Estamos en un momento histórico, en el que el diagnóstico médico es cada vez más accesible y eficiente, gracias, en parte, a la mejora constante de las técnicas de análisis genómico, así como al desarrollo de nuevas tecnologías. Esta mejora es evidente en el área de Neurología, donde el análisis genómico es crucial para realizar un diagnóstico precoz de trastornos del neurodesarrollo en pacientes pediátricos.
¿Qué son los trastornos del neurodesarrollo?
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo amplio de condiciones que afectan al desarrollo normal del cerebro y/o el sistema nervioso. Se trata de alteraciones que afectan principalmente a áreas clave para el desarrollo del individuo, como la comunicación, el comportamiento, las habilidades motoras y el aprendizaje.
El diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo suele producirse en la consulta de Pediatría, puesto que los primeros síntomas se empiezan a observar durante las primeras etapas de vida del paciente. Además, en muchos casos, un diagnóstico precoz puede ser esencial para el desarrollo vital del paciente, ya que ciertos trastornos responden mejor al tratamiento temprano.
Existen 6 tipos principales de trastornos del neurodesarrollo, que afectan al desarrollo de diferentes áreas del sistema nervioso central:
- Discapacidad intelectual y/o retraso global del desarrollo
- Trastornos de la comunicación
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH)
- Trastornos específicos de aprendizaje
- Trastornos motores
El papel de la genética en el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo
En el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo, es esencial recurrir a la exploración clínica, neurológica y dismórfica del paciente. Es decir, hay que evaluar las características de cada paciente a nivel cognitivo, social, de lenguaje, de motricidad, etc. Sin embargo, cada vez es más común, además, recurrir a estudios genéticos para confirmar o precisar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas más comúnmente utilizadas en el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo son las siguientes:
- Cariotipo por bandas G: recomendado para síndromes cromosómicos clásicos, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner, o para pacientes en los que se sospechan anomalías cromosómicas balanceadas
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): se utilizan cuando hay sospecha de síndromes de microdeleción clásico, como el síndrome de Williams o el síndrome velocardiofacial
- Array CGH: recomendado si hay sospecha de síndrome X frágil, causado por una expansión anómala del triplete CGG del gen FMR1
- Secuenciación de Paneles de Genes: indicado para pacientes con heterogeneidad clínica, con características clínicas compartidas o con enfermedades que afectan a una vía molecular concreta
- Secuenciación de Exoma (WES): utilizada en casos complejos o de interés científico. Puede detectar mutaciones en genes que no se encuentran en los paneles de genes típicos
- Secuenciación de Genoma (WGS): el tipo de secuenciación más completa. Puede detectar mutaciones en genes que no se han relacionado antes como causantes del trastorno y en regiones genómicas que no codifican proteínas
Saber elegir el estudio genético correcto, esencial para el profesional sanitario
Conocer qué pruebas se utilizan en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y en qué casos es interesante utilizar cada una de ellas es esencial para todos aquellos profesionales de la salud que trabajen en el ámbito de la Neurología, la Pediatría o similares. Por este motivo, en Genotipia hemos elaborado un programa específicamente diseñado para cubrir las necesidades y carencias de la práctica clínica en el contexto de la Neuropediatría, Experto Universitario en Genética y Neuropediatría.
En este programa, creado en colaboración con especialistas en Neurología y Pediatría de diversas instituciones médicas españolas, el alumno se familiarizará y aprenderá sobre:
- Los fundamentos de la genética aplicada a la Neuropediatría.
- La selección e interpretación de pruebas genéticas en pacientes con trastornos del neurodesarrollo.
- Casos clínicos prácticos para una aplicación real en la consulta médica.
Un diagnóstico temprano y preciso, esencial para los pacientes y sus familias
El diagnóstico genético es un pilar fundamental para el buen abordaje de los trastornos del neurodesarrollo, ya que permite identificar de forma temprana su origen. Esto permite, además, clasificar mejor a los pacientes y ofrecerles un tratamiento más adecuado para su trastorno concreto, de cara a mejorar su pronóstico a largo plazo.
Recibir un diagnóstico más preciso puede, además, proporcionar a las familias información valiosa para comprender la condición de su hijo/a. Esto favorece el contacto con asociaciones específicas para ese trastorno del neurodesarrollo, donde pueden recibir asesoramiento en cuanto a ayudas y recursos de otros familiares que han pasado por su situación.
Otro de los beneficios de la clasificación temprana de los pacientes con trastornos neuropediátricos es que les permite ingresar en ensayos clínicos específicamente dirigidos al tratamiento de dicho trastorno.
En resumen, el diagnóstico genético es una herramienta potente para el diagnóstico y la clasificación temprana de los pacientes con trastornos neurológicos. Especialmente en el área de Pediatría, en el que cada día que se pasa sin un diagnóstico entorpece la administración de un tratamiento que puede mejorar el pronóstico y la vida del paciente y sus familiares.