor pronóstico. En otro ejemplo, se ha observado que las mutaciones en el gen NOTCH1 pueden ralentizar el crecimiento de los tumores esofágicos.

Tratamiento más preciso

El área destacada de la medicina de precisión en oncología es sin duda la del tratamiento.  Conocer el diagnóstico molecular o genético de un tumor es un paso esencial en algunos tumores donde existen fármacos o tratamientos dirigidos a mutaciones concretas. Por ejemplo, el fármaco gefitinib, basado en un inhibidor de una proteína asociada a EGFR, está indicado para el tratamiento de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado con mutaciones activadoras en EGFR. Otro ejemplo es el fármaco sotorasib, dirigido a cáncer de pulmón con una mutación concreta del gen KRAS.

Por otra parte, la presencia o ausencia de determinadas mutaciones en los tumores define también la posible resistencia a ciertos tratamientos. Por ejemplo, la presencia de ciertas alteraciones en cáncer de mama se ha relacionado con la resistencia a quimioterapia. También se han encontrado factores genéticos que influyen en la sensibilidad del cáncer a la radioterapia. 

Otra área muy interesante es la del desarrollo de vacunas personalizadas frente al cáncer, como la que se está testando en cáncer de páncreas o en melanoma. En estas vacunas lo que se busca es entrenar al sistema inmunitario del paciente para reconocer moléculas específicas de sus células tumorales. 

Monitorización más precisa

Por último, las recientes técnicas de biopsia líquida han abierto un interesante campo para la monitorización del cáncer en dos vertientes. En primer lugar, para vigilar si se produce una recurrencia del cáncer. Y en segundo lugar para detectar la posible aparición de resistencia al tratamiento. 

Hasta aquí el post de hoy. Si quieres profundizar más en las diferentes estrategias de Medicina de Precisión que se utilizan en el ámbito de la Oncología, te recomendamos el Experto en Oncogenética de la Universidad Politécnica de Valencia. En dicho programa aprenderás sobre la utilización de la Medicina de Precisión en los tipos de cáncer más frecuentes, como el cáncer de mama o el cáncer pulmonar.