Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos.

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CARACTERÍSTICAS:

Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente:

• Talla baja y cuello corto
• Rasgos faciales característicos
• Estenosis pulmonar (bloqueo del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar)
• Pectus excavatum (deformación en el pecho)
• Cardiopatía congénita

Además, las personas con síndrome de Noonan pueden presentar un coeficiente intelectual (CI) bajo.

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CAUSAS:

El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en diferentes genes, entre ellos:

• PTPN11 (50% de los casos)
• SOS1 (10% de los casos)
• RAF1 (7% de los casos)
• KRAS (3% de los casos)
• BRAF, SHOC, MEK

Todos estos genes intervienen en las vías de señalización RAS-MAPK, vías moleculares relacionadas con la expresión génica y la transcripción proteica.

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

Las mutaciones características del síndrome de Noonan suelen aparecer de novo.

En ciertos casos familiares, este trastorno puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, dependiendo de qué mutación sea la causante.

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