En los últimos años, los avances en el área de la Genética y de la Genómica, entre los que destaca la secuenciación del genoma humano, han posibilitado la aparición de nuevas y prometedoras disciplinas, que han dejado patente, una vez más, la relevancia de la Genética en todos los ámbitos de nuestra vida. Fruto de estos avances nace la Genómica Nutricional, disciplina de gran importancia en la actualidad que se va a convertir en protagonista de nuestro post de hoy.
¿Qué estudia la genómica nutricional?
La Genómica Nutricional es el área de la ciencia que estudia la relación entre el genoma humano, la nutrición y la salud. La base conceptual de esta disciplina se sustenta sobre los siguientes principios:
- Los compuestos químicos que ingerimos a través de la dieta interaccionan con nuestro genoma, ya sea directa o indirectamente, regulando la expresión de nuestros genes.
- Las variaciones genéticas entre individuos pueden influir en nuestra forma de metabolizar los alimentos.
- Algunos genes regulados por la dieta desempeñan un papel decisivo en la génesis, incidencia, progresión y/o gravedad de las enfermedades crónicas.
- En algunas personas en concreto, la dieta puede constituir un factor de riesgo de relevancia en el desarrollo de diversas enfermedades.
- El grado en el que la dieta influye en el equilibrio entre estado de salud y enfermedad puede depender, en gran medida, de los antecedentes individuales.
- La intervención dietética basada en los conocimientos de los requisitos nutricionales individuales, el estado nutricional y el genotipo puede ser de gran utilidad para prevenir, aliviar u optimizar el pronóstico de enfermedades crónicas.
La Genómica Nutricional se divide, a su vez, en dos subdisciplinas: la Nutrigenómica y la Nutrigenética.
¿Cuál es la diferencia entre nutrigenómica y nutrigenética?
La Nutrigenética y la Nutrigenómica son dos áreas afines, pero que difieren en diversos aspectos, entre ellos en su objeto de estudio. A continuación vamos a analizar y explicar en qué consisten estas dos disciplinas.
Nutrigenética
La Nutrigenética se basa en el estudio de los efectos de las variaciones genéticas entre individuos en respuesta a los nutrientes de la dieta. Es decir, estudia la forma en la que nuestro cuerpo responde a los diferentes nutrientes en función de nuestro perfil genético individual. La nutrigenética, además, investiga las variantes genéticas (polimorfismos) asociadas a enfermedades relacionadas con la nutrición.
Nutrigenómica
La Nutrigenómica, por su parte, se centra en el estudio de los efectos que los nutrientes o componentes dietéticos tienen sobre el genoma, es decir, sobre el conjunto de genes de nuestro organismo y, por ende, en nuestras proteínas y metabolitos. Dicho de otro modo, la Nutrigenómica estudia la forma en la que los nutrientes contenidos en los alimentos que ingerimos pueden afectar a nuestra expresión genética.
¿Qué variantes genéticas son relevantes en nutrición personalizada?
En el contexto de la genómica nutricional y la nutrición de precisión, las variantes genéticas (también conocidas como polimorfismos) desempeñan un papel clave al modular la forma en la que cada individuo metaboliza, absorbe y responde a los nutrientes. Estas diferencias interindividuales pueden condicionar tanto las necesidades nutricionales como la susceptibilidad a determinadas patologías.
Desde el enfoque de la Nutrigenética, el objetivo es identificar aquellas variantes que influyen de manera significativa en rutas metabólicas relacionadas con vitaminas, lípidos, carbohidratos, xenobióticos u otros componentes de la dieta, permitiendo así diseñar intervenciones más ajustadas al perfil biológico del paciente. Veamos algunos ejemplos de cómo integrar la genética en nutrición:
¿Cómo afecta el gen MTHFR al metabolismo del ácido fólico?
El gen MTHFR codifica una enzima clave en el ciclo del folato, fundamental para la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, la forma activa necesaria para la remetilación de la homocisteína a metionina.
Cuando una persona presenta la variante rs1801133 (C677T), especialmente en homocigosis (TT), la actividad enzimática puede verse reducida de forma significativa. Esto puede traducirse en:
- Incremento de los niveles plasmáticos de homocisteína.
- Alteraciones en procesos de metilación del ADN.
- Mayor susceptibilidad a enfermedades cardiovasculares, defectos del tubo neural y otras patologías relacionadas con el metabolismo del folato.
En estos casos, puede ser recomendable ajustar la ingesta de folatos (preferiblemente en su forma activa, como 5-metiltetrahidrofolato), así como garantizar niveles adecuados de vitaminas B6 y B12, que participan en el mismo ciclo metabólico.
¿Qué genes determinan la intolerancia a la lactosa?
La intolerancia a la lactosa está relacionada principalmente con variantes en la región reguladora del gen LCT, responsable de la producción de la enzima lactasa.
En la mayoría de la población mundial, la actividad de la lactasa disminuye después del periodo de lactancia, lo que se conoce como “intolerancia a la lactosa”. Sin embargo, ciertas variantes genéticas, como el polimorfismo rs4988235, se asocian con la persistencia de la actividad de la lactasa en la edad adulta.
Las personas con genotipo asociado a no persistencia o intolerancia pueden presentar distensión abdominal, flatulencia y diarrea tras la ingesta de lácteos. En estos casos, la identificación genética permite adaptar el consumo de lactosa, optimizar la tolerancia mediante estrategias dietéticas y evitar restricciones innecesarias cuando no existe predisposición genética.
¿Cómo influye el gen CYP1A2 en el metabolismo de la cafeína?
El gen CYP1A2 codifica una enzima hepática responsable de metabolizar aproximadamente el 95% de la cafeína ingerida. Existen variantes, como rs762551, que determinan si una persona es metabolizadora rápida o lenta de cafeína.
En metabolizadores lentos, un consumo elevado de cafeína se ha asociado en algunos estudios con mayor riesgo cardiovascular o hipertensión. Conocer este perfil puede ayudar a personalizar recomendaciones sobre consumo de café y bebidas estimulantes.
¿Para qué sirve un test nutrigenético?
Un test nutrigenético analiza variantes genéticas implicadas en el metabolismo de nutrientes, la respuesta a patrones dietéticos y la predisposición a enfermedades relacionadas con la nutrición. Su utilidad radica en que permite:
- Diseñar estrategias nutricionales personalizadas.
- Optimizar el rendimiento deportivo.
- Reducir el riesgo de enfermedades crónicas.
- Mejorar la adherencia a intervenciones dietéticas basadas en evidencia biológica individual.
Es importante destacar que estos tests no diagnostican enfermedades ni sustituyen la valoración clínica, sino que aportan información complementaria para una intervención nutricional más precisa y basada en el perfil genético individual.
¿Cómo formarse en genómica nutricional? Nutrigenética y Nutrigenómica
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